نقایص سپتوم دهلیزی (ASDs) یکی از شایع ترین نقایص مادرزادی قلب است که تقریباً از هر ۱۰۰۰ تولد زنده ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. این نقایص زمانی رخ می‌دهند که سوراخ یا منفذی در سپتوم وجود داشته باشد، دیواره‌ای که اتاق‌های بالایی قلب (دهلیزها) را به دو نیمه جدا می‌کند. به طور معمول، این سپتوم خون غنی از اکسیژن را از ریه ها جدا می کند که از خون فقیر اکسیژن که از بدن باز می گردد، جدا می شود. با این حال، نقص سپتوم دهلیزی اجازه می دهد تا برخی از این اختلاط رخ دهد.
انواع نقایص سپتوم دهلیزی
چهار نوع اصلی ASD وجود دارد که بر اساس محل قرارگیری آنها در سپتوم دهلیزی طبقه بندی می شوند.
- ASD سکوندوم: شایع ترین نوع ASD (حدود ۸۰ درصد از موارد را شامل می شود)، ASD های سکوندوم در قسمت مرکزی سپتوم دهلیزی ایجاد می شوند. آنها اغلب کوچک هستند و ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند. با این حال، اگر بزرگ باشند یا علائم ایجاد کنند، ممکن است جراحی یا ترمیم پوستی لازم باشد.
- ASD اولیه: این نوع ASD در قسمت پایین سپتوم دهلیزی ایجاد می شود. ASDهای اولیه بیشتر با سایر نقایص قلبی مانند نقص بالشتک اندوکارد، نقص تیغه بین دهلیزی بطنی، نقص دریچه سه لتی و نقص دریچه میترال مرتبط هستند. آنها همچنین پیوند قوی تری با سندرم داون دارند.
- ASD Sinus Venosus: در قسمت فوقانی یا تحتانی پشت سپتوم دهلیزی، ASDهای ورید سینوسی به نقایصی در ورید ریوی راست یا سیاهرگ‌های بزرگی که خون را به قلب باز می‌گردانند (ورید اجوف فوقانی یا تحتانی) متصل می‌شوند. به دلیل این ارتباط، خطر عوارض بیشتری دارند و نیاز به نظارت دقیق و احتمالاً ترمیم دارند.
- سینوس کرونری بدون سقف: نادرترین نوع ASD (که کمتر از ۱٪ موارد را تحت تاثیر قرار می دهد)، سینوس کرونر بدون سقف زمانی رخ می دهد که یک قسمت یا کل سینوس کرونر به درستی رشد نکند. این نقص اغلب با بیماری های پیچیده مادرزادی قلبی مرتبط است.
علائم و علل نقص دیواره بین دهلیزی
علائم نقص سپتوم دهلیزی بسته به اندازه نقص و نحوه تأثیر آن بر قلب و ریه ها متفاوت است. بسیاری از افراد مبتلا به ASD کوچک هیچ علامتی نشان نمی دهند. با این حال، کودکان مبتلا به ASD بزرگتر ممکن است با تاخیر در رشد، عفونت های تنفسی مکرر، و به راحتی در حین ورزش خسته شوند. بزرگسالان مبتلا به ASD ممکن است علائمی مانند خستگی، تنگی نفس، تپش قلب و اندام‌های متورم را احساس کنند.
علت دقیق نقایص سپتوم دهلیزی هنوز ناشناخته است، اما تصور می شود تغییرات ژنتیکی که قبل از تولد رخ می دهد، نقش مهمی در ایجاد این نقایص ایفا می کند. برخی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با ASD بر ژن‌های NKX2.5/CSX و TBX5 تأثیر می‌گذارند.
تشخیص و آزمایش نقایص دیواره بین دهلیزی
نقص سپتوم دهلیزی معمولاً از طریق معاینه فیزیکی همراه با آزمایشاتی که ساختار و عملکرد قلب را ارزیابی می کند، تشخیص داده می شود. رایج‌ترین آزمایش‌هایی که برای تشخیص ASD استفاده می‌شوند عبارتند از:
- الکتروکاردیوگرافی (ECG/EKG): این آزمایش فعالیت الکتریکی قلب را اندازه گیری می کند و می تواند به شناسایی آریتمی یا سایر مشکلات قلبی مرتبط با نقص کمک کند.
