هموفیلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر نحوه لخته شدن خون شما تأثیر می گذارد. از آنجایی که این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با این حال، درمان های مدرن می توانند از خونریزی بیش از حد جلوگیری کرده و بقای افراد مبتلا به هموفیلی را بهبود بخشند.
آیا می توانید از هموفیلی پیشگیری کنید؟
هموفیلی یک بیماری پزشکی است که عمدتاً ماهیت ژنتیکی دارد (منبع مطلب). این بدان معناست که معمولاً از طریق تبادل ژن‌های خاص از والدین به فرزندانشان منتقل می‌شود. متأسفانه هیچ روشی برای پیشگیری یا جلوگیری از به ارث بردن این بیماری وجود ندارد. با این حال، محققان متعهد در حال حاضر در حال بررسی راه های مختلف برای یافتن راه هایی برای قطع انتقال هموفیلی از نسلی به نسل دیگر هستند.
این دانشمندان در حال سرمایه گذاری زمان و تخصص خود برای به دست آوردن درک عمیق تر از مکانیسم های ژنتیکی دخیل در هموفیلی و کشف راه حل های ممکن برای جلوگیری از ماهیت ارثی آن هستند. تلاش های خستگی ناپذیر آنها با هدف توسعه تکنیک های نوآورانه ای است که به طور بالقوه می تواند از نسل های آینده در برابر ابتلا به این اختلال محافظت کند.
با بررسی فشرده ساختار ژنتیکی پیچیده که زمینه‌ساز هموفیلی است، محققان در صدد کشف پیشرفت‌هایی هستند که در نهایت می‌توانند از انتقال این بیماری ژنتیکی جلوگیری کنند. این تحقیق ارزشمند نه تنها به خانواده‌های آسیب‌دیده امید می‌دهد، بلکه این پتانسیل را نیز دارد که برای افراد بی‌شماری که ممکن است مجبور شوند نسل به نسل با چالش‌های مرتبط با هموفیلی روبرو شوند، تسکین بی‌نظیری را نیز در بر دارد.
آیا می توانید به جلوگیری از خونریزی با هموفیلی کمک کنید؟
افراد مبتلا به هموفیلی می توانند اقداماتی را برای جلوگیری یا کاهش خونریزی انجام دهند.
پیشگیری از خونریزی معمولا بخشی از درمان هموفیلی است. این پروفیلاکسی نامیده می شود: هم از خونریزی ناشی از جراحات جزئی و هم از آسیب به مفاصل جلوگیری می کند که ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که هموفیلی باعث خونریزی داخلی می شود.
اغلب، درمان های پیشگیرانه تزریق دارویی هستند که به لخته شدن خون کمک می کنند. همچنین می توانید اقدامات دیگری را برای کمک به جلوگیری از خونریزی انجام دهید:
- در طول فعالیت های ورزشی همیشه از کلاه ایمنی و سایر تجهیزات ایمنی استفاده کنید.
- از ورزش های تماسی و فعالیت های پر تاثیر خودداری کنید.
- کارکنان پزشکی را از وضعیت خود مطلع کنید. درخواست کنید که تمام تزریقات در پوست شما انجام شود، نه در عضله.
- قبل از انجام هر گونه اقدامات دندانپزشکی با یک پزشک یا متخصص مراقبت های بهداشتی واجد شرایط صحبت کنید.
- قبل از مصرف آسپرین، ایبوپروفن یا هر دارویی که می تواند بر نحوه لخته شدن خون شما تأثیر بگذارد، با یک پزشک یا متخصص مراقبت های بهداشتی واجد شرایط صحبت کنید.
هموفیلی چگونه درمان می شود؟
درمان های متعددی برای هموفیلی وجود دارد. درمان دقیق شما به شدت و نوع هموفیلی شما بستگی دارد.
درمان های رایج عبارتند از:
- درمان های انعقادی مشتق شده از پلاسما: محصولات مشتق شده از پلاسما از قسمت مایع خون انسان ساخته می شوند. تزریق این درمان های انعقادی مشتق از پلاسما برای افزایش لخته شدن استفاده می شود.
