کم خونی آپلاستیک شدید یک اختلال خونی نادر است که در آن یک واکنش خودایمنی منجر به این می شود که مغز استخوان شما سلول های خونی کافی تولید نکند.
بسته به شدت علائم کم خونی آپلاستیک، پزشکان آن را به صورت زیر طبقه بندی می کنند:
- غیر شدید
- شدید
- بسیار شدید
اشکال پیشرفته‌تر درمان، مانند پیوند مغز استخوان و داروهایی که سیستم ایمنی را سرکوب می‌کنند، شانس بقا و رفاه کلی را برای افرادی که از کم‌خونی آپلاستیک شدید رنج می‌برند، به‌طور قابل‌توجهی بهبود داده‌اند. در مقابل، افرادی که درمان مناسبی برای این عارضه دریافت نمی‌کنند، معمولاً با چشم‌انداز بدی مواجه می‌شوند.
دلایل دقیق ایجاد کم خونی آپلاستیک همچنان برای محققان یک معما باقی مانده است، زیرا هنوز به درک کاملی دست نیافته است. با این وجود، باور عمومی بر این است که این اختلال با یک پاسخ خودایمنی مرتبط است که سلول‌های مسئول تولید سلول‌های خونی در مغز استخوان را هدف قرار می‌دهد.
با ادامه کاوش در جزئیات این وضعیت پزشکی غیر معمول، این مقاله مروری جامع از علائم، علل بالقوه، و همچنین جایگزین های درمانی موجود ارائه می دهد.
علائم کم خونی آپلاستیک شدید چیست؟
افراد مبتلا به کم خونی آپلاستیک شدید سطوح پایینی از موارد زیر دارند:
- سلول های قرمز خون
- گلبول های سفید خون
- پلاکت ها
بیشتر علائم کم خونی آپلاستیک مربوط به سطوح پایین این سه نوع سلول خونی است.
علائم بالقوه عبارتند از:
- خستگی
- عفونت های مداوم
- کبودی و خونریزی راحت تر از حد معمول
- تنگی نفس
- ضعف
- خونریزی بینی
- خونریزی لثه
- رنگ پریدگی
- سردرد
- تب
- سرگیجه
- ضربان قلب سریع یا ضربان قلب نامنظم
- لکه های قرمز یا بنفش روی پوست شما (پورپورا)
کم خونی آپلاستیک شدید باعث می شود
تقریباً در ۶۶٪ موارد، دلیل بروز کم خونی آپلاستیک یک راز باقی مانده است. هنگامی که نمی توان علت اصلی را تعیین کرد، آنمی آپلاستیک ایدیوپاتیک نامیده می شود.
اگرچه دانشمندان مکانیسم دقیقی را که منجر به ایجاد کم خونی آپلاستیک می شود به طور جامع درک نکرده اند، اعتقاد بر این است که این مکانیسم توسط یک پاسخ خود ایمنی تحریک می شود. در این سناریو، نوع خاصی از سلول های ایمنی به نام سلول T به سلول های بنیادی ساکن در مغز استخوان شما که مسئول تولید سلول های خونی هستند حمله می کند.
محرک های این واکنش خود ایمنی ممکن است از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و تأثیرات خارجی موجود در محیط ایجاد شود.
که حدود ۷۰ درصد موارد کم خونی آپلاستیک اکتسابی هستند (منبع مطلب)، به این معنی که آنها توسط عوامل محیطی مانند موارد زیر مبتلا شده اند:
- داروها، مانند برخی از داروهای شیمی درمانی
- مواد شیمیایی سمی
- عفونت های ویروسی مانند هپاتیت ویروسی
اعتقاد بر این است که ۳۰ درصد موارد باقیمانده منشأ ارثی دارند، به این معنی که آنها به ژن هایی مرتبط هستند که در خانواده ها به ارث می رسند.
علت اصلی نسبت داده شده به وراثت، کم خونی فانکونی است، وضعیتی که معمولاً با جهش های ژنتیکی مغلوب موجود در ژن FANC مرتبط است. با این حال، تقریباً ۲٪ موارد از جهش در یک ژن موجود در کروموزوم X ناشی می شود (منبع مطلب). در زمینه ژنتیک، “غیرطبیعی” نشان می دهد که هر دو والدین باید حامل جهش مربوطه باشند تا بیماری در فرزندان آنها ظاهر شود.
چه کسانی به کم خونی آپلاستیک شدید مبتلا می شوند؟
آپلاستیک شدید می تواند در هر سنی ایجاد شود . برخی از تحقیقات ، وقوع کمی بیشتر در مردان را گزارش می‌دهند.
تصور می‌شود که از هر ۴۳۰،۰۰۰ نفر در اروپا و ایالات متحده، ۱ نفر و در آسیای شرقی ۳ برابر بیشتر افراد را تحت تاثیر قرار دهد (منبع مطلب).
سایر عوامل خطر بالقوه عبارتند از:
- سابقه خانوادگی
- شیمی درمانی قبلی
- قرار گرفتن در معرض برخی از آفت کش ها و حشره کش ها
عوارض بالقوه کم خونی آپلاستیک شدید
کم خونی آپلاستیک شدید می تواند منجر به عوارضی مانند:
- خون ریزی
- عفونت های مکرر یا شدید
- ایجاد سندرم میلودیسپلاستیک یا لوسمی
- ضربان قلب نامنظم
- نارسایی قلبی
کم خونی آپلاستیک شدید چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشکان از انواع آزمایشات برای تشخیص کم خونی آپلاستیک و رد سایر بیماری های خونی مانند لوسمی یا سندرم میلودیسپلاستیک استفاده می کنند.
