بیماری نیمن پیک (NPD) یک گروه از چهار بیماری ژنتیکی است که باعث تجمع مواد چرب در اندام های حیاتی مانند مغز، طحال، کبد، ریه ها و مغز استخوان می شود. این اختلالات به انواع A، B، C و E طبقه بندی می شوند که بیماری نیمن پیک نوع C یکی از پیچیده ترین و چالش برانگیزترین آنها برای درک است. در این مقاله، علل، علائم، فرآیند تشخیصی، گزینه‌های درمانی و چشم‌انداز افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک نوع C را بررسی می‌کنیم.
بیماری نیمن پیک نوع C: علل و عوامل خطر
بیماری نیمن پیک نوع C یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن‌های NPC1 یا NPC2 ایجاد می‌شود. تقریباً ۹۵ درصد از افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک نوع C دارای جهش در ژن NPC1 خود هستند. این جهش های ژنی منجر به اختلال در یک ماده چرب به نام پردازش و انتقال طبیعی کلسترول در سلول ها می شود.
کلسترول در ساختارهای کوچکی در سلول‌ها به نام لیزوزوم تجمع می‌یابد که منجر به آسیب‌های سلولی و اندام‌ها می‌شود. بیماری نیمن پیک نوع C نسبتاً نادر است و از هر ۱۵۰۰۰۰ نفر ۱ نفر را مبتلا می کند و بروز آن در بین پیشینه های قومی متفاوت است. این بیماری در افراد فرانسوی-آکادیایی در نوا اسکوشیا شایع‌تر است، اما می‌تواند در افراد با هر نژادی رخ دهد.
علائم بیماری نیمن پیک نوع C
علائم بیماری نیمن پیک نوع C به سن شروع آن بستگی دارد و می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. آنها معمولاً در طول زمان به کندی رشد می کنند و می توان آنها را به شرح زیر دسته بندی کرد:
شروع زیر ۲ سال:
- تورم شکم (آسیت)
- بیماری کبدی نوزادان، که می تواند باعث:
- زردی طولانی مدت
- جذب نامناسب ویتامین
- بزرگ شدن طحال یا کبد
بین ۲ تا ۶ سال:
- تون عضلانی پایین (هیپوتونی)
- تاخیر در رشد
- مشکل در حرکت دادن چشم ها به روش های خاص
- دست و پا چلفتی
- مشکلات هماهنگی (آتاکسی)
بین ۶ تا ۱۵ سال:
- دست و پا چلفتی
- آتاکسی
- مشکلات تحصیلی
- اختلال شناختی
- مشکل در حرکت چشم ها به طرق خاصی
- تشنج
- انقباضات غیر ارادی عضلات (دیستونی)
- اسپاستیسیتی
ویژگی مشخصه: کاتاپلکسی ژلاستیک ، که دوره کوتاهی از از دست دادن تون عضلانی است که توسط خنده ایجاد می شود و باعث از دست دادن هوشیاری نمی شود.
بزرگسالان:
- زوال عقل زودرس
- اختلالات روانپزشکی مانند:
- افسردگی مقاوم به درمان
- روان‌گسیختگی
- اختلال دوقطبی
عوارض بالقوه بیماری نیمن پیک نوع C
افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک نوع C در معرض خطر چندین عارضه هستند، از جمله:
- نارسایی کبد
- نارسایی ریه
- تخریب پیشرونده عصبی که باعث زوال عقل می شود
- تشنج
- روان پریشی شبیه اسکیزوفرنی
- ترومبوسیتوپنی شدید، باعث خونریزی داخلی می شود
- بیماری عروق کرونر و بیماری دریچه
- بی نظمی های استخوانی
تشخیص بیماری نیمن پیک نوع C
تشخیص بیماری نیمن پیک نوع C نیاز به یک ارزیابی جامع از جمله بررسی کامل تاریخچه پزشکی، معاینه فیزیکی و ارزیابی علائم دارد. آزمایش‌های خون برای اندازه‌گیری فعالیت اسید اسفنگومیلیناز (ASM) در گلبول‌های سفید و آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های مرتبط برای تأیید تشخیص انواع A یا B بسیار مهم هستند.
برای بیماری نیمن پیک نوع C، آزمایش ژنتیکی برای نشانگرهای زیستی مانند اکسیسترول ها، لیزوسفنگولیپیدها و اسیدهای صفراوی رویکرد اصلی تشخیصی است. در برخی موارد، بیوپسی پوست با رنگ آمیزی فیلیپینی برای اندازه گیری فعالیت ASM نیز ممکن است انجام شود.
ممکن است آزمایش‌های دیگری برای نظارت بر عوارض انجام شود، مانند آزمایش خون برای آنزیم‌های کبدی، اسپیرومتری برای ارزیابی عملکرد ریه، معاینات کامل عصبی، و معاینات جامع چشم.
درمان بیماری نیمن پیک نوع C
در حال حاضر، هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک نوع C وجود ندارد و درمان در درجه اول بر مراقبت های حمایتی متمرکز است. فیزیوتراپی می تواند به کاهش علائم عصبی و مدیریت مشکلات حرکتی کمک کند. در صورت نیاز می توان درد را با مسکن ها کنترل کرد.
