صرع، وضعیتی که با تشنج مشخص می شود، و اوتیسم، طیفی از شرایط عصبی با درجات مختلف شدت، اغلب با هم یافت می شوند. دلیل این ارتباط هنوز به طور کامل شناخته نشده است، اگرچه شواهد فزاینده ای وجود دارد که نشان دهنده یک پیوند ژنتیکی است.
بررسی مطالعات متعدد شامل ۲۸۳۵۴۹ نفر نشان داد که ۱۲ درصد از افراد مبتلا به اوتیسم نیز صرع داشتند، در حالی که ۹ درصد از مبتلایان به صرع نیز مبتلا به اوتیسم بودند. جالب اینجاست که اوتیسم بیشتر در مردان منتسب دیده می شود، در حالی که تشنج در زنان مبتلا به اوتیسم بیشتر رخ می دهد. علاوه بر این، خواهر و برادر کودکان اوتیستیک نیز بیشتر در معرض ابتلا به صرع هستند.
این مقاله به بررسی این یافته ها در مورد رابطه بین اوتیسم و صرع می پردازد. همچنین اطلاعاتی در مورد اقداماتی که باید انجام دهید در صورت مشکوک شدن کودک اوتیستیک شما به تشنج ارائه می دهد.
ارتباط اوتیسم و صرع چیست؟
احتمال ابتلا به صرع در افراد اوتیستیک بیشتر است، در حالی که افراد مبتلا به صرع نیز در مقایسه با جمعیت عمومی حدود 10 برابر بیشتر در معرض ابتلا به اوتیسم هستند (منبع مطلب). تعیین شیوع دقیق صرع در افراد اوتیستیک می تواند چالش برانگیز باشد زیرا علائم هر دو بیماری ممکن است مشابه ظاهر شوند. به طور خاص، اوتیسم و صرع می توانند با موارد زیر بروز کنند:
- تیک های غیر معمول و حرکت فیزیکی
- خیره شدن های بدون پلک زدن
- بی توجهی یا از دست دادن تمرکز
- تجربیات حسی غیرمعمول
علیرغم این شباهت ها، محققان به یافته های جالبی دست یافته اند که می تواند درک و درمان ما را از اوتیسم و صرع بهبود بخشد. به عنوان مثال، آنها کشف کرده اند که شدت علائم ممکن است شانس ابتلا به صرع را افزایش دهد. عواملی مانند:
- وجود معلولیت ذهنی (ID)
- مهارت های زبانی غیر معمول
- شدت خاص اوتیسم
وجود چالش های حرکتی (تحرک) نیز به افزایش احتمال تشنج کمک می کند.
عوامل خطر
شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد صرع و اوتیسم می‌توانند (حداقل تا حدی) توسط همان ناهنجاری‌های ژنتیکی ایجاد شوند. علاوه بر عوامل ژنتیکی، عوامل محیطی ممکن عبارتند از:
- آلودگی هوا و سموم محیطی
- عفونت داخل رحمی در دوران بارداری
- مادر مبتلا به صرع که در دوران بارداری از داروهای ضد صرع (به ویژه والپروات) استفاده می کند
- آسیب مغزی در هنگام زایمان
- اختلالات نوزادی مانند یرقان
- شرایط متابولیک خاص
بررسی ارتباط اوتیسم و صرع
همزمانی غیرمعمول بین اوتیسم و صرع، محققان را بر آن داشته است تا به بررسی ارتباط احتمالی بین این دو اختلال بپردازند و سؤالاتی از قبیل:
- آیا صرع و اوتیسم ممکن است یک علت مشترک داشته باشند؟
- آیا صرع می تواند باعث اوتیسم شود (یا بالعکس)؟
- آیا درمان صرع می تواند برای ویژگی های اوتیسم موثر باشد؟
در حالی که یافته ها قطعی نیستند، نتایج تحقیقات جالبی وجود دارد.
آیا صرع و اوتیسم می توانند علت مشترکی داشته باشند؟
در موارد خاص، علل صرع و اوتیسم به خوبی شناخته شده است. به عنوان مثال، برخی از موارد صرع به دلیل آسیب های مغزی رخ می دهد، در حالی که برخی از موارد اوتیسم ناشی از اختلالات ژنتیکی است. با این حال، بسیاری از موارد هر دو اختلال ایدیوپاتیک در نظر گرفته می شوند، به این معنی که منشا آنها ناشناخته است.
