آرتروگریپوز، همچنین به عنوان آرتروگریپوز مالتیپلکس مادرزادی (AMC) شناخته می شود، گروه پیچیده ای از اختلالات است که با وجود انقباضات مفصلی متعدد (سفت شدن دائمی عضلات، پوست و تاندون ها) در فرد مبتلا مشخص می شود که در بدو تولد مشهود است. این انقباضات باعث سفت شدن مفاصل یا “یخ زدگی” می شود و حرکت آنها را برای فرد آسیب دیده دشوار می کند. در این مقاله، جنبه‌های مختلف آرتروگریپوز، از جمله ویژگی‌های آن، علل، تشخیص، درمان‌ها، پیش آگهی و موارد دیگر را بررسی خواهیم کرد.
ویژگی های آرتروگریپوزیس
افراد مبتلا به آرتروگریپوز طیفی از ویژگی های متمایز را نشان می دهند. رایج ترین ویژگی ها عبارتند از:
- شانه های شیب دار به سمت مرکز بدن چرخیدند.
- آرنج های کشیده.
- مچ و انگشتان فر شده.
- باسن دررفته.
- زانوهای کشیده.
- پاها به سمت پایین و داخل نشانه رفته است.
- ستون فقرات به طرفین خمیده است.
با این حال، شدت این علائم می تواند از فردی به فرد دیگر، حتی در یک خانواده، بسیار متفاوت باشد. علاوه بر این، آرتروگریپوز همچنین می تواند مردان و زنان را به طور یکسان، بدون توجه به جنسیت تعیین شده در هنگام تولد، تحت تأثیر قرار دهد و در حدود ۱ در ۳۰۰۰ تولد زنده رخ می دهد.
انواع آرتروگریپوزیس
دو نوع اصلی آرتروگریپوز وجود دارد:
- آمیوپلازی: این نوع آرتروگریپوز با انقباضاتی مشخص می شود که اندام ها را تحت تاثیر قرار می دهد و در نتیجه مفاصل سفت یا منجمد می شوند.
- آرتروگریپوز دیستال: در این نوع، انقباضات به دست‌ها و پاها محدود می‌شوند اما مفاصل بزرگ‌تری مانند شانه‌ها، لگن یا زانو را درگیر نمی‌کنند.
علل آرتروگریپوزیس
علت دقیق آرتروگریپوز اغلب ناشناخته است. با این حال، به طور کلی اعتقاد بر این است که ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است. برخی از علل بالقوه عبارتند از:
- محدودیت حرکت جنین: مایع آمنیوتیک ناکافی، داشتن نوزاد دیگری در رحم یا شکل غیر طبیعی رحم می تواند حرکت جنین آسیب دیده را محدود کند. هنگامی که جنین نمی تواند مفاصل خود را حرکت دهد، بافت های اضافی در اطراف آن مفاصل شروع به تشکیل می کنند که منجر به انقباض می شود.
- اختلالات مادر: شرایطی مانند مولتیپل اسکلروزیس خطر ابتلا به آرتروگریپوزیس را افزایش می دهد، زیرا می تواند حرکت جنین را نیز محدود کند.
- اختلالات ژنتیکی: آرتروگریپوز با بیش از ۳۵ اختلال ژنتیکی از جمله دیستروفی عضلانی و تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) مرتبط است. بیش از ۴۰۰ ژن تغییر یافته (جهش یافته) به عنوان علل بالقوه آرتروگریپوز شناسایی شده است.
- اختلالات عصبی و عصبی عضلانی: اختلالات سیستم عصبی مرکزی مانند سندرم موبیوس و اسپینا بیفیدا (مننگومیلوسل) و همچنین اختلالات عصبی عضلانی مانند میاستنی گراویس نیز می توانند باعث آرتروگریپوز شوند.
- اختلالات بافت همبند: شرایطی مانند دیسپلازی و کوتولگی متاتروپیک بر بافت های همبند تأثیر می گذارد و می تواند منجر به آرتروگریپوز شود.
ذکر این نکته ضروری است که علت آرتروگریپوز می تواند پیچیده باشد و ممکن است ترکیبی از عوامل فوق را شامل شود.
تشخیص آرتروگریپوزیس
گاهی اوقات آرتروگریپوز را می توان قبل از تولد از طریق سونوگرافی های معمول تشخیص داد، که می تواند اندام های غیر معمول را نشان دهد. با این حال، تشخیص قطعی‌تر معمولاً پس از تولد نوزاد، بر اساس علائم مشاهده‌شده و از طریق آزمایش‌ها و معاینات مختلف انجام می‌شود. این شامل:
- مطالعات هدایت عصبی: این آزمایش‌ها سرعت انتقال تکانه‌های الکتریکی توسط اعصاب را اندازه‌گیری می‌کنند و اطلاعاتی در مورد عملکرد عصبی ارائه می‌دهند.
- الکترومیوگرافی (EMG): این روش فعالیت الکتریکی در عضلات را ثبت می کند و به تشخیص هر گونه ناهنجاری کمک می کند.
- بیوپسی عضلانی: مقدار کمی از عضله برداشته شده و برای شناسایی هر گونه ناهنجاری ژنتیکی یا ساختاری مورد مطالعه قرار می گیرد.
- تعیین توالی ژنوم: این آزمایش ژن های تغییر یافته ای را که ممکن است باعث آرتروگریپوز شوند را شناسایی می کند.
- آزمایش‌های خون: این آزمایش‌ها می‌توانند ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنی و همچنین شرایط خاصی را که ممکن است باعث آرتروگریپوز شوند، شناسایی کنند.
