آفالی ، یک بیماری مادرزادی نادر، با فقدان آلت تناسلی در بدو تولد مشخص می شود. اصطلاح ” آفالیا ” از کلمات یونانی “a” به معنای “بدون” و “phallos” به معنای “آلت تناسلی” گرفته شده است. این وضعیت اغلب با قرار نداشتن دهانه ادرار در محل معمولی خود، که معمولاً در ناحیه پرینه، فضای بین مقعد و اندام تناسلی است، همراه است. در این مقاله، تعریف، علل، علائم، تشخیص، درمان، پیشگیری و چشم‌انداز آفالی را بررسی می‌کنیم و درک جامعی از این وضعیت ارائه می‌کنیم.
آفالیا که به عنوان آژنزیس آلت تناسلی نیز شناخته می شود، یک بیماری مادرزادی است که در آن آلت تناسلی در طول رشد جنینی رشد نمی کند. این وضعیت اغلب با عدم قرار گرفتن دهانه ادرار در موقعیت معمول خود، به طور معمول در ناحیه پرینه همراه است. این وضعیت نسبتاً نادر است و تقریباً ۱ در ۱۰ میلیون تا ۳۰ میلیون تولد را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری در مردان شایع تر است و به مردان کروموزوم جنسی XY اختصاص داده شده است.
آفالیا یک وضعیت پیچیده است که تعریف دقیق آن می تواند چالش برانگیز باشد. برخی از محققان پیشنهاد می‌کنند که اصطلاح ” آفالیا ” فقط زمانی باید استفاده شود که بافت بدنی، بافت اسفنجی که در هنگام هیجان جنسی پر از خون می‌شود، در نوزادان پسر ژنتیکی وجود نداشته باشد. این تعریف، آفالی را از سایر شرایط، مانند هیپوسپادیاس، که در آن آلت تناسلی وجود دارد اما دهانه مجرای ادرار در محل معمولی قرار ندارد، متمایز می کند. در مقابل، در آفالیا ، هیچ بافت بدنی وجود ندارد و آلت تناسلی به هیچ وجه رشد نمی کند. در نوزادان دختر از نظر ژنتیکی، عدم وجود کلیتوریس به عنوان آژنزیس کلیتورال نامیده می شود.
علائم و علل
علامت اولیه آفالی فقدان آلت تناسلی است، اگرچه ممکن است نوزاد کیسه بیضه و بیضه داشته باشد. این عارضه را می توان در دوران بارداری از طریق سونوگرافی یا هنگام تولد طی معاینه فیزیکی تشخیص داد. علت دقیق آفالی ناشناخته است و اعتقاد بر این است که این بیماری در نتیجه رشد غیرطبیعی جنین یا آژنزیس است. آفالی همچنین می‌تواند همراه با سایر بیماری‌های ژنتیکی مانند اکستروفی کلواکال، که در آن رکتوم و مثانه به درستی رشد نمی‌کنند، یا با سایر ناهنجاری‌ها، مانند ناهنجاری‌های آنورکتال و ناهنجاری‌های دستگاه ادراری رخ دهد.
متمایز کردن آفالیا از سایر شرایط
برای تشخیص آفالی از سایر بیماری ها، ضروری است که سایر عللی که می توانند علائم آن را تقلید کنند، رد کنید. به عنوان مثال، آلت تناسلی مرده، وضعیتی است که در آن آلت تناسلی وجود دارد اما در زیر پوست شکم، ران یا کیسه بیضه پنهان است. هیپوسپادیاس، یکی دیگر از شرایط، شامل این است که منفذ مجرای ادرار در محل معمولی قرار ندارد، اما آلت تناسلی هنوز وجود دارد. میکروپنیس ، بیماری دیگر، به آلت تناسلی اطلاق می شود که در هنگام تولد کوتاهتر از ۱.۹ سانتی متر (۰.۷۵ اینچ) باشد. تفاوت‌های رشد جنسی (DSD) که به عنوان شرایط بین‌جنسی نیز شناخته می‌شود، می‌تواند با اندام تناسلی مبهم که با جنس کروموزومی مطابقت ندارد، ظاهر شود.
تشخیص و آزمایشات
آفالی از طریق معاینه فیزیکی تشخیص داده می شود، اگرچه ممکن است آزمایش خون و مطالعات تصویربرداری برای تایید تشخیص و رد سایر شرایط ضروری باشد. تشخیص قبل از تولد از طریق سونوگرافی امکان پذیر است، البته دقت این روش محدود است و تشخیص اغلب در بدو تولد انجام می شود. تشخیص آفالیا می تواند برای والدین ناراحت کننده باشد و همکاری نزدیک با تیم مراقبت های بهداشتی برای رسیدگی به هر گونه نگرانی و پاسخ به سؤالات ضروری است.
درمان و مدیریت
هدف اولیه در درمان آفالی ، رسیدگی به شرایط تهدید کننده زندگی است که ممکن است به دلیل فقدان آلت تناسلی ایجاد شود، مانند دیسترس تنفسی یا ناهنجاری های کلیوی. هنگامی که این شرایط برطرف شد، تمرکز روی ایجاد یک دهانه ادراری کاربردی و در صورت تمایل، آلت تناسلی تغییر می‌کند. عمل جراحی برای ایجاد آلت تناسلی و دهانه ادرار معمولاً تا زمانی که کودک بزرگتر نشود، معمولاً بین ۶ تا ۱۲ سالگی انجام نمی شود تا به کودک اجازه دهد تا قبل از اتخاذ چنین تصمیم مهمی از نظر عاطفی و شناختی رشد کند. رویکرد جراحی خاص به هر مورد و تخصص تیم مراقبت های بهداشتی بستگی دارد.