- درمان‌های لخته‌کننده فاکتور نوترکیب: محصولات لخته‌کننده فاکتور نوترکیب مصنوعی هستند و برای کمک به جلوگیری از خونریزی استفاده می‌شوند.
- امی‌سیزوماب: امی‌سیزوماب، درمانی است که جایگزین عملکرد عامل انعقادی می شود که افراد مبتلا به هموفیلی از دست داده اند.
- آمیکار: این دارو از شکستن لخته ها جلوگیری می کند. می تواند به جلوگیری از خونریزی کمک کند.
- دسموپرسین استات: این دارو می تواند به برخی از افراد مبتلا به هموفیلی خفیف و متوسط کمک کند تا فاکتور لخته شدن خود را افزایش دهند.
عوامل خطر ابتلا به هموفیلی چیست؟
هموفیلی ژنتیکی است. از هر ۵۰۰۰ تولد پسر در 1 مورد در ایالات متحده رخ می دهد (منبع مطلب). افراد از همه نژادها می توانند هموفیلی را به ارث ببرند.
هموفیلی به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که بر روی یکی از کروموزوم های جنسی X یا Y منتقل می شود. تغییرات در کروموزوم X باعث هموفیلی می شود. هیچ فاکتور انعقادی روی کروموزوم Y وجود ندارد.
این بدان معناست که اگر فردی با کروموزوم XY (مرد) کروموزوم X را با تغییرات ژنتیکی که باعث هموفیلی می شود به ارث ببرد، آن فرد به هموفیلی مبتلا خواهد شد.
برای اینکه فردی با کروموزوم XX (مونث) به هموفیلی مبتلا شود، باید این تغییرات ژنتیکی را در هر دو کروموزوم X داشته باشد.
در افراد دارای کروموزوم XX، اگر یکی از کروموزوم‌های X آنها حامل تغییراتی باشد که باعث هموفیلی می‌شود و کروموزوم X دیگر حامل هموفیلی نباشد، ناقل هموفیلی در نظر گرفته می‌شود. فرزندان آنها شانس ابتلا به هموفیلی یا ناقل آن را دارند.
اگر یکی از والدین XX ناقل باشد و یکی از والدین XY تحت تأثیر قرار نگیرد، هر فرزند XY 50 درصد احتمال ابتلا به هموفیلی را خواهد داشت. این به این دلیل است که آنها یا کروموزوم X خود را از والد XY بی‌تأثیر یا والدین حامل XX خود دریافت می‌کنند. در این صورت هر XX فرزند ۵۰ درصد شانس ناقل بودن را خواهد داشت.
در نتیجه این وراثت، هموفیلی تقریباً همیشه افرادی را که کروموزوم XY (جنس مذکر) دارند را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال، ممکن است افراد دارای کروموزوم XX (جنس مونث) سطوح پایینی از فاکتور لخته شدن داشته باشند.
به طور معمول، در افراد با کروموزوم XX، این منجر به هموفیلی خفیف می شود و علائمی مانند تغییر دوره های قاعدگی را ایجاد می کند.
چشم انداز افرادی که هموفیلی دارند چیست؟
هموفیلی یک بیماری طولانی مدت است که نیاز به درمان و مراقبت مداوم دارد. افراد مبتلا به این اختلال در طول زندگی خود نیاز به توجه منظم و حمایت پزشکی دارند. درمان خاص مورد نیاز می تواند بسته به نوع و شدت هموفیلی هر فرد متفاوت باشد.
در گذشته، افراد مبتلا به هموفیلی با چالش های قابل توجهی روبرو بودند، زیرا امید به زندگی آنها معمولاً محدود بود. متأسفانه بسیاری از افراد مبتلا به هموفیلی به دلیل فقدان درمان‌های مؤثر، بیش از سال‌های نوجوانی خود زنده نماندند. با این حال، به لطف پیشرفت در تحقیقات و فناوری های پزشکی، این سناریو به طور چشمگیری بهبود یافته است.
امروزه با درمان و مدیریت مناسب، افراد مبتلا به هموفیلی می توانند انتظار داشته باشند که زندگی پرباری داشته باشند. در دسترس بودن درمان ها و گزینه های درمانی مختلف به طور قابل توجهی کیفیت کلی زندگی آنها را بهبود بخشیده است. اگرچه میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است در مقایسه با جمعیت عمومی هنوز هم تا حدودی کمتر باشد، اما با پیشرفت علم پزشکی همچنان افزایش می یابد.