مطالعات تحقیقاتی این احتمال را بررسی کرده اند که اوتیسم و صرع ممکن است در برخی موارد علل مشترک داشته باشند. یافته‌ها نشان می‌دهد که این می‌تواند درست باشد و هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی ممکن است در آن نقش داشته باشند.
برخی شرایط ناشی از تغییر در تعداد نسخه‌های ژن یا جهش در ژن‌های منفرد با اوتیسم و صرع مرتبط است. نمونه هایی از چنین شرایطی عبارتند از توبروس اسکلروزیس، سندرم رت، و سندرم X شکننده و غیره.
با پیشرفت‌های فناوری و استفاده از نسل بعدی توالی‌یابی ژن (NGS)، تقریباً یک نفر از هر پنج نفر در حال حاضر مبتلا به اختلال عصبی رشدی تشخیص داده می‌شود (منبع مطلب). محققان به طور مستمر در حال شناسایی الگوهای ژنتیکی و ارتباط بین اوتیسم و صرع هستند.
آیا صرع می تواند باعث اوتیسم شود یا برعکس؟
اگرچه رابطه بین اوتیسم و صرع به طور کامل شناخته نشده است، تحقیقات نشان می دهد که صرع به طور بالقوه می تواند یک عامل کمک کننده در ایجاد اوتیسم باشد (منبع مطلب).
تشنج‌های شدید صرع، به‌ویژه در نوزادان و کودکان خردسال (مانند اسپاسم نوزاد)، می‌توانند اثرات منفی بر رشد مغز داشته باشند. با این حال، درمان جراحی این تشنج ها نتایج امیدوارکننده ای را از نظر بهبود رفتار اجتماعی و بهره هوشی بالاتر نشان داده است.
در حال حاضر مطالعه ای در حال بررسی این موضوع است که آیا مداخلات اولیه برای جلوگیری از تشنج در نوزادان پرخطر مبتلا به توبروسکلروزیس می تواند شانس ابتلا به اوتیسم را در مراحل بعدی زندگی کاهش دهد یا خیر (منبع مطلب).
یک اختلال صرعی خاص به نام سندرم لاندو-کلفنر وجود دارد که به عنوان عامل رگرسیون رشدی و ویژگی هایی شبیه به اوتیسم شناخته شده است.
آیا درمان صرع می تواند برای اوتیسم موثر باشد؟
یکی از ناامیدکننده‌ترین جنبه‌های اوتیسم فقدان داروهایی است که به طور خاص ویژگی‌های اصلی آن را هدف قرار می‌دهند. در نتیجه، درمان اوتیسم معمولاً شامل داروهایی برای کاهش اضطراب و بهبود توجه، همراه با درمان‌هایی با هدف افزایش مهارت‌های ارتباط اجتماعی است.
با این حال، اگر ارتباط قابل توجهی بین صرع و اوتیسم وجود داشته باشد، این احتمال را افزایش می دهد که درمان صرع می تواند برای اوتیسم نیز مفید باشد. به عنوان مثال، یک مطالعه نشان داد که والپروات، دارویی که برای درمان تشنج استفاده می‌شود، به نظر می‌رسد که تحریک‌پذیری را در کودکان خردسال اوتیستیک که صرع نیز داشتند، کاهش می‌دهد. مطالعه دیگری در حال حاضر در حال بررسی اثرات داروهای ضد تشنج بر روی کودکان اوتیستیک است که علائم آشکاری از صرع را نشان نمی دهند.
چه نوع تشنجی می توانید در اوتیسم داشته باشید؟
نوع خاصی از تشنج وجود ندارد که بیشتر در افراد اوتیستیک رخ دهد. تشنج ها می توانند کانونی (ایزوله شده در یک ناحیه از بدن) یا عمومی (که بیشتر یا تمام بدن را تحت تاثیر قرار می دهند) باشند.