- آرایه هیبریداسیون مقایسه ای ژنومی (CGH): این آزمایش تغییرات کروموزومی را که می تواند باعث آرتروگریپوز شود را تشخیص می دهد.
- Microarray: این تجزیه و تحلیل هزاران ژن را در یک زمان بررسی می کند و بینش های ارزشمندی را در مورد علل بالقوه آرتروگریپوز ارائه می دهد.
- مطالعات Exome: این مطالعات بر روی مناطق کدکننده پروتئین ژنوم تمرکز دارند، که می تواند به شناسایی انواع ژن های مرتبط با آرتروگریپوز کمک کند.
- آزمایشات تصویربرداری: سونوگرافی، اشعه ایکس و ام آر آی ممکن است برای ارزیابی مفاصل و استخوان ها و برای رد سایر شرایطی که ممکن است شبیه آرتروگریپوزیس باشند استفاده شود.
درمان آرتروگریپوزیس
در حال حاضر هیچ درمانی برای آرتروگریپوز وجود ندارد، اما درمان های مختلف می تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری کمک کند. رایج ترین درمان ها عبارتند از:
- ریخته گری: از قالب های سفت و سخت می توان برای کشش مفاصل سفت استفاده کرد و به تدریج دامنه حرکت آنها را بهبود بخشید.
- فیزیوتراپی: این درمان ضروری شامل تمرینات و فعالیت هایی است که برای افزایش انعطاف پذیری و دامنه حرکتی مفاصل و همچنین جلوگیری از آتروفی عضلانی طراحی شده اند. فیزیوتراپی را می توان تا سنین نوجوانی و بعد از آن ادامه داد.
- دستکاری مفصل: دستکاری ملایم مفاصل توسط یک درمانگر آموزش دیده می تواند به بازیابی تحرک و عملکرد کمک کند.
- تمرینات کششی: کشش منظم می تواند به حفظ و بهبود انعطاف پذیری و دامنه حرکتی مفاصل کمک کند.
- جراحی: در برخی موارد، ممکن است برای افزایش تحرک مفصل، جراحی لازم باشد. جراحان می توانند استخوان ها را از بافت هایی که حرکت را محدود می کنند جدا کرده و خم شدن و حرکت عضلات را تحریک کنند. با این حال، جراحی نسبتا نادر است.
- رویکرد چند رشته ای: تیمی از متخصصان، از جمله ارتوپدها، متخصصان مغز و اعصاب، متخصصین ژنتیک پزشکی، پزشکان توانبخشی و فیزیوتراپیست ها ممکن است در مراقبت از افراد مبتلا به آرتروگریپوز مشارکت داشته باشند و از یک برنامه درمانی جامع و متناسب با نیازهای خاص فرد اطمینان حاصل کنند.
پیشگیری از آرتروگریپوزیس
متأسفانه، پیشگیری از آرتروگریپوز امکان پذیر نیست زیرا علل اغلب ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی هستند که خارج از کنترل انسان هستند. با این حال، تشخیص زودهنگام و درمان سریع می تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری کمک کند و تاثیر انقباضات مفصلی و عوارض مرتبط را کاهش دهد.
چشم انداز آرتروگریپوزیس
چشم انداز بلند مدت افراد مبتلا به آرتروگریپوزیس به عوامل مختلفی از جمله شدت بیماری، علت زمینه ای و اثربخشی درمان بستگی دارد. اکثر افراد مبتلا به آرتروگریپوزیس به زندگی مستقل ادامه می دهند و درمان آنها را قادر می سازد تا تحرک و عملکرد خود را افزایش دهند. فیزیوتراپی و سایر درمان‌ها می‌تواند به آنها کمک کند تا به سطحی از کیفیت زندگی مشابه افراد بدون آرتروگریپوز دست یابند.
سوالات متداول
۱. تفاوت بین آرتروگریپوز و انقباض مادرزادی ایزوله چیست؟
انقباضات مادرزادی جدا شده تنها در یک ناحیه از بدن مانند پای پرانتزی رخ می دهد، در حالی که آرتروگریپوز شامل انقباضات مفصلی متعدد (بیش از یک) در فرد مبتلا است.
۲. آرتروگریپوز ژنتیکی است یا ارثی؟
آرتروگریپوز مادرزادی است، به این معنی که علائم قبل از تولد شروع می شود. در حالی که اختلالات ژنتیکی می تواند باعث آرتروگریپوز شود، این تنها ارثی نیست. هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی می توانند در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند.
۳. شایع ترین نوع آرتروگریپوز چیست؟
دو نوع اصلی آرتروگریپوز، آمیوپلازی و آرتروگریپوز دیستال هستند. با این حال، شیوع یا فراوانی یک نوع نسبت به نوع دیگر می تواند متفاوت باشد.
۴. علائم و نشانه های آرتروگریپوز چیست؟
افراد مبتلا به آرتروگریپوز طیف وسیعی از علائم را نشان می‌دهند، از جمله مفاصل سفت یا یخ زده، شانه‌های شیب‌دار، آرنج‌های کشیده، مچ دست و انگشتان خمیده، دررفتگی باسن، زانوهای کشیده، پاها به سمت پایین و داخل، و ستون فقرات خمیده به طرفین.
۵. آرتروگریپوز چقدر شایع است؟
آرتروگریپوز تقریباً در ۱ در ۳۰۰۰ تولد زنده رخ می دهد. این بیماری مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد و در افراد با پیشینه های قومی مختلف از جمله نژاد آفریقایی، آسیایی و اروپایی بروز می کند.
