امید به زندگی در بیماری ALS چقدر است؟

افراد مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) با میزان بقاهای متفاوتی روبرو هستند، اما پس از دریافت تشخیص، معمولاً پیش‌بینی می‌شود که بین دو تا پنج سال زنده بمانند. با این حال، باید توجه داشت که برخی از افراد مبتلا به ALS بیش از این انتظارات هستند. تقریباً ۱۰ درصد از بیماران ده سال به زندگی خود ادامه می دهند، در حالی که ۵ درصد دیگر از بیست سال فراتر می روند.

در حالی که در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده ای برای ALS وجود ندارد، گزینه های دارویی و مداخلات درمانی مختلفی وجود دارد که ممکن است زوال عملکردی را کاهش داده و بهزیستی کلی بیمار را افزایش دهد. این مقاله مروری کوتاه بر تشخیص‌های ALS ارائه می‌کند، پیشرفت‌های معمولی و عوارض مرتبط را در حین بحث درباره داروها و درمان‌های مربوطه نشان می‌دهد.

بیماری ALS چیست؟

ALS یک بیماری تخریب کننده عصبی است که بر مغز، نخاع و فعالیت عضلات تأثیر می گذارد. این بیماری همچنین به عنوان بیماری لو گریگ شناخته می شود که به خاطر یک بازیکن بیسبال که در سال ۱۹۴۱ بر اثر ALS درگذشت، نامگذاری شده است.

طبقه بندی های متفاوتی از اختلالات نورودژنراتیو وجود دارد که ALS به عنوان پروتئینوپاتی پیوند دهنده DNA 43 (TDP-43) با پاسخ فعال سازی تعریف می شود (منبع مطلب) .این کارکرد غیرطبیعی پروتئین ها را توصیف می کند که منجر به علائمی از جمله ضعف عضلانی و آتروفی می شود.

ALS بسته به اینکه چگونه در بدن تکامل می‌یابد و آسیب‌ها در کجا قرار دارند، انواع فرعی دیگری نیز دارد. برای مثال، ALS پیازی با ضعف سر و گردن و پیامدهای مثبت کمتر همراه است (امید به زندگی ممکن است دو سال یا کمتر باشد).

اثرات شروع ستون فقرات از اندام ها شروع می شود، با برخی شواهد در حال تکامل که ممکن است این دو بیماری مختلف برای اهداف درمانی در نظر گرفته شوند (منبع مطلب).

این دو نوع از مسیرهای ژنتیکی مختلف ناشی می شوند، اما ژنتیک تنها یک عامل در ایجاد ALS است. برای درک کامل علت ALS به مطالعه بیشتری نیاز است.

چگونه ALS بر بدن تأثیر می گذارد؟

علائم اولیه می تواند شامل موارد زیر باشد (منبع مطلب):

• سفتی یا گرفتگی عضلات
• اسپاسم عضلانی با کنترل محدود
• مشکلات بلع ( دیسفاژی )
• مشکل مداوم و پیشرونده در صحبت کردن واضح، از جمله ابهام کردن کلمات بدون دلیل

فراتر از اولین علائم، ALS به پیشرفت خود ادامه می دهد. افراد معمولاً در بلند کردن وسایل یا استفاده از دستان خود برای انجام وظایف مشکل دارند. تعادل و راه رفتن آنها با افزایش خطرات سفر و سقوط تغییر می کند. کار، مدرسه، خانه و سرگرمی ها به یک چالش تبدیل می شوند. با گذشت زمان، اثرات ALS عبارتند از (منبع مطلب):

• مشکل در ایستادن و راه رفتن
• ناتوانی در بلند شدن از رختخواب
• مشکل در خوردن و تغذیه
• چالش با کلمات و گفتار

در بیشتر موارد، مرگ و میرهای منتسب به ALS ناشی از نارسایی تنفسی ناشی از ضعیف شدن تدریجی و بی حرکت شدن نهایی عضلات تنفسی است. علیرغم در دسترس بودن تکنیک های تهویه مکانیکی غیر تهاجمی و تهاجمی که برای تسهیل تنفس طراحی شده اند، ALS همچنان بی وقفه پیشرفت می کند.