- اشعه ایکس قفسه سینه: این آزمایش تصویربرداری می تواند نشان دهد که آیا دهلیز راست و بطن راست قلب بزرگ شده اند، که نشان می دهد قلب برای پمپاژ خون به دلیل ASD سخت تر کار می کند.
- اکوکاردیوگرافی ترانس توراسیک (TTE): همچنین به عنوان اکوکاردیوگرافی شناخته می شود، این آزمایش از امواج صوتی برای تولید تصاویر دقیق از قلب و ساختارهای آن استفاده می کند. می تواند اندازه و محل ASD و جریان خون در سراسر نقص را نشان دهد.
- اکوکاردیوگرافی ترانس مری (TEE): این آزمایش شامل یک دستگاه کوچک دستی (ترانسدیوسر) است که برای ایجاد تصاویر دقیق از قلب به داخل دهان و پایین مری وارد می شود. TEE اغلب در طی مراحل ترمیم جراحی یا از راه پوست برای تجسم بهتر نقص استفاده می شود.
- اکوکاردیوگرافی داخل قلب (ICE): این آزمایش از یک دوربین کوچک (پروب اکو) استفاده می کند که در ورید محیطی قرار داده شده و به سمت قلب هدایت می شود. تصاویری با وضوح بالا از حفره های قلب تولید می کند و می تواند به تعیین جهت جریان خون از طریق ASD کمک کند.
مدیریت و درمان نقایص سپتوم دهلیزی
درمان نقص سپتوم دهلیزی به نوع، اندازه و شدت نقص و همچنین هر شرایط مرتبط بستگی دارد. ASD های کوچک ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند، اما ASD های بزرگتر یا علامت دار باید ترمیم شوند تا از عوارض جدی در آینده جلوگیری شود.
- دارو: در حالی که هیچ دارویی وجود ندارد که بتواند سوراخ سپتوم دهلیزی را ببندد، داروهای خاصی را می توان برای مدیریت علائم ASD تجویز کرد. برای مثال، ممکن است به افراد مبتلا به آریتمی داروهایی برای تنظیم ضربان قلب داده شود.
- ترمیم از راه پوست (غیر جراحی): در این روش از دستگاهی به نام انسداد سپتال استفاده می شود که از طریق کاتتری که در ورید کشاله ران قرار می گیرد به قلب وارد می شود. سپس دستگاه آزاد می شود و منبسط می شود تا ASD را ببندد. با گذشت زمان، بافت روی دستگاه رشد می کند و آن را به بخشی از قلب تبدیل می کند. ترمیم از راه پوست معمولاً برای درمان ASD های سکوندوم و برخی از ASD های سینوسی ورید استفاده می شود.
- ترمیم جراحی: ترمیم جراحی برای ASDهای اولیه، نقایص سینوس کرونری و اکثر ASDهای سینوسی ورید ضروری است. این شامل استفاده از یک چسب بافتی (اغلب از پریکارد) برای بستن نقص است. ممکن است در برخی موارد از جراحی با کمک رباتیک یا جراحی کم تهاجمی استفاده شود.
- ضد انعقاد: افرادی که ترمیم ASD انجام داده اند ممکن است نیاز به مصرف داروهای رقیق کننده خون (ضد انعقادها یا داروهای ضد پلاکت) داشته باشند تا از تشکیل لخته خون روی دستگاه مورد استفاده در حین ترمیم جلوگیری کنند. مدت زمان این درمان بسته به نوع دستگاه مورد استفاده و عوامل خطر فردی بیمار متفاوت است.
