حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد موارد صرع ریشه ژنتیکی دارند. اگر والدین یا خواهر و برادری دارید که به صرع مبتلا هستند، خطر ابتلای شما به صرع دو تا چهار برابر بیشتر است. با این حال، کارشناسان بر این باورند که عوامل محیطی نیز در ابتلای فرد به صرع موثر است یا خیر.
تقریباً در نیمی از موارد، علت صرع ناشناخته است. این به عنوان صرع کریپتوژنیک شناخته می شود. برای نیمی از بقیه، علل ممکن است قابل شناسایی تر باشند.
با خواندن این مقاله، درک بهتری از اینکه چگونه ژنتیک می تواند بر پیشرفت و درمان صرع تأثیر بگذارد، به دست آورید.
ژنتیک و صرع
صرع ژنتیکی به وجود ژن‌های خاصی اشاره دارد که شانس ابتلا به تشنج را افزایش می‌دهد. با این حال، همه افراد مبتلا به این جهش های ژنتیکی به صرع مبتلا نمی شوند. اعتقاد بر این است که عوامل محیطی نیز ممکن است در ایجاد این وضعیت نقش داشته باشند.
در صرع ژنرالیزه ایدیوپاتیک، که به عنوان صرع ژنرالیزه ژنتیکی نیز شناخته می شود، ژن های فردی ممکن است فقط اندکی خطر تشنج را افزایش دهند. با این حال، اگر چندین ژن با این اثرات وجود داشته باشد، احتمال ابتلا به صرع بیشتر می شود (منبع مطلب).
صرع ایدیوپاتیک عبارتند از:
- صرع غیبت دوران کودکی
- صرع غیبت نوجوانان
- صرع میوکلونیک نوجوانان
- صرع همراه با تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه به تنهایی
بیش از ۲۰۰ ژن به عنوان “ژن صرع” شناسایی شده است. بسیاری از ژن‌های دیگر نیز باعث ایجاد اختلالات ژنتیکی می‌شوند که می‌تواند شامل صرع یا تشنج باشد (منبع مطلب).
ژن ها را می توان به روش های مختلفی با صرع مرتبط کرد، از جمله:
- ایجاد مستقیم صرع (ممکن است بخشی از یک اختلال ژنتیکی باشد که صرع را به عنوان یک مشخصه یا علامت دارد)
- ایجاد صرع در نتیجه تعامل بین عوامل ژنتیکی و محیطی
- ایجاد ناهنجاری های مغزی که می تواند منجر به صرع شود
- شرایط ارثی که احتمال تشنج را افزایش می دهد، مانند شرایط متابولیک ارثی
ژن های تحت تأثیر می توانند موارد زیر را داشته باشند (منبع مطلب):
- جهش در DNA میتوکندری
- کروموزوم های از دست رفته یا جهش یافته
- تغییرات در فعالیت ژن ها
شرایطی وجود دارد که عامل ژنتیکی به عنوان عامل صرع مشکوک است، اما نمی توان دلیل دقیق آن را تعیین کرد. در چنین مواردی، علت دقیق ناشناخته باقی می ماند.
برخی جهش‌های ژنی ممکن است مستقیماً باعث صرع نشوند، اما همچنان می‌توانند بر افراد مبتلا به صرع تأثیر بگذارند. به عنوان مثال، برخی از افراد مبتلا به صرع ممکن است ژن خاصی داشته باشند که بیش از حد فعال است که منجر به افزایش مقاومت در برابر داروهای ضد تشنج می شود.
صرع ارثی در مقابل انواع بیماری زا ژنتیکی
اگر صرع ناشی از یک تنوع ژنتیکی شناخته شده یا فرضی باشد، علت ژنتیکی در نظر گرفته می شود. با این حال، این لزوما به این معنا نیست که فرد صرع را از والدین خود به ارث برده است (منبع مطلب).
تغییرات در ژن‌ها که به عنوان انواع بیماری‌زای ژنتیکی شناخته می‌شوند، می‌توانند خود به خود رخ دهند. این بدان معنی است که یک کودک می تواند این ژن های آسیب دیده را داشته باشد حتی اگر هیچ یک از والدین بیولوژیکی آنها این ژن ها را نداشته باشند.
داشتن جهش های ژنی که خطر ابتلا به صرع را افزایش می دهد، تضمینی برای ابتلای فرد به صرع نیست. در بسیاری از موارد، عوامل اضافی، مانند شرایط محیطی، لازم است تا استعداد ژنتیکی منجر به ایجاد صرع شود.
وراثت نیز می تواند در صرع نقش داشته باشد. خطر ابتلا به صرع برای بستگان درجه اول (والدین یا خواهر و برادر) فردی که مبتلا به صرع ارثی است، دو تا چهار برابر بیشتر است. با این حال، توجه به این نکته مهم است که با وجود این افزایش خطر، احتمال کلی ابتلا به صرع همچنان کم است.