افراد مبتلا به ALS اغلب با مشکلات عاطفی روبرو می شوند که به صورت احساس اضطراب، ناامیدی و مالیخولیا ناشی از آگاهی از وضعیت پزشکی آنها ظاهر می شود.

در مقابل، زوال شناختی مشابه زوال عقل به ندرت در افراد مبتلا به این اختلال رخ می دهد. برخی از افراد مجموعه منحصر به فردی از شاخص‌ها را تحمل می‌کنند که صرفاً به دسته‌های ستون فقرات یا پیازی محدود نمی‌شود، که شامل مشکلات تنفسی، سردردهای میگرنی مانند که در اوایل روز رخ می‌دهد، نوسانات نامنظم در خلق و خو و الگوهای خواب مختل می‌شود. تقریباً پنج درصد از تمام موارد گزارش شده این علائم مختلف را نشان می دهند (منبع مطلب).

امید به زندگی و پیشرفت ALS

اکثر افراد مبتلا به ALS یک دوره نسبتاً سریع این بیماری را تجربه می‌کنند که بین دو تا پنج سال طول می‌کشد (منبع مطلب). در مرحله پایانی ALS، کل بدن فرد مبتلا عملکرد خود را از دست می‌دهد و باعث می‌شود که او قادر به حرکت، صحبت کردن یا خوردن غذا به طور مستقل نباشد.

در این مرحله، تنفس مصنوعی از طریق لوله گذاری، همراه با تغذیه روده ای از طریق لوله تغذیه داخل وریدی ضروری می شود. بیمارانی که در مراحل پایانی بیماری قرار دارند معمولاً داروهایی تجویز می‌شوند که برای کاهش درد و کاهش فشار روانی تجویز می‌شوند. آنها معمولاً در این بازه زمانی مراقبت‌های آسایشگاهی را دریافت می‌کنند و پیش‌بینی می‌شود که بیش از شش ماه پس از تشخیص زنده نمانند (منبع مطلب).

امید به زندگی ALS

پیش آگهی ALS ضعیف است. ALS یک بیماری پیشرونده است که در عرض ۵ سال برای ۸۰ درصد افراد مبتلا به آن کشنده است (منبع مطلب).

عوامل موثر بر امید به زندگی

ALS را می توان خانوادگی (یک تأثیر ژنتیکی) یا پراکنده در نظر گرفت، به این معنی که هیچ دلیل شناخته شده ای وجود ندارد. مطالعات نشان می دهد که عوامل محیطی مرتبط با موارد پراکنده ALS عبارتند از (منبع مطلب):

• قرار گرفتن در معرض مواد سمی
• عوامل عفونی
• ویروس ها
• ضربه جسمی
• رژیم غذایی ضعیف
• سیگار کشیدن

به عنوان مثال، یک بیوتوکسین به نام بتا-متیلامین-ال-آلانین (BMAA) در گیاهان، غذا و غذاهای دریایی یافت می شود. قرار گرفتن در معرض  آن، با انواع خاصی از ALS مرتبط است (منبع مطلب).

عومل محیطی و ALS

فعالیت های طاقت فرسا که ممکن است به دلیل عوامل محیطی یا استرس زیاد مزمن و نیازهای فیزیکی باشد می تواند خطر ابتلا به ALS را افزایش دهد. این خواسته ها می تواند دلیلی باشد که چرا ورزشکاران حرفه ای (مانند لو گریگ) ممکن است بیشتر در معرض خطر باشند، همانطور که نتیجه یک مطالعه روی ۱۹۴۲۳ بازیکن لیگ ملی راگبی آمریکا بود (منبع مطلب).

