هموکروماتوز یک وضعیت پزشکی است که با جذب بیش از حد آهن توسط بدن شما مشخص می شود. این آهن اضافی معمولاً در اندام های حیاتی مانند کبد، قلب، پانکراس و غیره رسوب می کند. در نتیجه، می تواند منجر به عوارض سلامتی قابل توجهی مانند دیابت، مشکلات قلبی و بیماری کبد شود.
برای تشخیص و تشخیص دقیق هموکروماتوز، پزشکان و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به آزمایش خون تکیه می کنند. این آزمایش ها برای اندازه گیری سطح آهن در خون و کبد شما طراحی شده اند. با انجام این کار، آنها می توانند تعیین کنند که آیا شما مقدار بیش از حد آهن در بدن دارید که نشان دهنده وجود این اختلال است.
درک آزمایش خون مورد استفاده برای تشخیص هموکروماتوز بسیار مهم است. آنها به عنوان ابزار اصلی برای تأیید این وضعیت عمل می کنند و به متخصصان مراقبت های بهداشتی اجازه می دهند درمان مناسب را ارائه دهند. با اطلاع از این تست ها و درمان های موجود، می توانید گام های پیشگیرانه ای را در مدیریت و درمان موثر این اختلال بردارید.
چه آزمایش های خونی هموکروماتوز را نشان می دهد؟
متخصصان پزشکی از دو آزمایش خون اصلی برای تعیین سطح آهن در بدن و شناسایی هموکروماتوز استفاده می کنند: اشباع ترانسفرین سرم و فریتین سرم. این آزمایشات اغلب به عنوان نشانه اولیه هموکروماتوز عمل می کنند.
با این حال، درک این نکته ضروری است که این دو آزمایش تنها ابزار مورد استفاده در ارزیابی یا تشخیص اختلالات شمارش خون نیستند. میزان اشباع ترانسفرین سرم میزان آهن متصل به پروتئینی به نام ترانسفرین را اندازه گیری می کند که آهن را در خون حمل می کند. درصد بیش از ۴۵ درصد بیش از حد بالا در نظر گرفته می شود.
از طرف دیگر، فریتین سرم مقدار آهن ذخیره شده در کبد را اندازه گیری می کند. توجه به این نکته ضروری است که سطح طبیعی آهن می تواند بر اساس سن، جنسیت و شرایط فردی متفاوت باشد.
برای به دست آوردن نتایج دقیق‌تر، ممکن است بیش از یک بار تحت این آزمایش‌ها قرار بگیرید که به پزشک اجازه می‌دهد سطح آهن شما را در ساعات مختلف روز ارزیابی کند. این رویکرد باعث افزایش دقت تست ها می شود.
اگرچه نتیجه مثبت در هر دو یا هر دو آزمایش می‌تواند نگرانی‌هایی را در مورد هموکروماتوز ایجاد کند، اما همیشه به این معنی نیست که شما این بیماری را دارید. سایر شرایط پزشکی، مانند بیماری کبد، می تواند نتایج مشابهی داشته باشد، که نیاز به بررسی دقیق و ارزیابی بیشتر توسط یک متخصص مراقبت های بهداشتی دارد.
| مقدار طبیعی اشباع ترانسفرین سرم | مقدار اشباع ترانسفرین سرم بالا است |
| زیر ۴۵ درصد | بالای ۴۵ درصد |
آیا هموگلوبین بالا به معنای هموکروماتوز است؟
خیر، لزوماً به این معنی نیست. در حالی که تولید هموگلوبین به آهن متکی است، بالا بودن سطح هموگلوبین به طور خودکار به معنای وجود هموکروماتوز نیست.
توجه به این نکته مهم است که عوامل مختلفی می توانند در افزایش سطح هموگلوبین نقش داشته باشند. برخی از شرایط پزشکی می تواند بر مغز استخوان یا قلب شما تأثیر بگذارد و منجر به افزایش هموگلوبین شود. علاوه بر این، عوامل خارجی وجود دارد که می تواند دریافت خون اکسیژن کافی را برای بدن شما چالش برانگیز کند، مانند سیگار کشیدن یا اقامت در ارتفاعات.
به عنوان مثال، بیماری هایی که بر مغز استخوان شما که مسئول تولید سلول های خونی از جمله هموگلوبین است، تأثیر می گذارد، می تواند باعث افزایش سطح هموگلوبین شود. علاوه بر این، بیماری‌های قلبی مانند بیماری مادرزادی قلبی یا نارسایی قلبی می‌توانند بدن را تحریک کنند تا هموگلوبین بیشتری تولید کند تا کمبود اکسیژن را جبران کند.