خطر ابتلا به صرع در صورتی که مادر بیولوژیک مبتلا به صرع باشد در مقایسه با پدر بیولوژیکی بیشتر است. علاوه بر این، داشتن یک خواهر یا برادر مبتلا به صرع، به ویژه یک دوقلو همسان، می تواند خطر را افزایش دهد (منبع مطلب).
اکثر کودکانی که والدینشان مبتلا به صرع هستند، به صرع مبتلا نمی شوند، اما خطر آن افزایش می یابد. سطح خطر بسته به عواملی مانند نوع صرع، تعداد اعضای خانواده مبتلا به صرع و سن شروع و سایر موارد متفاوت است (منبع مطلب).
صرع ارثی می تواند پیچیده باشد. مثلا:
- خواهر و برادرهایی که جهش های ژنی متفاوتی دارند می توانند به همان سندرم صرع مبتلا شوند.
- اعضای خانواده با جهش ژنی مشابه ممکن است صرع داشته باشند اما اثرات متفاوتی را تجربه کنند.
- سندرم صرع ممکن است به عنوان یک پایه ژنتیکی شناخته شود، اما ژن یا ژن های آسیب دیده خاص شناسایی نشده اند.
انواع اختلالات ژنتیکی
پنج نوع اختلال ژنتیکی عبارتند از:
- تک ژنی یا اختلالات مندلی: تغییرات در یک ژن اتفاق می افتد یا یک ژن وجود ندارد. این ممکن است از والدین به فرزند منتقل شود یا ممکن است خود به خود در کودک رخ دهد (منبع مطلب).
- اختلالات چند عاملی یا پیچیده: جهش در تعدادی از ژن ها رخ می دهد. اغلب این اختلالات تحت تأثیر عوامل محیطی مانند مصرف مواد، عفونت های مادرزادی یا قرار گرفتن در معرض مواد خطرناک قرار می گیرند (منبع مطلب). اینها معمولاً در خانواده ها اجرا می شوند، اما تعیین الگوی وراثت می تواند دشوار باشد.
- اختلالات کروموزومی: کل (یا قسمتی از) کروموزوم ها از بین رفته یا تغییر یافته اند (منبع مطلب). اینها اغلب به صورت خود به خود در فرد مبتلا رخ می دهند اما می توانند ارثی باشند.
- اختلالات میتوکندریایی: این جهش ها در اثر جهش در DNA موجود در میتوکندری (ساختارهای خارج از هسته سلول که برای سلول ها انرژی تولید می کنند) ایجاد می شوند (منبع مطلب). DNA میتوکندری فقط از والد کمک کننده تخمک (مادر) به ارث می رسد.
- اختلالات اپی ژنتیک: به جای جهش در ساختار DNA، به تغییرات در فعالیت ژن ها مربوط می شود (منبع مطلب).
علائم صرع ژنتیکی
“صرع” اصطلاحی است برای گروهی از اختلالات که هر کدام ویژگی های خاص خود را دارند. علائم صرع ژنتیکی می تواند متفاوت باشد (منبع مطلب).
صرع عمومی ایدیوپاتیک هر دو طرف مغز را درگیر می کند و می تواند تمام نواحی بدن را درگیر کند. معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می شود (منبع مطلب).
علائم تشنج عمومی عبارتند از (منبع مطلب):
- تشنج (لرزش غیرقابل کنترل)
- سفت شدن
- انجام حرکات تند، تکان دهنده یا ریتمیک
- گریه کردن/صدا کردن
- افتادن
- نفس نکشیدن
- از دست دادن هوشیاری
- گیجی پس از به دست آوردن هوشیاری
- از دست دادن کنترل مثانه
- گاز گرفتن زبان
برخی از افراد مبتلا به صرع تشنج های جزئی (که به آنها تشنج کانونی نیز گفته می شود) را تجربه می کنند. تشنج های جزئی از ناحیه خاصی از مغز شروع می شوند و می توانند فقط یک قسمت یا یک طرف بدن را تحت تاثیر قرار دهند (منبع مطلب).
علائم تشنج جزئی عبارتند از:
- حرکاتی که تند، ریتمیک و/یا تکراری هستند
- احساساتی مانند گزگز
- سرگیجه
- احساس سیری در معده
- خیره شدن
- گیجی
- حواس تغییر یافته
- تغییرات عاطفی
اگر صرع ناشی از یک سندرم ژنتیکی باشد، ممکن است علائم دیگری نیز وجود داشته باشد.
چه کسانی باید ارزیابی ژنتیکی دریافت کنند؟
پس از تشخیص صرع، ارزیابی ژنتیکی می تواند برای افرادی که حداقل یکی از موارد زیر را دارند مفید باشد:
- تشنج های مداوم که حداقل به دو دارو پاسخ نداده اند
- سابقه خانوادگی صرع
- رگرسیون رشدی یا از دست دادن مهارت
- شرایطی علاوه بر صرع، مانند تاخیر در رشد جهانی، اختلال طیف اوتیسم، ناتوانی ذهنی، فلج مغزی، و رشد غیر معمول سیستم‌های عضو (مانند استخوان‌ها، قلب، پوست، کلیه‌ها یا سایر نواحی)
درمان
صرع ژنتیکی معمولا با داروهای ضد تشنج درمان می شود (منبع مطلب).
