هموفیلی یک بیماری ارثی است که با خونریزی غیرطبیعی مشخص می شود. یعنی این اختلال از طریق ژن ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. حتی افرادی که خود مبتلا به هموفیلی نیستند، می‌توانند حامل این ژن باشند و آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده است که از لخته شدن خون به درستی جلوگیری می کند. از طریق عوامل ژنتیکی به ارث می رسد، به این معنی که در خانواده ها منتقل می شود. اگر فردی ژن‌های خاص مرتبط با هموفیلی را به ارث ببرد، می‌تواند خود به این اختلال مبتلا شود یا ناقل ژن باشد.
در بخش‌های بعدی، به معنای ناقل هموفیلی بودن، احتمال ناقل بودن بیشتر و آزمایش‌های موجود که می‌توانند وضعیت ناقل فرد را تعیین کنند، خواهیم پرداخت.
ناقل هموفیلی چیست؟
ناقل هموفیلی به فردی اطلاق می شود که دارای ژن های مسئول هموفیلی (فاکتور هشتم یا فاکتور IX) است. ناقلان هموفیلی منحصراً زن هستند زیرا ژن های مرتبط با هموفیلی در کروموزوم X قرار دارند.
زنان دارای دو کروموزوم X هستند. اگر یکی از این کروموزوم‌ها حامل ژن آسیب‌دیده باشد، کروموزوم X دیگر می‌تواند با تامین فاکتورهای لخته‌کننده لازم در خون جبران کند. در نتیجه، یک زن می‌تواند اطلاعات ژنتیکی هموفیلی را بدون اینکه واقعاً این اختلال را تجربه کند، حمل کند.
در مقابل، مردان فقط یک کروموزوم X دارند. اگر این کروموزوم تحت تأثیر ژن هموفیلی باشد، کروموزوم X اضافی برای جبران وجود ندارد و در نتیجه فرد به هموفیلی مبتلا می شود.
چگونه تشخیص دهیم که ناقل هموفیلی هستید؟
پزشک شما توانایی درخواست آزمایش خون را دارد که می تواند تشخیص دهد که آیا شما ناقل بیماری خاصی هستید یا خیر.
تخمین زده می شود که یکی از این آزمایش ها، که به عنوان آزمایش فاکتور لخته شدن شناخته می شود، ۸۰-۹۰٪ در تعیین وضعیت ناقل دقیق باشد (منبع مطلب). با این حال، عوامل خاصی مانند بارداری، شیردهی و مصرف قرص‌های ضد بارداری می‌توانند بر قابلیت اطمینان این آزمایش تأثیر بگذارند.
گزینه دیگر آزمایش ژنتیکی است که شامل تجزیه و تحلیل یک نمونه خون برای جستجوی ژن های خاصی است که باعث بیماری مورد نظر می شود، مانند هموفیلی. پزشکان همچنین در هنگام تفسیر نتایج آزمایش، سابقه خانوادگی این بیماری را در نظر می گیرند. آزمایش ژنتیک در تعیین وضعیت ناقل تقریباً ۱۰۰٪ دقیق در نظر گرفته می شود.
غربالگری حامل چگونه انجام می شود؟
آزمایش های غربالگری با گرفتن نمونه خون انجام می شود. پزشک شما آزمایش خون را در آزمایشگاه تجویز می کند. پس از دادن نمونه خون، تا 3 ماه منتظر نتایج خواهید بود. اگر باردار هستید ممکن است زودتر به نتایج خود برسید.
نتایج غربالگری حامل به چه معناست؟
اگر نتیجه شما مثبت شد، به این معنی است که شما اطلاعات ژنتیکی هموفیلی را در یکی از کروموزوم های X خود دارید. این بدان معنی است که شما می توانید ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.
اگر نتایج آزمایش نشان دهد من ناقل هستم چه اتفاقی می‌افتد؟
اگر نتایج شما نشان می دهد که شما یک ناقل هستید، می توانید با پزشک خود در مورد جزئیات صحبت کنید.
منبع معتبر مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) ، سطح فاکتور لخته شدن وضعیت ناقل شما را تعیین می کند (منبع مطلب):
- سطح فاکتور لخته شدن کمتر از 40 درصد به این معنی است که شما هموفیلی خفیف، متوسط یا شدید دارید.
- اگر سطح فاکتور انعقادی 40 درصد یا بیشتر دارید و علائم خونریزی دارید، شما یک ناقل علامت هستید.
- اگر سطح فاکتور لخته شدن 40 درصد یا بیشتر بدون علائم خونریزی دارید، یک ناقل بدون علامت هستید.
