آتاکسی تلانژکتازی (گشادشدگی مویرگ‌ها): علائم، علل، تشخیص و درمان

آتاکسی-تلانژکتازی (AT)، همچنین به عنوان سندرم لوئیس بار شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر و پیشرونده است که عمدتاً سیستم عصبی، سیستم ایمنی و سایر سیستم های بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. این وضعیت پیچیده با علائمی مانند مشکلات در هماهنگی و حرکت، و ظاهر شدن خوشه های کوچک رگ های خونی گشاد شده روی پوست و چشم ها (تلانژکتازی) مشخص می شود. AT یک بیماری تخریب‌کننده عصبی است که در آن سلول‌های سیستم عصبی مرکزی به مرور زمان به درستی عمل نمی‌کنند.

وراثت آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی نتیجه یک جهش ژنتیکی در ژن ATM است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که برای تشخیص AT در کودک، هر دو والدین باید یک نسخه از ژن جهش یافته ATM را داشته باشند و آن را در طول لقاح منتقل کنند. حتی اگر هر دو والدین حامل ژن جهش یافته باشند، خود به این بیماری مبتلا نمی شوند مگر اینکه دو نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرند. تخمین زده می شود که ۱٪ از مردم در ایالات متحده دارای یک نسخه جهش یافته از ژن ATM هستند که آنها را ناقل این بیماری می کند اما علامتی ندارند.

شیوع و بروز آتاکسی تلانژکتازی

AT یک بیماری نادر است، با شیوع تخمینی ۱ در هر ۴۰۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰۰ نفر در سراسر جهان. توجه به این نکته ضروری است که این آمارها ممکن است به طور دقیق نشان دهنده بروز واقعی نباشد، با توجه به اینکه بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است تشخیص داده نشوند، به ویژه در مناطق توسعه نیافته یا کم خدمات. علل دقیق AT ناشناخته باقی مانده است، اما مشخص است که ژن ATM نقش مهمی در مکانیسم های ترمیم سلولی، به ویژه در رسیدگی و ترمیم آسیب DNA ایفا می کند.

علائم آتاکسی – تلانژکتازی

علائم AT به تدریج ظاهر می شود و با گذشت زمان بدتر می شود و اولین علائم اغلب در اوایل کودکی ظاهر می شود. برخی از علائم رایج عبارتند از:

1. آتاکسی: این به اختلال در کنترل حرکت ماهیچه ای اشاره دارد که منجر به مشکل در هماهنگی حرکات ارادی مانند راه رفتن، گرفتن اشیا یا حتی صحبت کردن واضح می شود. بیماران AT اغلب علائم آتاکسی را نشان می دهند که با پیشرفت بیماری بیشتر می شود.
2. تلانژکتازی: اینها دسته های کوچکی از رگ های خونی متسع هستند که روی پوست و در چشم ایجاد می شوند. این اتساع ظاهری شبیه به تار عنکبوت می دهد و می تواند به فشار یا تغییرات دما حساس باشد.
3. آپراکسی حرکتی چشمی: این یک اختلال عصبی است که در آن بیمار به سختی چشم های خود را به طرفین حرکت می دهد یا حرکات چشمی را تجربه می کند (نیستاگموس).
4. ضعف عضلانی: بیماران مبتلا به AT ممکن است ضعف عمومی عضلانی، با علائمی مانند حرکات تند و سریع غیرارادی (کریا) و انقباض عضلانی (میوکلونوس) را نشان دهند.
5. رشد و اختلال عملکرد غدد درون ریز: AT می تواند بر تولید هورمون رشد تأثیر بگذارد و منجر به رشد و تکامل ضعیف در افراد مبتلا شود. علاوه بر این، سیستم ایمنی ضعیف در بیماران AT آنها را مستعد ابتلا به عفونت های مکرر می کند، که می تواند مشکلات رشد را تشدید کند.
6. نوروپاتی: AT می تواند باعث آسیب عصبی شود که ممکن است به صورت احساس سوزن سوزن شدن یا بی حسی در اندام ها ظاهر شود.
7. نقص ایمنی: AT با ضعف سیستم ایمنی مشخص می شود، که بیماران را مستعد ابتلا به عفونت ها می کند و خطر ابتلا به سرطان خون یا لنفوم را افزایش می دهد.
8. سطوح بالای آلفا فتوپروتئین (AFP): بیماران مبتلا به AT اغلب سطوح بالایی از AFP در خون خود دارند. دلیل دقیق این امر ناشناخته باقی مانده است.