محققان به طور فزاینده‌ای شواهدی پیدا می‌کنند که ژن‌های خاصی با انواع خاصی از ALS درگیر هستند، با ژن C9orf72 که شایع‌ترین مقصر در ۴۰ درصد موارد در خانواده‌ها است.همچنین با ۶ درصد موارد پراکنده همراه است. عوامل دیگر عبارتند از (منبع مطلب):

• سن : افراد در سنین ۴۰ تا ۷۰ سال با میانگین ۵۵ سال تشخیص داده می شوند (منبع مطلب).
• جنسیت: افرادی که در بدو تولد مرد هستند بیشتر در معرض خطر هستند، اما با افزایش سن تفاوت کمتری وجود دارد.
• نژاد: افراد سفید پوست بیشتر از سیاه پوستان به ALS مبتلا می شوند.

هر یک از این عوامل ممکن است در تشخیص ALS خاص نقش داشته باشد و امید به زندگی را تحت تاثیر قرار دهد. عامل دیگر زمان لازم برای دریافت تشخیص دقیق است که میانگین آن ۱۱ ماه پس از اولین علائم است (منبع مطلب). تشخیص زودهنگام می تواند بر درمان و پیش آگهی تأثیر بگذارد.

تغییرات در امید به زندگی ALS

استیون هاوکینگ، اخترفیزیکدان، بیش از هر فرد شناخته شده دیگری با ALS زندگی کرد. او در سال ۱۹۶۳ تشخیص داده شد و به مدت ۵۵ سال زنده ماند. طبق انجمن ALS، میانگین امید به زندگی یک فرد مبتلا به ALS سه سال است. با این حال، بسیار متفاوت است (منبع مطلب):

• ۲۰ درصد موارد پنج سال یا بیشتر زندگی می کنند
•  10 درصد موارد سال یا بیشتر زندگی می کنند
• ۵ تا ۲۰ درصد موارد سال یا بیشتر زندگی می کنند

درمان ها

در حالی که هیچ درمانی برای ALS یا راه‌هایی برای متوقف کردن کامل پیشرفت بیماری وجود ندارد، برخی درمان‌ها وجود دارند که ممکن است امید به زندگی و کیفیت زندگی را بهبود بخشند.

دارو

داروهای مورد استفاده برای درمان ALS عبارتند از:

• ریلوزول ( riluzole): از سال ۱۹۹۵ مورد استفاده قرار گرفته است و در آزمایشات بالینی تصادفی دوسوکور نشان داده شده است که طول عمر را برای تقریباً دو تا سه ماه افزایش می دهد، اما علائم را کاهش نمی دهد (منبع مطلب).این دارو همچنین در حالت مایع به نام تیگلوتک و هنگامی که به عنوان فیلم خوراکی استفاده می شود به نام Exservan شناخته می شود که هر دو برای افرادی که مشکل بلع دارند آسان تر است.
• رادیکاوا (اداراوون): یک داروی پاک‌کننده رادیکال‌های آزاد است که در سال ۲۰۱۷ تأیید شد. در آزمایش فاز ۳ که منجر به مجوز آن شد، کاهش عملکرد فیزیکی را تا ۳۳ درصد در گروه بسیار منتخبی از افرادی که در مطالعه بودند کاهش داد. . با این حال، محققان هشدار می دهند که این نتایج ممکن است برای همه مبتلایان به ALS قابل تعمیم نباشد (منبع مطلب).
• دکسترومتورفان هیدروبرومید / کینیدین سولفات (Nuedexta ) ممکن است به بهبود عملکرد حرکتی پیاز کمک کند (برای گفتار و بلع مهم است). به ویژه، ممکن است به کنترل بهتر گفتار با مکث های کمتر کمک کند، اما مطالعه بیشتری مورد نیاز است (منبع مطلب).
• سدیم فنیل بوتیرات/  Relyvrio (taurursodiol)، در سال ۲۰۲۲ تایید شد. در یک کارآزمایی تصادفی، دوسوکور و کنترل شده با دارونما، بیمارانی که Relyvrio دریافت کردند نسبت به کسانی که دارونما دریافت کردند کاهش عملکرد فیزیکی آهسته تری را تجربه کردند (منبع مطلب).Relyvrio را می توان به صورت خوراکی یا از طریق لوله تغذیه مصرف کرد (منبع مطلب).
• Qalsody (tofersen) در سال ۲۰۲۳ برای درمان بزرگسالان مبتلا به ALS که دارای جهش در ژن سوپراکسید دیسموتاز ۱ (SOD1) هستند تأیید شد. در یک کارآزمایی تصادفی، دوسوکور و کنترل شده با دارونما، بیمارانی که قالسودی دریافت کردند نسبت به کسانی که دارونما دریافت کردند، آسیب عصبی و تخریب عصبی کمتری را تجربه کردند. قلسودی تحت مسیر تایید تسریع شده تایید شد و برای تایید مزایای بالینی آن تحت آزمایشات بالینی ادامه خواهد داشت (منبع مطلب).