رویکرد سنتی در مقابل روندهای فعلی
به طور سنتی، نوزادان مبتلا به آفالیا جنس مونث دارند و تحت عمل جراحی زنانه قرار می‌گیرند. با این حال، این رویکرد به دلیل عدم همسویی با هویت جنسی اصیل کودک با افزایش سن مورد انتقاد قرار گرفته است. گرایش‌های کنونی به دنبال ایجاد آلت تناسلی، حتی اگر غیر کاربردی باشد، به کودک اجازه می‌دهد تا با بزرگتر شدن، درباره هویت جنسی خود تصمیمی آگاهانه بگیرد. اگر کودک خود را مذکر تشخیص دهد، می‌توان فالوپلاستی دوم را در دوران نوجوانی انجام داد تا یک آلت تناسلی عملکردی ایجاد کند.
پیشگیری و خطرات
آفالی وجود ندارد و ارثی نیست. تشخیص قبل از تولد می تواند به آمادگی والدین برای تولد کودک مبتلا به آفالی کمک کند و در مورد بارداری آینده تصمیم گیری کند. یک سبک زندگی سالم در دوران بارداری، از جمله مراقبت های منظم دوران بارداری، می تواند خطر عوارض را کاهش دهد اما نمی تواند از آفالیا جلوگیری کند .
چشم انداز و زندگی با آفالیا
پیش آگهی برای کودکان مبتلا به آفالی به طور کلی خوب است، به خصوص اگر شرایط تهدید کننده زندگی دیگری وجود نداشته باشد. تأثیر عاطفی و روانی این بیماری می‌تواند قابل توجه باشد و والدین و خانواده‌ها می‌توانند از مشاوره و گروه‌های حمایتی برای عبور از چالش‌های تربیت کودک مبتلا به آفالی بهره ببرند . ارائه دهندگان می توانند والدین را در تصمیم گیری در مورد مراقبت های پزشکی و رسیدگی به نگرانی هایی که ممکن است داشته باشند راهنمایی کنند.
کلام پایانی
آفالی یک وضعیت نادر اما مهم برای درک است، زیرا می تواند به طور قابل توجهی بر زندگی کودک تأثیر بگذارد. در حالی که این وضعیت پیچیده است و می تواند برای تشخیص و درمان چالش برانگیز باشد، پیشرفت در فناوری پزشکی و تکنیک های جراحی چشم انداز افراد مبتلا به آفالی را بهبود بخشیده است . والدین و خانواده‌ها می‌توانند از نزدیک با تیم مراقبت‌های بهداشتی خود همکاری کنند تا بهترین نتیجه ممکن را برای فرزندشان تضمین کنند، و حمایت و مراقبتی را که برای رشد و شکوفایی نیاز دارند به او ارائه کنند. با مراقبت و حمایت مناسب، کودکان مبتلا به آفالیا بدون توجه به چالش هایی که با آن روبرو هستند، می توانند زندگی رضایت بخشی داشته باشند.
سوالات رایج
۱. تفاوت بین آلت تناسلی دفن شده و آفالیا چیست ؟
آلت مدفون وضعیتی است که در آن آلت تناسلی وجود دارد اما در زیر پوست شکم، ران یا کیسه بیضه پنهان است، در حالی که آفالی به معنای عدم وجود آلت است.
۲. آفالی چقدر شایع است ؟
Aphallia تقریباً ۱ در ۱۰ میلیون تا ۳۰ میلیون تولد را تحت تأثیر قرار می دهد .
۳. آیا می توان از آفالیا پیشگیری کرد؟
آفالی قابل پیشگیری نیست و ارثی نیست.
۴. آفالیا چگونه درمان می شود؟
درمان اولیه بر رسیدگی به هر گونه شرایط تهدید کننده زندگی و ایجاد یک باز شدن ادرار عملکردی متمرکز است. ایجاد آلت تناسلی معمولاً تا زمانی که کودک بزرگتر نشده است انجام نمی شود، و اگر کودک مرد بودن را تشخیص دهد می توان فالوپلاستی دوم را در دوران نوجوانی انجام داد.
۵. آفالیا چیست ؟
چشم انداز افراد مبتلا به آفالیا به طور کلی خوب است، به خصوص اگر شرایط تهدید کننده زندگی دیگری وجود نداشته باشد. حمایت عاطفی و روانی برای کودک و خانواده او بسیار مهم است.
۶. چگونه والدین می توانند هنگام تربیت کودک مبتلا به آفالی از خود مراقبت کنند ؟
والدین می‌توانند از گروه‌های مشاوره و حمایت برای مقابله با چالش‌های تربیت کودک مبتلا به آفالی بهره ببرند . حفظ رابطه نزدیک با تیم مراقبت های بهداشتی برای تصمیم گیری آگاهانه و رسیدگی به هر گونه نگرانی ضروری است.
۷. والدین ودکان مبتلا به آفالیا چه چیزی باید از پزشک خود بپرسند ؟
والدین ممکن است بخواهند سوالاتی از ارائه دهنده خود بپرسند که چگونه در مورد آفالیا با فرزند خود صحبت کنند، کجا اطلاعاتی در مورد جنسیت و هویت جنسی پیدا کنند، چگونه با خانواده و دوستان خود درباره آفالیا صحبت کنند ، و چگونه در مورد مراقبت های پزشکی تصمیم بگیرند. آنها همچنین ممکن است بخواهند بدانند که گروه پشتیبانی را کجا پیدا کنند.