اگر دارو مؤثر نباشد یا گزینه مناسبی نباشد، ممکن است درمان‌های دیگری امتحان شود، مانند (منبع مطلب):
- جراحی برای برداشتن ناحیه ای از مغز که باعث تشنج می شود
- تحریک عصب واگ با یک دستگاه الکتریکی قرار داده شده یا کاشته شده
- رژیم های غذایی خاص، مانند رژیم کتوژنیک یا یک مکمل خاص (همیشه قبل از امتحان یک رژیم غذایی یا مکمل خاص با پزشک خود مشورت کنید)
درمان‌هایی که ژن‌های کمیاب خاص را هدف قرار می‌دهند ممکن است درمان‌های مفیدی را در آینده ارائه دهند، اما هنوز در مرحله تحقیقاتی هستند.
سایر علل صرع
صرع علاوه بر عوامل ژنتیکی می تواند ناشی از عوامل مختلفی باشد.
۱. ضربه به سر
ضربه به سر که باعث آسیب مغزی می شود، مانند تصادف رانندگی، می تواند منجر به صرع شود. تشنج ممکن است بلافاصله پس از ضربه به سر ظاهر نشود اما بعداً ظاهر شود (منبع مطلب).
خطر افزایش قابل توجه بالینی ناشی از آسیب تروماتیک مغزی متوسط و شدید (TBI) است، که در آن حداقل ۳۰ دقیقه بیهوشی یا بیش از ۲۴ ساعت بی‌حسی وجود دارد که معمولاً با خونریزی یا سایر یافته‌های آسیب‌زا در اسکن مغز همراه است.
۲. عفونت ها
عفونت هایی مانند مننژیت، ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV) و آنسفالیت ویروسی می توانند باعث صرع شوند (منبع مطلب). عفونت های تجربه شده توسط والدین باردار ممکن است در ایجاد صرع در کودک آنها نقش داشته باشد.
۳. ناهنجاری های مغزی
صرع می تواند در اثر آسیب به مغز، مانند سکته مغزی یا تومورهای مغزی ایجاد شود. علت اصلی صرع در افراد بالای ۳۵ سال آسیب ناشی از سکته مغزی است (منبع مطلب).
ناهنجاری های مغزی، از جمله ناهنجاری های عروقی نیز ممکن است منجر به صرع شود.
۴. آسیب قبل از تولد
آسیب مغزی در رحم که منجر به صرع می شود می تواند ناشی از عوامل متعددی باشد، از جمله:
- کمبود اکسیژن
- کمبودهای تغذیه ای
- عفونت در فرد باردار
۵. اختلالات رشدی
برخی از شرایط رشدی، مانند اختلال طیف اوتیسم یا نوروفیبروماتوز ، می توانند با صرع همزیستی داشته باشند (منبع مطلب).
۶. صرع کریپتوژنیک
حدود نیمی از موارد صرع کریپتوژنیک هستند، به این معنی که علت آن مشخص نیست (منبع مطلب).
آیا آزمایش ژنتیک می تواند صرع را تشخیص دهد؟
ممکن است پس از تشخیص صرع برای بررسی علت ژنتیکی، ارزیابی ژنتیکی پیشنهاد شود. این ارزیابی‌ها به‌طور معمول برای افراد مبتلا به صرع انجام نمی‌شود، بلکه در صورتی ارجاع داده می‌شود که پزشک صرع یا متخصص احساس کند که این امر ضروری است.
عوامل خطر صرع
در حالی که اغلب مشخص نیست که چرا یک فرد به صرع مبتلا می شود، برخی از عوامل ممکن است خطر را افزایش دهند، از جمله (منبع مطلب):
- آسیب قابل توجه به سر
- تومور مغزی
- عفونت مغزی
- سکته
- بیماری آلزایمر
- کمبود اکسیژن در بدو تولد
- سخت شدن رگ های مغز
- سن (در کودکان و بزرگسالان بیشتر از سنین میانی شایع تر است)
- سابقه خانوادگی صرع
کلام پایانی
- صرع می تواند جنبه ژنتیکی داشته باشد که ممکن است ارثی باشد یا نباشد. جهش‌های ژنی که می‌توانند باعث صرع شوند، می‌توانند از والدین بیولوژیکی ناشی شوند یا به‌طور تصادفی رخ دهند.
- داشتن یک استعداد ژنتیکی به صرع (داشتن یک یا چند ژن مبتلا) تضمینی برای ابتلا به این بیماری نیست. اغلب، صرع به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی رخ می دهد.
- صرع معمولاً با دارو کنترل می شود، اما درمان های دیگری مانند جراحی، تحریک عصب واگ یا رژیم درمانی ممکن است توصیه شود.
- اگر شما یا فرزندتان ممکن است صرع داشته باشید، با پزشک خود مشورت کنید. بسیار مهم است که تشخیص مناسب را دریافت کنید و هر درمان لازم را در اسرع وقت شروع کنید.
