آمیوپلازی یک وضعیت پزشکی است که بر بافت ماهیچه ای که از مفاصل حمایت می کند، تأثیر می گذارد و منجر به انقباض می شود. این انقباضات باعث سفت شدن و خم شدن غیرطبیعی مفاصل می شود و استفاده از آنها را دشوار می کند و زندگی روزمره فرد را به طور قابل توجهی تحت تاثیر قرار می دهد. آمیوپلازی که در بدو تولد وجود دارد، به طور معمول هر دو دست و پا را درگیر می کند، و اگرچه ژنتیکی نیست، علت دقیق آن ناشناخته باقی مانده است. در این مقاله، ما به جزئیات آمیوپلازی ، علائم، تشخیص، درمان، پیش آگهی و چگونگی تأثیر آن بر زندگی روزمره یک فرد خواهیم پرداخت.
آمیوپلازی چیست ؟
آمیوپلازی زمانی رخ می دهد که بافت ماهیچه ای که به حفظ موقعیت و حرکت مفصل کمک می کند کوتاه، سفت یا فرسوده شود که منجر به انقباض می شود. این انقباضات می توانند هر چهار اندام را تحت تاثیر قرار دهند و مادرزادی هستند، به این معنی که در بدو تولد وجود دارند. آمیوپلازی یکی از انواع آرتروگریپوز مالتیپلکس مادرزادی (AMC) است که به گروهی از بیماری ها اشاره دارد که بر دو یا چند مفصل تأثیر می گذارد و در بدو تولد وجود دارد.
انواع انقباضات در آمیوپلازی مادرزادی
آمیوپلازی می تواند انواع مختلفی از انقباضات ایجاد کند، از جمله:
۱. انقباض ابداکشن: زمانی اتفاق می افتد که قسمت هایی از خط وسط بدن دور می شوند، مانند زمانی که قسمت بالایی ساق از لگن دور می شود.
۲. انقباض اکستنشن: هنگامی که یک مفصل امتداد می یابد، باعث ایجاد زاویه یا خط مستقیم بین دو قسمت بدن می شود. به عنوان مثال، اکستنشن زانو پا را صاف می کند.
۳. انقباض فلکشن: یک مفصل خم می شود و یک زاویه تیز ایجاد می کند، مانند زمانی که آرنج به سمت داخل خم می شود.
۴. دررفتگی: استخوان های نزدیک مفصل از موقعیت خود خارج می شوند، مانند شانه دررفته.
۵. انقباض چرخشی: حرکت دایره ای مفصل، مانند چرخش شانه، که ممکن است باعث شود شانه ها حالت افتادگی پیدا کنند.
علل و علائم آمیوپلازی
محققان هنوز در مورد علت دقیق آمیوپلازی مطمئن نیستند . این ژنتیکی نیست، یعنی از طریق خانواده ها منتقل نمی شود. علائم آمیوپلازی می‌تواند گسترده باشد و بر قسمت‌های مختلف بدن، از جمله اندام‌های تحتانی و فوقانی، پوست و سایر اندام‌ها تأثیر بگذارد (اگرچه این موارد نادرتر هستند).
در اندام تحتانی، علائم ممکن است شامل پاچنبری، درد پاشنه ناشی از از دست دادن پد پاشنه، دررفتگی مفصل ران، انقباض خم شدن یا ابداکشن، خم شدن زانو یا انقباض اکستنشن باشد. در اندام فوقانی ، علائم ممکن است شامل انقباض اکستنشن آرنج، ابداکشن انگشت، کشش سفت و سخت شست و انقباض چرخش شانه باشد. پوست ممکن است گودی، فقدان چین روی مفاصل، نیش لک‌لک (خال‌های مادرزادی رایج در صورت)، ناهنجاری‌های عروقی و تارهای نزدیک آرنج یا زانو را نشان دهد. علائم نادرتر ممکن است شامل آترزی روده، گاستروشیز، هیپوپلازی چین های لبی، فتق مغبنی، میکروگناتیا، از دست دادن انگشتان دست یا پا، اسکولیوز و بیضه های نزول نکرده در مردان باشد.
تشخیص آمیوپلازی مادرزادی
آمیوپلازی معمولاً در طول معاینه فیزیکی تشخیص داده می شود که به شناسایی انقباضات کمک می کند. اشعه ایکس استاندارد می تواند شدت بیماری را تعیین کند. در برخی موارد، آزمایش های تصویربرداری دیگری مانند ام آر آی یا سی تی اسکن ممکن است برای تجزیه و تحلیل دقیق تر مورد نیاز باشد.
گزینه های درمانی آمیوپلازی
مداخله زودهنگام برای مدیریت آمیوپلازی بسیار مهم است . تمرکز اصلی بر روی بهینه سازی دامنه حرکتی، جلوگیری از درد و کاهش انقباضات است. درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- فیزیوتراپی: این شامل کشش و ماساژ ملایم برای کمک به افزایش طول فیبرهای عضلانی، تحریک جریان خون به عضلات و مفاصل است.