انواع شایع تشنج که ممکن است در افراد اوتیستیک دیده شود عبارتند از (منبع مطلب):
- تشنج غیبت (نگاه کردن، پلک زدن سریع، اما بدون تکان شدید عضلانی)
- تونیک-کلونیک (تشنج کلاسیک “گرند مال”، همراه با تکان دادن عضلات، زمین خوردن، آشفتگی ذهنی)
- آتونیک (تشنج های قطره ای – از دست دادن ناگهانی قدرت عضلانی که ممکن است باعث افتادن شود – در کودکان شایع است اما در کل نادرتر است)
تشنج ها لزوماً در افراد اوتیستیک شدیدتر نیستند، اما میزان مرگ و میر بالاتری در ارتباط با این تشنج ها وجود دارد (منبع مطلب).
آیا علائم اوتیسم مشابه علائم صرع است؟
گاهی اوقات جدا کردن علائم صرع از ویژگی های اوتیستیک مانند تحریک (رفتارهای مداوم که شامل تکان دادن، ضربه زدن، تلنگر زدن یا قدم زدن است) دشوار است، به خصوص اگر کودک غیرکلامی باشد.
در برخی موارد، تشنج از نظر بصری آشکار است: کودک تشنج می‌کند، سفت می‌شود یا هوشیاری خود را از دست می‌دهد. علائم دیگر ممکن است ظریف تر باشند. حتما تماشا کنید (منبع مطلب):
- یک یا دو دقیقه خیره شدن بدون پاسخ
- انقباض، لرزش یا سفت شدن عضلات و اندام ها
- تجارب حسی (مانند طعم یا هاله) که خارج از هنجار هستند
- احساس گرما یا سرما
- ضربان قلب سریع
تغییرات عاطفی یا تغییر در وضعیت فکری و ذهنی نیز ممکن است با تشنج رخ دهد.
در صورت ابتلا به اوتیسم چگونه صرع تشخیص داده می شود؟
اگر شما (یا یک معلم یا درمانگر) مشکوک به صرع هستید، مهم است که فرزندتان را ارزیابی کنید و در صورت لزوم برای تشنج تحت درمان قرار بگیرید:
- با مشورت با پزشک اطفال خود شروع کنید که سؤالاتی را می پرسد و کودک شما را از نظر تشنج احتمالی غربال می کند.
- اگر متخصص اطفال شما معتقد است که دلیلی برای نگرانی وجود دارد، ممکن است توصیه کند که به متخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه کنید. پزشک اطفال شما همچنین ممکن است برای آزمایش فعالیت غیرعادی مغز یا ناهنجاری های مغزی EEG و/یا MRI تجویز کند.
- اگر آزمایش صرع را نشان دهد، پزشک فرزند شما احتمالاً داروهایی را برای کنترل تشنج توصیه می کند. در مورد عوارض جانبی احتمالی صحبت کنید و مطمئن شوید که داروهای ضد تشنج با هیچ دارویی که کودک شما مصرف می کند تداخل نداشته و ویژگی های اوتیسم او را بدتر نمی کند.
- در مورد یک کودک اوتیستیک، پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیک را نیز توصیه کند تا مشخص شود که آیا یک اختلال ژنتیکی مانند شکننده X وجود دارد که هم با اوتیسم و هم با صرع مرتبط است.
صرع معمولاً زمانی تشخیص داده می شود که یک فرد دو یا چند تشنج را تجربه کند که علت شناخته شده ای مانند قند خون پایین یا ترک الکل ایجاد نمی شود. برای تأیید تشخیص، پزشکان ممکن است از آزمایش الکتروانسفالوگرام (EEG) برای اندازه گیری امواج مغزی یا اسکن تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) برای به دست آوردن تصاویری از مغز استفاده کنند.
در صورت ابتلا به اوتیسم، صرع چگونه درمان می شود؟
تشنج های صرع ناشی از افزایش غیرمعمول فعالیت الکتریکی در مغز است که در اثر واکنش های شیمیایی ایجاد می شود. بسیاری از افراد با استفاده از داروها می توانند صرع خود را کنترل کنند. فقط چند مورد از متداول ترین آنها عبارتند از:
- کارباترول، تگرتول (کاربامازپین)
- دیلانتین، فنی تک (فنی توئین)
- گرالیس، نورونتین (گاباپنتین)
- توپاماکس (توپیرامات)
- والپروئیک اسید
در حالی که برخی داروها می توانند به کنترل تشنج کمک کنند، مهم است که بدانیم که اغلب با عوارض جانبی قابل توجهی همراه هستند. نظارت دقیق بر اثرات این داروها بسیار مهم است تا اطمینان حاصل شود که درمان مشکلاتی بیش از خود اختلال ایجاد نمی کند.