علل آتاکسی – تلانژکتازی

همانطور که قبلا ذکر شد، AT توسط یک جهش در ژن ATM ایجاد می شود. ژن ATM مسئول تولید پروتئینی است که به سلول ها کمک می کند تا DNA آسیب دیده را با شناسایی و جذب آنزیم ها در محل آسیب ترمیم کنند. در بیماران AT، ژن ATM جهش یافته منجر به تولید پروتئین غیرعملکردی یا کم عملکردی می شود که توانایی سلول را برای ترمیم آسیب DNA مختل می کند. این تجمع DNA آسیب دیده در نهایت منجر به مرگ سلولی و ایجاد علائم مرتبط با AT می شود.

تشخیص آتاکسی تلانژکتازی

موارد مشکوک به AT باید توسط یک متخصص مراقبت های بهداشتی، در حالت ایده آل یک ایمونولوژیست، برای یک کار جامع ارزیابی شود. تشخیص شامل ترکیبی از معاینه فیزیکی، ارزیابی سابقه پزشکی و آزمایش‌های تشخیصی مختلف از جمله:

1. آزمایش ژنتیک : برای شناسایی جهش خاص در ژن ATM که مسئول ایجاد AT در بیمار است، می توان آزمایش خون انجام داد.
2. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): MRI مغز می تواند به تشخیص هر گونه آتروفی یا ضعیف شدن نورون ها، به ویژه در ناحیه مخچه که با آتاکسی مرتبط است، کمک کند.
3. کاریوتایپینگ : این آزمایش خون کروموزوم ها را بررسی می کند تا هر گونه ناهنجاری را که ممکن است نشان دهنده وجود یک بیماری ژنتیکی مانند AT باشد، بررسی می کند.
4. آزمایش خون: علاوه بر آزمایش ژنتیکی، آزمایش خون می تواند برای بررسی سطوح بالا آلفا فتوپروتئین (AFP) انجام شود، نشانگری که ممکن است وجود AT را نشان دهد.
5. غربالگری نوزادان: برخی از ایالت ها برنامه های غربالگری نوزاد را ارائه می دهند که می تواند AT را در بدو تولد تشخیص دهد. این آزمایش ها به دنبال وجود نشانگرهای خاصی هستند که ممکن است نشان دهنده این بیماری باشند.

درمان و مدیریت آتاکسی تلانژکتازی

در حال حاضر هیچ درمانی برای آتاکسی تلانژکتازی وجود ندارد، اما درمان بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز است. گزینه های درمانی ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما رویکردهای رایج عبارتند از:

1. اجتناب از نور خورشید: تلانژکتازی به نور خورشید حساس تر است و اجتناب از قرار گرفتن در معرض نور خورشید می تواند به جلوگیری از آسیب بیشتر به رگ های خونی گشاد شده کمک کند.
2. درمان سرطان: بیماران مبتلا به AT در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان، مانند لوسمی یا لنفوم هستند. درمان سرطان ممکن است شامل شیمی درمانی برای از بین بردن سلول های سرطانی باشد.
3. فیزیوتراپی: جلسات منظم فیزیوتراپی می تواند به حفظ قدرت و انعطاف عضلانی کمک کند و پیشرفت آتاکسی را کند کند.
4. دارو برای اختلالات گفتار: دیازپام دارویی است که می تواند به مدیریت گفتار نامنظم و حرکات غیرارادی عضلات در بیماران AT کمک کند.
5. درمان با ایمونوگلوبولین: بیماران مبتلا به AT اغلب دارای سیستم ایمنی ضعیفی هستند که آنها را مستعد ابتلا به عفونت می کند. درمان با ایمونوگلوبولین می تواند به تقویت سیستم ایمنی بدن آنها کمک کند و دفعات و شدت عفونت ها را کاهش دهد.
6. آنتی بیوتیک ها: آنتی بیوتیک ها اغلب برای درمان عفونت در بیماران AT استفاده می شوند، زیرا آنها بیشتر مستعد ابتلا به عفونت های باکتریایی هستند.