تهویه غیرتهاجمی

استفاده از تهویه غیرتهاجمی (NIV) سنگ بنای درمان ALS است (منبع مطلب).حالت اولیه NIV تهویه با فشار مثبت است که اساساً تنفس از طریق ماسکی است که روی دهان و بینی قرار می گیرد.

در نهایت، تهویه تهاجمی تر از طریق یک لوله تنفسی در پایین گلو یا از طریق یک سوراخ در جلوی گردن (تراکئوستومی) ممکن است ضروری باشد.

 ضربان ساز دیافراگم

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) مجوز فناوری پزشکی به نام سیستم ضربان دیافراگم NeuRx را صادر کرده است که از الکترودهای قابل کاشت برای تحریک انقباضات در عضلات دیافراگم و تسهیل الگوهای تنفسی منظم استفاده می کند.

علاوه بر این، این دستگاه برای کمک به افرادی که با عوارض حاد تنفسی ناشی از آسیب های نخاعی مواجه هستند، استفاده می شود. برای افراد مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) قبل از شروع مشکلات عمده تنفسی، این دستگاه تنفس مستقل را در خارج از دستگاه تنفس مصنوعی برای حدود چهار ساعت در روز امکان پذیر می کند. با این حال، برخی از متخصصان مراقبت های بهداشتی در مورد اثربخشی آن در هنگام استفاده برای درمان ALS تردید دارند.

آندوسکوپی از راه پوست (PEG)

یک لوله تغذیه از طریق سوراخ ایجاد شده در دیواره شکم وارد معده می شود. اگرچه تحقیقات به طور مداوم نشان نداده است که زمان بقا را بهبود می بخشد، اما همچنان به عنوان وسیله ای مطمئن برای تامین مواد مغذی برای افراد دارای سیستم گوارشی کارآمد در نظر گرفته می شود (منبع مطلب).

از مزایای آن می توان به کاهش احتمال خفگی و تنفس غذا و دارو به ریه ها به دلیل دور زدن دهان و گلو با این نوع تغذیه با لوله اشاره کرد. هم مایعات و هم دارو را می توان با استفاده از لوله PEG تحویل داد.

تحقیقات امیدوار کننده برای ALS

با توجه به تحقیقات در حال انجام مرتبط با ALS، در حال حاضر، نه پیشگیری و نه درمانی برای این بیماری وجود دارد. با این وجود، دانشمندان و آزمایش‌های بالینی فعالانه در حال بررسی راه‌های بالقوه برای مدیریت علائم ALS هستند. این ابتکارات در درجه اول بر محافظت از نورون های حرکتی در حال حاضر و همچنین به طور بالقوه پرداختن به هر گونه ژنتیک زمینه ای که در این بیماری نقش دارد، متمرکز است.