تکامل مداوم درمان های هموفیلی به افراد مبتلا به این بیماری اجازه داده است از طول عمر بیشتری برخوردار شوند.
سوالات متداول
۱. آیا هموفیلی با افزایش سن بدتر می شود؟
افراد مبتلا به هموفیلی بیشتر از همیشه زندگی می کنند (منبع مطلب). در نتیجه، پزشکان نیز متوجه اثرات جدید هموفیلی می شوند. به عنوان مثال، هموفیلی می تواند به استخوان ها آسیب برساند و در سال های بعد منجر به استخوان های شکننده و نازک شود.
۲. آیا ممکن است در بزرگسالی به هموفیلی مبتلا شوید؟
در موارد بسیار نادر، افراد در مراحل بعدی زندگی به هموفیلی مبتلا می شوند. این بیماری به عنوان هموفیلی اکتسابی شناخته می شود. این زمانی اتفاق می افتد که سیستم ایمنی بدن شما شروع به حمله به یک عامل انعقاد می کند.
۳. هموفیلی چقدر نادر است؟
در ایالات متحده، سالانه حدود ۴۰۰ نوزاد با هموفیلی متولد می شوند (منبع مطلب). از بین سه نوع هموفیلی، نوع A شایع ترین است و از هر ۱۰۰۰۰ نفر حدود 10 نفر به آن مبتلا می شوند. نوع C نادرترین است. از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر فقط 1 نفر به هموفیلی نوع C مبتلا هستند (منبع مطلب).
کلام پایانی
- هموفیلی، یک بیماری ارثی پزشکی، متأسفانه به دلیل ماهیت ژنتیکی آن قابل پیشگیری نیست. با این حال، خبر خوب این است که درمان‌های مؤثری برای به حداقل رساندن خطر خونریزی برای افراد مبتلا به هموفیلی وجود دارد. ثابت شده است که این درمان های لخته شدن به طور قابل توجهی مفید هستند و افراد مبتلا به هموفیلی را قادر می سازند از زندگی طولانی تر و سالم تری برخوردار شوند.
- برای کاوش عمیق تر، هموفیلی یک بیماری ناشی از یک جهش ژنی خاص است که توانایی لخته شدن خون را مختل می کند. این بدان معنی است که حتی یک آسیب جزئی یا یک دوره خونریزی داخلی خود به خود می تواند منجر به خونریزی طولانی مدت و بالقوه خطرناک برای افراد مبتلا به این بیماری شود. با درک وخامت وضعیت، متخصصان پزشکی تلاش خود را صرف یافتن راه هایی برای کمک به افراد مبتلا به هموفیلی در مدیریت علائم خود و کاهش دفعات و شدت دوره های خونریزی کرده اند.
- توسعه و در دسترس بودن درمان های انعقادی در زمینه مراقبت از هموفیلی پیشگامانه بوده است. با وارد کردن فاکتورهای انعقاد مصنوعی به جریان خون، این درمان‌ها خون را قادر می‌سازد تا به طور مؤثرتری منعقد شود و اطمینان حاصل شود که آسیب‌ها و خونریزی داخلی به سرعت کنترل می‌شوند. تجویز منظم این عوامل انعقادی، چه از طریق تزریق یا انفوزیون، زندگی افراد مبتلا به هموفیلی را به طرز چشمگیری تغییر داده است.
- در نتیجه، تاثیر مثبت درمان‌های لخته‌سازی را نمی‌توان نادیده گرفت. افراد مبتلا به هموفیلی امروزه می توانند از بهبود کیفیت زندگی لذت ببرند و در فعالیت های بدنی مختلف بدون ترس بیش از حد از دوره های خونریزی مضر شرکت کنند. علاوه بر این، این درمان‌ها به افراد مبتلا به هموفیلی این امکان را می‌دهد تا به طور فعال در جوامع خود شرکت کنند، مشاغل موفقی را دنبال کنند و به طرق مختلف به جامعه کمک کنند.