جدای از شرایط پزشکی، انتخاب سبک زندگی نیز نقش دارد. به عنوان مثال، سیگار بر ریه‌ها تأثیر منفی می‌گذارد، که بر میزان اکسیژن دریافتی بدن تأثیر می‌گذارد. در نتیجه، بدن با تولید هموگلوبین بیشتر برای اطمینان از اکسیژن رسانی کافی پاسخ می دهد. به طور مشابه، افرادی که در ارتفاعات بالاتر زندگی می کنند، جایی که در دسترس بودن اکسیژن کاهش می یابد، ممکن است افزایش سطح هموگلوبین را به عنوان یک واکنش تطبیقی تجربه کنند.
پزشکان از چه آزمایش های دیگری برای تشخیص هموکروماتوز استفاده می کنند؟
آزمایش خون به تنهایی برای تشخیص هموکروماتوز کافی نیست. اگر میزان اشباع ترانسفرین سرم و سطح فریتین سرم شما بالا باشد، احتمالاً پزشک طیف وسیعی از آزمایشات دیگر را تجویز خواهد کرد. آزمایشات رایج عبارتند از:
- آزمایش ژن: این آزمایش برای آزمایش ناهنجاری یا جهش در ژن هموکروماتوز (HFE) انجام می شود. (هموکروماتوز ژنتیکی است و با تغییرات در ژن HFE شما مرتبط است.)
- تست‌های عملکرد کبد: تست‌های عملکرد کبد، آزمایش‌های خونی هستند که نشان می‌دهند کبد شما چقدر خوب کار می‌کند.
- MRI: MRI می تواند تصاویر دقیقی از کبد شما ارائه دهد که می تواند به پزشکان در ارزیابی اضافه بار آهن کمک کند.
- بیوپسی کبد: بیوپسی کبد وجود آهن را در کبد شما بررسی می کند.
علائم هموکروماتوز چیست؟
هموکروماتوز همیشه در ابتدا علائمی ایجاد نمی کند. با افزایش سطح آهن، علائم ممکن است ایجاد شود. اغلب، افراد مبتلا به هموکروماتوز در سنین 30 تا 40 سالگی علائم را تجربه می کنند. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خستگی
- ضعف
- درد مفاصل
- درد دست
- درد شکم روی کبد شما
- از دست دادن میل جنسی
- اختلال در نعوظ
- به رنگ پوست تغییر می کند و ظاهری طلایی، برنزی، خاکستری یا فلزی ایجاد می کند
- ریزش موهای بدن
- یائسگی زودرس
- کاهش وزن ناخواسته
با گذشت زمان، هموکروماتوز نیز می تواند منجر به عوارض شود. این موارد می تواند شامل نارسایی قلبی ، دیابت، و آسیب جدی کبد باشد (منبع مطلب).
هموکروماتوز چگونه درمان می شود؟
درمان اولیه هموکروماتوز، فلبوتومی نامیده می شود (منبع مطلب) . این روش درمانی مشابه اهدای خون است.
در طول درمان، یک تکنسین پزشکی مقدار کمی خون را از ورید بازوی شما خارج می کند، معمولاً حدود ۵۰۰ میلی لیتر. بدن شما خون و آهنی را که از دست می دهید دوباره پر می کند، بنابراین برای رسیدن به سطح آهن سالم به درمان های مکرر نیاز خواهید داشت.
تعداد درمان هایی که نیاز دارید به عواملی مانند موارد زیر بستگی دارد:
- سطح آهن در خون شما
- وزن شما
- قدت
- سلامت کلی شما
به طور معمول، شما یک دور اولیه از درمان های فلبوتومی را خواهید داشت که چندین بار در سال تکرار می شود تا سطح آهن شما سالم باشد.
داروهای از بین برنده آهن نیز گزینه هایی برای افرادی هستند که نمی توانند به طور ایمن درمان فلبوتومی انجام دهند.
در کنار درمان‌های فلبوتومی، پزشک ممکن است توصیه کند که برخی از اقدامات سبک زندگی خانگی را نیز انجام دهید. به طور معمول، این شامل اجتناب از مکمل هایی است که می توانند جذب آهن را افزایش دهند، مانند:
- ویتامین سی
- مولتی ویتامین ها
- مکمل های آهن
همچنین باید از مواد مرتبط با آسیب کبدی مانند الکل اجتناب کنید. یک پزشک می‌تواند به شما توصیه کند که از چه مواردی که مخصوص هموکروماتوز شماست اجتناب کنید.
کلام پایانی
- هموکروماتوز اختلالی است که باعث می شود بدن شما آهن زیادی را ذخیره کند. با گذشت زمان، این می تواند منجر به آسیب اندام و عوارض جدی شود.
- آزمایش خون یکی از راه هایی است که پزشکان می توانند تشخیص هموکروماتوز را تأیید کنند. آزمایش‌های اضافی ممکن است شامل MRI، آزمایش ژنتیک و بیوپسی کبد باشد.