بنیاد صرع خاطرنشان می کند که مدیریت صرع در افراد اوتیستیک با زمانی که اختلال تشنج در افراد دیگر رخ می دهد تفاوتی ندارد. گزینه های فراتر از داروهای ضد تشنج عبارتند از (منبع مطلب):
- تغییرات رژیم غذایی (به عنوان مثال رژیم کتوژنیک)
- تحریک عصب واگ (دستگاه ایمپلنت برای کمک به جلوگیری از تشنج)
- پیشگیری از آسیب، مانند اطمینان از خفگی کودک در طول تشنج
با پیشرفت‌های پزشکی ژنتیک، محققان درک بهتری از ارتباط بین صرع و سایر اختلالات عصبی مانند اوتیسم به دست می‌آورند. آنها چندین ژن دخیل در این شرایط را شناسایی کرده‌اند و یک مطالعه نشان می‌دهد که حدود یک سوم همه کودکان مبتلا به صرع، از جمله آن‌هایی که مبتلا به اوتیسم هستند، می‌توانند بر اساس مشخصات ژنتیکی خود از پزشکی شخصی بهره ببرند (منبع مطلب).
زندگی با صرع
در حالی که برخی از افراد مبتلا به صرع می توانند به طور موثری تشنج خود را با استفاده از دارو مدیریت کنند، برخی دیگر همچنان تشنج های کنترل نشده را تجربه می کنند. اگر تشنج کودک شما با دارو کنترل می شود، مهم است که به طور منظم با متخصص مغز و اعصاب او ملاقات کنید تا مطمئن شوید که دارو به درستی تنظیم شده است و هرگونه عوارض جانبی احتمالی را برطرف می کند.
با این حال، اگر تشنج کودک شما کنترل نشود، اقدامات احتیاطی خاصی وجود دارد که باید انجام شود. به طور خاص، کودکان مبتلا به صرع ممکن است:
- تأخیر یا مشکل در مراقبت از خود، هماهنگی حرکتی خوب و درشت، یادگیری، ارتباط و رفتار
- نیاز به نظارت بیشتر در فعالیت‌های بالقوه خطرناک مانند حمام کردن، دوش گرفتن، شنا کردن یا ورزش
- نسبت به کودکان بدون صرع فعالیت کمتری داشته باشید
- مشکل خواب یا تمرکز داشته باشید
- قربانی قلدری یا تمسخر باشید
- احساس طرد شدن توسط همسالان
علاوه بر این، ضروری است که در مورد نگرانی های ایمنی و رفاه با معلمان، دستیاران و درمانگرانی که با کودک شما کار می کنند صحبت کنید تا مطمئن شوید که آنها از اقدامات احتیاطی لازم آگاه هستند و می توانند حمایت مناسب را ارائه دهند.
کلام پایانی
- غیر معمول نیست که افراد مبتلا به اوتیسم به صرع نیز مبتلا شوند و بالعکس، زیرا بین این دو بیماری ارتباط وجود دارد. درک ویژگی ها و علائم مشترک می تواند در شناسایی آنچه ممکن است یک کودک یا یکی از عزیزانش تجربه می کند مفید باشد.
- در برخی موارد، ممکن است یک بیماری ژنتیکی زمینه‌ای وجود داشته باشد که در ایجاد اوتیسم و صرع نقش دارد. محققان به طور فعال در حال مطالعه این پیوندهای ژنتیکی و درمان های بالقوه هستند. جستجوی راهنمایی از پزشک برای دریافت تشخیص دقیق و کشف گزینه های درمانی مناسب مهم است.
- به یاد داشته باشید، سوال پرسیدن و درخواست حمایت از تیم مراقبت های بهداشتی و جامعه گسترده تر، کاملاً خوب است. مخاطبین شما می توانند توصیه های ارزشمندی برای درمانگران، برنامه های مدرسه و سایر منابع مفید ارائه دهند.