امید به زندگی و چشم انداز افراد مبتلا به نقایص سپتوم دهلیزی
امید به زندگی برای افراد مبتلا به نقایص سپتوم دهلیزی بسته به عوامل مختلفی از جمله اندازه ASD، زمان ترمیم و وجود هر گونه عارضه متفاوت است. افرادی که در اوایل زندگی ترمیم ASD را انجام می دهند معمولاً چشم انداز بهتری دارند. تحقیقات نشان می‌دهد افرادی که ASD خود را تا سن ۴۰ سالگی ترمیم نکرده‌اند با افزایش خطر مرگ مواجه هستند و این خطر هر سال ۶ درصد افزایش می‌یابد.
زندگی با نقایص سپتوم دهلیزی
اگر نقص تیغه دهلیزی برای شما تشخیص داده شده است یا ترمیم ASD انجام داده اید، ضروری است که توصیه های ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود را برای مراقبت های بعدی، داروها و اصلاح شیوه زندگی دنبال کنید. پس از تعمیر ASD، ممکن است برای مدتی در حین بهبودی محدودیت های فعالیت داشته باشید. علاوه بر این، باید داروهای تجویز شده را مصرف کنید و در قرار ملاقات‌های پیگیری منظم شرکت کنید.
با همکاری نزدیک با تیم مراقبت های بهداشتی خود، می توانید کیفیت زندگی خود را به میزان قابل توجهی بهبود بخشید و خطر مشکلات قلبی و عروقی در آینده را کاهش دهید.
سوالات متداول
۱. علائم نقص دیواره بین دهلیزی چیست؟
علائم نقص سپتوم دهلیزی می تواند از عدم وجود (در ASD های کوچک) تا شدید متغیر باشد. آنها ممکن است شامل تاخیر در رشد در کودکان، عفونت های تنفسی مکرر، خستگی آسان در حین ورزش، تپش قلب، تنگی نفس، اندام های متورم و در برخی موارد نارسایی قلبی باشند.
۲. چه چیزی باعث نقص دیواره بین دهلیزی می شود؟
علت دقیق نقایص سپتوم دهلیزی ناشناخته است، اما اعتقاد بر این است که ژنتیک نقش مهمی دارد. برخی جهش‌های ژنتیکی با ASD مرتبط هستند، از جمله جهش‌هایی که بر ژن‌های NKX2.5/CSX و TBX5 تأثیر می‌گذارند.
۳. نقایص سپتوم دهلیزی چگونه تشخیص داده می شود؟
نقایص سپتوم دهلیزی معمولاً از طریق ترکیبی از معاینه فیزیکی و آزمایشات مختلف از جمله الکتروکاردیوگرافی، اشعه ایکس قفسه سینه، اکوکاردیوگرافی ترانس توراسیک، اکوکاردیوگرافی ترانس مری و اکوکاردیوگرافی داخل قلب تشخیص داده می شود.
۴. گزینه های درمانی برای نقایص سپتوم دهلیزی چیست؟
گزینه های درمانی برای نقایص سپتوم دهلیزی به اندازه، شدت و محل نقص بستگی دارد. ASD های کوچک ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند، در حالی که ASD های بزرگتر یا علامت دار معمولاً نیاز به ترمیم دارند. گزینه های درمانی شامل دارو، ترمیم از راه پوست (غیر جراحی) و ترمیم جراحی است.
۵. نقص سپتوم دهلیزی چگونه بر امید به زندگی و چشم انداز تأثیر می گذارد؟
امید به زندگی برای افراد مبتلا به نقایص سپتوم دهلیزی به عوامل مختلفی از جمله اندازه ASD، زمان ترمیم و وجود عوارض بستگی دارد. ترمیم زودهنگام به طور قابل توجهی چشم انداز را بهبود می بخشد، در حالی که به تعویق انداختن ترمیم تا سن ۴۰ سالگی یا بالاتر می تواند خطر مرگ را افزایش دهد. مراقبت های منظم، داروها و اصلاح شیوه زندگی می تواند به بهبود کیفیت زندگی و کاهش خطر مشکلات قلبی و عروقی در آینده کمک کند.