- کاردرمانی: هدایت فرد از طریق وظایفی که مهارت های حرکتی ظریف را انجام می دهند و به او کمک می کند تا فعالیت های روزانه را انجام دهد.
- آتل بندی: استفاده از دستگاه های صلب و قابل جابجایی برای نگه داشتن مفصل در یک موقعیت ثابت.
- ریخته گری سریال: مجموعه ای از گچ ها به تدریج کشش را تا شش هفته تشدید می کنند و به بهبود موقعیت مفصل کمک می کنند.
- انتقال عضله: در موارد شدید، جراحان ممکن است بافت عضلانی غیرفعال را با بافت سالم از قسمت دیگری از بدن جایگزین کنند.
- استئوتومی: شامل برداشتن بخشی از استخوان برای بهبود دامنه حرکت در مفصل مجاور است.
راه رفتن با آمیوپلازی
توانایی راه رفتن به نوع و شدت انقباض بستگی دارد. انقباض خمیدگی زانو ممکن است مانع از راه رفتن فرد شود. بسیاری از کودکان با انقباضات خمیدگی مفصل ران نیز ممکن است قادر به راه رفتن نباشند. با این حال، دستگاه‌های خاصی مانند بریس‌ها، واکرها و عصا می‌توانند به افرادی که انقباضات شدیدتر دارند کمک کنند تا تحرک خود را حفظ کنند.
پیشگیری از آمیوپلازی
از آنجایی که محققان هنوز علت آمیوپلازی را شناسایی نکرده اند ، هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از آن وجود ندارد.
پیش آگهی برای افراد مبتلا به آمیوپلازی
اگرچه امید به زندگی برای افراد مبتلا به آمیوپلازی طبیعی است، مدیریت این بیماری و عوارض مرتبط با آن ممکن است به مراقبت های پزشکی مداوم نیاز داشته باشد. کودکان مبتلا به این عارضه معمولاً از سن ۵ سالگی شروع به راه رفتن و شرکت در فعالیت های روزانه می کنند. با فیزیوتراپی فشرده و کاردرمانی که مدت کوتاهی پس از تولد شروع می شود، اکثر کودکان می توانند زندگی نسبتاً عادی داشته باشند، به مدرسه بروند و در فعالیت های مختلف شرکت کنند.
زندگی با آمیوپلازی
دستگاه ها و تکنیک های تطبیقی می توانند به افراد مبتلا به آمیوپلازی کمک کنند تا استقلال خود را حفظ کنند. برخی از نمونه ها عبارتند از:
- ظروف تطبیقی: ظروف منحنی یا آنهایی که به مچ دست بسته می شوند می توانند به افراد کمک کنند تا خودشان را تغذیه کنند.
- درج صندلی: راحتی و ایمنی را هنگام نشستن فراهم می کند.
- قلاب های متصل به قسمت پایین دیوار: می تواند به افراد کمک کند تا شلوار را بالا یا پایین بکشند.
سوالات متداول
۱. آمیوپلازی چیست ؟
پاسخ: علت دقیق آمیوپلازی ناشناخته است و ژنتیکی نیست. به طور تصادفی رخ می دهد و در خانواده ها اجرا نمی شود.
آمیوپلازی چگونه تشخیص داده می شود؟
پاسخ: آمیوپلازی معمولاً از طریق معاینه فیزیکی و اشعه ایکس استاندارد تشخیص داده می شود. آزمایشات تصویربرداری اضافی مانند MRI یا سی تی اسکن ممکن است در برخی موارد برای تجزیه و تحلیل دقیق تر مورد نیاز باشد.
۳. چه درمان هایی برای آمیوپلازی موجود است ؟
A: درمان آمیوپلازی بر بهینه سازی دامنه حرکتی، جلوگیری از درد و کاهش انقباضات تمرکز دارد. اینها ممکن است شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، آتل بندی، ریخته گری سریال، جراحی انتقال عضله و استئوتومی باشد.
۴. آیا افراد مبتلا به آمیوپلازی می توانند راه بروند؟
پاسخ: توانایی راه رفتن به شدت انقباض بستگی دارد. انقباضات شدید خم شدن زانو یا لگن ممکن است از راه رفتن جلوگیری کند، اما اکثر کودکان با انقباضات کمتر شدید می توانند با استفاده از بریس، واکر یا عصا راه بروند.
۵. آیا امکان دارد کودکان مبتلا به آمیوپلازی زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند؟
پاسخ: بله، با مداخله زودهنگام، فیزیوتراپی شدید و کاردرمانی، و مراقبت‌های پزشکی مداوم، کودکان مبتلا به آمیوپلازی معمولاً می‌توانند راه رفتن را شروع کنند، به مدرسه بروند و در فعالیت‌های مختلف شرکت کنند که منجر به یک زندگی نسبتاً عادی می‌شود.