داروی میگلوستات ( Zavesca ) در اروپا، کانادا و ژاپن برای درمان بیماری نوع C تایید شده است. با این حال، هنوز تاییدیه سازمان غذا و دارو (FDA) در ایالات متحده را دریافت نکرده است. میگلوستات با مهار سنتز گلوکوزیل سرامید، یک ماده چرب که در بیماری نیمن پیک نوع C تجمع می یابد، عمل می کند.
امید به زندگی و چشم انداز بیماری نیمن پیک نوع C
امید به زندگی افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک نوع C بسته به سن شروع علائم بسیار متفاوت است. کسانی که در دوران نوزادی علائم دارند، پیش آگهی بدی دارند و تعداد بسیار کمی از آنها بیش از ۲-۳ سال زنده می مانند. در مقابل، افرادی که علائم آنها بعد از ۵ سالگی ایجاد می شود، ممکن است تا ۲۰ سال عمر کنند. برخی از کودکان در مراحل اولیه دچار عوارض شدید می شوند، در حالی که برخی دیگر تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شوند. امید به زندگی کلی برای بیماری نیمن پیک نوع C می تواند از چند روز تا بیش از ۶۰ سال متغیر باشد و اکثر افراد بین ۱۰ تا ۲۵ سال زندگی می کنند.
پیشگیری از بیماری نیمن پیک نوع C
از آنجایی که بیماری نیمن پیک نوع C یک بیماری ژنتیکی است، در حال حاضر هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از آن وجود ندارد.
در نتیجه، بیماری نیمن پیک نوع C یک اختلال ژنتیکی پیچیده و نادر بدون درمان است که در درجه اول به مراقبت های حمایتی نیاز دارد. علائم و شدت بیماری بر اساس سن شروع آن متفاوت است، بنابراین تشخیص زودهنگام و مداخله برای مدیریت این بیماری بسیار مهم است. در حالی که چالش‌هایی در درمان و درک این بیماری وجود دارد، تحقیقات و پیشرفت‌های مداوم در فن‌آوری پزشکی امیدواری برای نتایج بهتر در آینده است.
سوالات متداول
۱. بیماری نیمن پیک نوع C چیست و علت آن چیست؟
بیماری نیمن پیک نوع C (NPD-C) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن‌های NPC1 یا NPC2 ایجاد می‌شود. این جهش ها باعث اختلال در آنزیم اسید اسفنگومیلیناز (ASM) می شود که به طور معمول مولکول های چربی را تجزیه می کند و باعث تجمع مواد چرب در اندام های مختلف می شود.
۲. علائم NPD-C چیست و چگونه با سن متفاوت است؟
علائم NPD-C به سن شروع آن بستگی دارد. در نوزادان، علائم شامل تورم شکم، بیماری کبد و بزرگ شدن طحال است. کودکان بین ۲ تا ۶ سال ممکن است تون عضلانی کم، تاخیر در رشد و مشکل در حرکات و هماهنگی چشم را نشان دهند. کودکان و نوجوانان بزرگتر ممکن است دچار کلافگی، مشکلات تحصیلی، تشنج و اختلالات روانی شوند. در بزرگسالان، زوال عقل زودرس و اختلالات روانپزشکی شایع است.
۳. NPD-C چگونه تشخیص داده می شود و شامل چه آزمایشاتی می شود؟
تشخیص NPD-C نیاز به بررسی کامل تاریخچه پزشکی، معاینه فیزیکی و ارزیابی علائم دارد. آزمایش خون برای اندازه گیری فعالیت ASM و آزمایش های ژنتیکی برای شناسایی جهش ها بسیار مهم هستند. سایر آزمایش‌های تشخیصی ممکن است شامل بیوپسی پوست با رنگ‌آمیزی فیلیپینی، تست‌های عملکرد کبد، تست‌های عملکرد ریه، معاینات عصبی و معاینه چشم باشد.
۴. آیا درمانی برای NPD-C وجود دارد و چه درمان هایی در دسترس است؟
هیچ درمانی برای NPD-C وجود ندارد و درمان در درجه اول بر مراقبت های حمایتی متمرکز است. فیزیوتراپی می تواند به علائم عصبی کمک کند و درد را می توان با مسکن ها کنترل کرد. داروی میگلوستات در برخی کشورها تایید شده است اما هنوز تاییدیه FDA را در ایالات متحده دریافت نکرده است.
۵. امید به زندگی برای افراد مبتلا به NPD-C چقدر است و چگونه متفاوت است؟
امید به زندگی برای افراد مبتلا به NPD-C به طور قابل توجهی بر اساس سن شروع علائم متفاوت است. کسانی که علائم در دوران نوزادی دارند پیش آگهی بدی دارند، در حالی که آنهایی که دیرتر شروع می شوند ممکن است طولانی تر زندگی کنند و برخی تا بزرگسالی زندگی کنند. به طور کلی، امید به زندگی می تواند از چند روز تا بیش از ۶۰ سال متغیر باشد و اکثر افراد بین ۱۰ تا ۲۵ سال زندگی می کنند.