پیشگیری از آتاکسی – تلانژکتازی

از آنجایی که AT یک بیماری ژنتیکی ناشی از جهش در ژن ATM است، هیچ راه شناخته شده ای برای جلوگیری از بروز آن وجود ندارد. با این حال، افراد می توانند با اجتناب از سیگار کشیدن و قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی مضر، اقداماتی را برای کاهش خطر ابتلا به AT در کودک انجام دهند. به زنان باردار توصیه می شود که با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی خود در مورد آزمایشات ژنتیکی مشورت کنند تا خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی مانند AT را درک کنند.

چشم انداز و پیش آگهی آتاکسی-تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی یک بیماری دژنراتیو است که با گذشت زمان بدتر می شود. پیشرفت علائم و شدت بیماری از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. کودکان مبتلا به AT ممکن است در دوران کودکی در هماهنگی و حرکت با مشکلاتی مواجه شوند، که می‌تواند تا حدی پیشرفت کند که در اوایل نوجوانی برای تحرک به ویلچر نیاز داشته باشند. سیستم ایمنی ضعیف در بیماران AT همچنین خطر عفونت را افزایش می دهد که در موارد شدید می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

امید به زندگی برای افراد مبتلا به AT بسیار متفاوت است، برخی از افراد در اوایل بزرگسالی (تا ۳۰ سالگی) زندگی می کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است طول عمر کوتاه تری داشته باشند. تشخیص زودهنگام، درمان به موقع و اقدامات پیشگیرانه می تواند به افزایش امید به زندگی در بیماران AT کمک کند.

سوالات متداول

۱. علائم آتاکسی تلانژکتازی چیست؟

علائم آتاکسی-تلانژکتازی عبارتند از: مشکل در هماهنگی و حرکت (آتاکسی)، ظهور خوشه‌های کوچک رگ‌های خونی گشاد شده روی پوست و چشم (تلانژکتازی)، آپراکسی حرکتی چشم، ضعف عضلانی (شامل حرکات تند و تکان‌خوردن)، رشد و اختلال عملکرد غدد درون ریز، نوروپاتی، نقص ایمنی و سطوح بالای آلفا فتوپروتئین (AFP).

۲. علت آتاکسی تلانژکتازی چیست؟

آتاکسی-تلانژکتازی ناشی از جهش در ژن ATM است که منجر به تولید یک پروتئین غیرعملکردی یا کم عملکرد می شود که توانایی سلول را برای ترمیم آسیب DNA مختل می کند. این تجمع DNA آسیب دیده در نهایت منجر به مرگ سلولی و ایجاد علائم مرتبط با AT می شود.

۳. آتاکسی تلانژکتازی چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص آتاکسی-تلانژکتازی شامل ترکیبی از معاینه فیزیکی، ارزیابی سابقه پزشکی و تست های تشخیصی مختلف است. آزمایش‌های رایج شامل آزمایش ژنتیک، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، کاریوتایپ، آزمایش خون برای سطوح آلفا فتوپروتئین (AFP) و گاهی اوقات برنامه‌های غربالگری نوزادان است.

۴. آتاکسی تلانژکتازی چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای آتاکسی تلانژکتازی وجود ندارد، اما درمان بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز است. گزینه های درمانی ممکن است متفاوت باشد، اما رویکردهای رایج شامل اجتناب از نور خورشید، درمان سرطان برای افرادی که در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند، فیزیوتراپی برای قدرت و انعطاف عضلانی، دارو برای اختلال گفتار، درمان ایمونوگلوبولین برای سیستم ایمنی ضعیف و آنتی بیوتیک برای عفونت ها است.

۵. اگر کودکی با آتاکسی تلانژکتازی تشخیص داده شود، چه انتظاری می توانم داشته باشم؟

اگر کودک شما مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی تشخیص داده شود، به مراقبت و توجه پزشکی مداوم برای مدیریت علائم و رفع عوارض نیاز دارد. وضعیت آنها با گذشت زمان به تدریج بدتر می شود و علائم شدت می یابد. علائم شایع شامل مشکلات هماهنگی، ضعف عضلانی و ضعف سیستم ایمنی است که می تواند منجر به عفونت های مکرر شود. امید به زندگی متفاوت است، اما می تواند از اوایل کودکی تا اوایل بزرگسالی متغیر باشد، با تشخیص زودهنگام، درمان به موقع و اقدامات پیشگیرانه که به طور بالقوه باعث افزایش امید به زندگی می شود.