چه کسی باید غربالگری حامل را انجام دهد؟
اگر زن هستید، احتمالاً ناقل هموفیلی هستید و:
- پدر بیولوژیکی شما هموفیلی دارد
- شما بیش از یک کودک مبتلا به هموفیلی دارید
- شما یک فرزند مبتلا به هموفیلی و یکی دیگر از خویشاوندان خونی مبتلا به هموفیلی دارید
در غیر این صورت، ممکن است بخواهید غربالگری را در نظر بگیرید اگر:
- علائم خونریزی دارید
- هموفیلی در خانواده بیولوژیکی شما وجود دارد
- شما یک شریک مرد مبتلا به هموفیلی دارید و می خواهید با هم بچه دار شوید
چه زمانی باید غربالگری حامل را انجام دهم؟
می‌توانید در هر زمانی که بخواهید تحت غربالگری حامل قرار بگیرید. با این حال، برخی از افراد تصمیم می گیرند قبل از بارداری غربالگری شوند. آزمایش در این زمان می تواند به شما کمک کند تا بفهمید حامل بودن به چه معناست و پیامدهای آن برای فرزندان آینده شما چیست.
اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند چه؟
اگر پدری ناقل کروموزوم X مبتلا باشد، نمی تواند آن را به فرزندان پسر خود منتقل کند، زیرا آنها کروموزوم Y را به ارث می برند. با این حال، همه فرزندان دختر یک پدر ناقل نیز ناقل خواهند بود زیرا کروموزوم X مبتلا را از او به ارث می برند.
هر کودک پسر این امکان را دارد که کروموزوم X آسیب دیده را از مادر خود بگیرد که می تواند منجر به هموفیلی شود. به طور مشابه، کودکان دختر شانس ۱۰۰ درصدی دارند که کروموزوم X مبتلا را از پدر خود به ارث ببرند و همچنین ممکن است آن را از مادر خود دریافت کنند. اگر یک کودک دختر دو کروموزوم X مبتلا دریافت کند، به هموفیلی مبتلا خواهد شد.
برای تعیین احتمال داشتن فرزند مبتلا به هموفیلی، توصیه می شود با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.
چشم انداز افراد مبتلا به هموفیلی چیست؟
افراد مبتلا به هموفیلی می توانند زندگی طولانی مدت و کاملا سالمی داشته باشند. روش درمان این بیماری شامل جایگزینی فاکتورهای انعقادی کمبود می باشد. چنین جایگزینی می تواند به دنبال یک آسیب ناگهانی برای توقف خونریزی مداوم یا به عنوان یک اقدام پیشگیرانه برای جلوگیری از خونریزی انجام شود.
عامل اصلی که نتایج مطلوب را تعیین می کند، درمان مداوم است که توسط متخصصان مراقبت های بهداشتی آگاه در مورد این اختلال انجام می شود. مطالعات قبلی نشان می‌دهد که افرادی که به دنبال مراقبت‌های تخصصی در مراکز درمان هموفیلی هستند، در مقایسه با افرادی که این مراقبت‌های تخصصی را انتخاب نمی‌کنند، نسبت به افرادی که این مراقبت‌های تخصصی را انتخاب نمی‌کنند، نسبتاً پایین‌تر از میزان بستری شدن و مرگ و میر (۴۰٪ کاهش) به دلیل خونریزی هستند (منبع مطلب). بیماران هموفیلی درمان نشده در معرض خطر ابتلا به بیماری مفصلی، بیماری قلبی یا بیماری کلیوی هستند.
سوالات متداول
۱. آیا ناقلان هموفیلی علائمی دارند؟
یک ناقل ممکن است بدون علامت یا علامت دار (با علائم) باشد. در برخی، کروموزوم X دیگر می تواند فاکتور لخته شدن کافی را فراهم کند تا خونریزی مشکلی ایجاد نکند. در موارد دیگر، یک ناقل ممکن است برخی از مشکلات خونریزی داشته باشد.
۲. چرا فقط زنان می توانند ناقل هموفیلی باشند؟
زنان می توانند ناقل هموفیلی باشند زیرا دارای دو کروموزوم X هستند. اگر فاکتورهای لخته شدن در یک کروموزوم X تحت تاثیر قرار گیرند، کروموزوم X دیگر ممکن است آن را جبران کند.
مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند که فاکتورهای انعقادی ندارند. بنابراین، اگر کروموزوم X تحت تأثیر قرار گیرد، فرد مبتلا به هموفیلی خواهد شد.
۳. آیا ناقل هموفیلی می تواند بچه دار شود؟
بله. خانمی که ناقل هموفیلی است می تواند بچه دار شود. آزمایش ژنتیکی هر دو والدین می تواند به تعیین شانس انتقال این اختلال به کودکان کمک کند.
کلام پایانی
یک آزمایش خون ساده می تواند به شما اطلاع دهد که آیا ژن هموفیلی را دارید یا خیر. برخی از ناقلین ممکن است علائمی را تجربه کنند، بنابراین مهم است که در مورد درمان مناسب و اقدامات لازم برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد با پزشک خود مشورت کنید. برای رسیدگی به تأثیر بالقوه بر روی فرزندان آینده شما، پزشک ممکن است یک مشاور ژنتیک را توصیه کند.