آزمایشات شامل:
- آزمایش خون مانند:
- شمارش کامل خون
- لکه خون
- تست فولات یا ویتامین B12
- تست اریتروپویتین
- بیوپسی مغز استخوان، که در آن پزشک نمونه کوچکی از مغز استخوان شما را می گیرد
- تست های تصویربرداری مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
پزشکان همچنین می توانند از نتایج این آزمایشات برای تعیین شدت کم خونی آپلاستیک شما استفاده کنند. فاکتورهایی که شدت کم خونی آپلاستیک را تعیین می کنند عبارتند از:
- تعداد سلول های بنیادی مغز استخوان کارآمد
- تعداد نوتروفیل ها (نوعی گلبول سفید).
- شمارش پلاکت
- تعداد رتیکولوسیت ها (گلبول های قرمز نابالغ)
آیا کم خونی آپلاستیک شدید قابل درمان است؟
در زمان‌های اخیر، دانشمندان پیشرفت قابل‌توجهی در یافتن درمانی بالقوه برای کم خونی آپلاستیک از طریق پیوند سلول‌های بنیادی داشته‌اند. این روش درمانی شامل معرفی سلول های بنیادی به دست آمده از مغز استخوان یک اهداکننده به بدن بیمار است تا جایگزین سلول های بنیادی آسیب دیده خود شود.
درمان کم خونی آپلاستیک شدید
وقتی نوبت به درمان کم خونی آپلاستیک شدید می رسد، محققان دستورالعمل های تعریف شده تری را در مقایسه با موارد کم خونی آپلاستیک غیر شدید ایجاد کرده اند. مرجح ترین و رایج ترین درمان اولیه برای افراد مبتلا به کم خونی آپلاستیک شدید اغلب پیوند سلول های بنیادی است. این روش مستلزم استفاده از سلول های بنیادی اهدایی است که از نظر ژنتیکی با بیمار سازگار است. به طور معمول، اهدا کننده یکی از اعضای نزدیک خانواده است، اگرچه امکان دریافت سلول های بنیادی از یک فرد غیر مرتبط نیز وجود دارد.
در شرایطی که اهداکننده مناسب برای پیوند مغز استخوان در دسترس نباشد، یا اگر بیمار کاندید مناسبی برای این روش نباشد، معمولاً از داروهای سرکوب کننده ایمنی به عنوان درمان اولیه استفاده می شود. هدف از استفاده از سرکوب کننده های ایمنی جلوگیری از واکنش خود ایمنی است که باعث پیشرفت بیشتر کم خونی آپلاستیک می شود.
داروهای سرکوب کننده ایمنی که ممکن است دریافت کنید عبارتند از:
- گلوبولین آنتی تیموسیت اسب
- سیکلوسپورین A
هنوز به طور کامل درک نشده است چرا این داروها علائم را در برخی از افراد مبتلا به کم خونی آپلاستیک کاهش می دهند.
افرادی که به این داروها پاسخ نمی‌دهند ممکن است الترومبوپگ را دریافت کنند . این دارو همچنین ممکن است با گلوبولین آنتی تیموسیت اسب یا سیکلوسپورین A ترکیب شود.
چه زمانی با پزشک تماس بگیرید؟
علائم کم خونی آپلاستیک به خصوص در مراحل اولیه می تواند مبهم باشد. اما مهم است که در صورت بروز علائم بالقوه، مانند:
- کاهش وزن غیر قابل توضیح
- خستگی
- خونریزی یا کبودی
- نقاط بنفش روی پوست شما
چه مدت می توانید با کم خونی آپلاستیک شدید زندگی کنید؟
در صورت عدم درمان، کم خونی آپلاستیک شدید می تواند منجر به مرگ سریع شود. با این حال، طبق یک تحقیق، بیش از ۷۵ درصد از افراد مبتلا به کم خونی آپلاستیک حداقل پنج سال پس از دریافت پیوند مغز استخوان از یک اهدا کننده مناسب زنده می مانند (منبع مطلب).
کم خونی آپلاستیک امید به زندگی با درمان
با توجه به امید به زندگی با درمان کم خونی آپلاستیک، یک مطالعه اخیر که در سال ۲۰۲۰ انجام شد، بقای طولانی مدت ۳۰۲ فرد مبتلا به این بیماری را بررسی کرد. این افراد با پیوند سلول های بنیادی یا درمان سرکوب کننده سیستم ایمنی تحت درمان قرار گرفتند (منبع مطلب).
یافته ها نشان داد که ۴۴ درصد از افرادی که پیوند سلول های بنیادی دریافت کرده اند و ۴۰ درصد از افرادی که تحت درمان سرکوب کننده سیستم ایمنی قرار گرفته اند، پس از ۳۰ سال هنوز زنده هستند. نتایج در سال‌های اخیر بهبود یافته است که نشان‌دهنده پیشرفت در نتایج درمان است.
علاوه بر این، محققان کشف کردند که ۹۶ درصد از افرادی که ۲۵ سال بعد زنده بودند در آخرین پیگیری خود در بهبودی کامل بودند.
کلام پایانی
- با درمان، بسیاری از افراد مبتلا به کم خونی آپلاستیک شدید اکنون می توانند سال ها در حالت بهبودی زندگی کنند.
- علائم کم خونی آپلاستیک می تواند در مراحل اولیه مبهم باشد اما با گذشت زمان بدتر می شود. در صورت بروز علائمی مانند خونریزی غیر معمول یا کبودی، مهم است که با پزشک تماس بگیرید.