درمان با سلول‌های بنیادی نشان‌دهنده یک حوزه امیدوارکننده از اکتشاف است که امید به حفظ نورون‌های حرکتی موجود را حفظ می‌کند. علاوه بر این، پیشرفت‌های تازه‌ای که بر هدف قرار دادن جهش‌های ژنی خاص متمرکز شده‌اند، به‌عنوان دوره‌های عمل قابل کاوش هستند.

عوارض

عوارض می تواند از آسیب عصبی فرآیند بیماری یا از درمان ها ایجاد شود (منبع مطلب):

• خفگی، به دلیل اختلال در بلع
• تنگی نفس، به دلیل آتروفی عضلات تنفسی
• خطر افتادن، به دلیل ضعف و آتروفی عضلات
• کمبودهای تغذیه ای، به دلیل مشکل در خوردن
• عفونت‌های ناشی از وسایل پزشکی مانند ونتیلاتور، لوله‌های تغذیه و کاتترهای ادراری
• اضطراب و افسردگی، مربوط به یک بیماری غیرقابل پیش بینی و لاعلاج
• فوران عاطفی نامناسب، مرتبط با آسیب به آن قسمت از مغز

تغییرات شناختی و زوال عقل نیز می تواند با پیشرفت ALS رخ دهد (منبع مطلب).

بهبود کیفیت زندگی

افراد مبتلا به ALS ممکن است از چندین نوع درمان بهره مند شوند. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• فیزیوتراپیست ها می توانند به فرد مبتلا به ALS کمک کنند تا تمرینات بدنی و کششی انجام دهد که عملکرد عضلات را تقویت می کند، اسپاستیسیتی را کاهش می دهد و عضلات او را بیش از حد کار نمی کند. هدف حفظ قدرت و انعطاف پذیری آنهاست (منبع مطلب).
• کاردرمانگران می توانند با وسایل کمکی که عملکرد را بهبود می بخشند و استقلال را افزایش می دهند، مانند رمپ، بریس، واکر و ویلچر کمک کنند.
• گفتاردرمانگران می توانند به آموزش راهبردهای انطباقی برای صحبت با صدای بلندتر و واضح تر کمک کنند. با بدتر شدن گفتار، دستگاه‌های تطبیقی مانند سینت سایزرهای گفتار مبتنی بر رایانه با استفاده از فناوری ردیابی چشم و حتی رابط‌های مغز و رایانه وجود دارند که می‌توانند تجهیزاتی مانند ویلچر را تنها با استفاده از فعالیت مغز کنترل کنند (منبع مطلب).

کلام پایانی

• افرادی که مبتلا به ALS تشخیص داده می شوند، معمولاً پس از تشخیص، طول عمر نسبتاً کوتاهی دارند که معمولاً تنها چند سال طول می کشد. جنبه های متعددی بر این پیش بینی تأثیر می گذارد، مانند اینکه آیا بیمار این اختلال را به ارث برده یا اکتسابی کرده است (پراکنده در مقابل ژنتیک)، قرار گرفتن در معرض محیطی، سن و غیره.
• در حالی که علم امروزی شاهد پیشرفت های قابل توجهی در مورد مدیریت و کاهش ALS بوده است، این وضعیت هنوز جای زیادی برای بهبود دارد. پیشرفت های اخیر در درک چگونگی بروز بیماری در بدن ما، امیدی برای کشف درمان های جدید ایجاد می کند.
• ارتقای کیفیت زندگی باید در طول دوره مصیبت، در کنار مراقبت از عزیزانی که مشکلات مشابهی را تجربه می کنند، اولویت اصلی باقی بماند. از متخصص مراقبت های بهداشتی خود در مورد روش هایی برای بهبود راحتی در هنگام مقابله با ALS راهنمایی بخواهید و به یاد داشته باشید که منابع جامعه و شبکه های کمکی را بررسی کنید تا از یک سناریوی چالش برانگیز بهترین استفاده را ببرید.