آنسفالی یک اختلال مادرزادی است که بر رشد مغز و جمجمه نوزاد در دوران بارداری تأثیر می گذارد. این یک نوع نقص لوله عصبی است که در آن لوله عصبی که مسئول ایجاد مغز، جمجمه، ستون فقرات و نخاع است، در ماه اول بارداری به درستی بسته نمی شود. این منجر به تولد نوزاد بدون بخش‌هایی از مغز و جمجمه می‌شود، یا با لوله عصبی باز، بافت مغز را در معرض دید قرار می‌دهد. متأسفانه، به دلیل توسعه نیافتگی یا عدم وجود ساقه مغز یا مغز میانی، نوزادانی که با آنسفالی متولد می شوند، معمولاً تنها چند ساعت یا چند روز زنده می مانند و بیشتر بارداری ها به سقط جنین یا مرده زایی ختم می شود. در این مقاله، ما عمیق‌تر به درک آنسفالی، تشخیص، پیشگیری و راهبردهای مقابله با آن برای والدینی که این بیماری دلخراش را تجربه می‌کنند، خواهیم پرداخت.
علل و مکانیسم های آنسفالی
علت دقیق آنسفالی هنوز به طور کامل شناخته نشده است، اما در درجه اول به مشکلات بسته شدن لوله عصبی در طول رشد جنین نسبت داده می شود. لوله عصبی به ساختارهای اساسی سیستم عصبی مرکزی، از جمله مغز، نخاع، و بخش‌هایی از جمجمه و ستون فقرات تبدیل می‌شود. در آنسفالی، قسمت بالایی لوله عصبی که مسئول تشکیل مغز و جمجمه است، به درستی بسته نمی شود و منجر به این بیماری می شود.
اگرچه آنسفالی به عنوان یک اختلال ارثی در نظر گرفته نمی شود، اما در صورتی که والدین کودک قبلی خود را با اسپاینال بیفیدا، یک بیماری مرتبط، داشته باشند، خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به آنسفالی یا نقص لوله عصبی دیگر (۲ تا ۳ درصد) وجود دارد. این خطر حدود ۲۰ برابر بیشتر از افرادی است که قبلاً نوزاد مبتلا نداشته اند. برخی جهش های ژنتیکی نیز ممکن است در ایجاد آنسفالی نقش داشته باشند، اما این موارد معمولاً پراکنده هستند و بدون سابقه خانوادگی رخ می دهند.
عوامل خطر و اقدامات پیشگیرانه
برخی عوامل و داروها می توانند خطر تولد نوزاد مبتلا به آنسفالی یا نقص لوله عصبی دیگر را افزایش دهند. این شامل:
- کمبود اسید فولیک: اسید فولیک که به عنوان ویتامین B9 نیز شناخته می شود، نقش حیاتی در جلوگیری از نقص لوله عصبی دارد. مصرف مقدار کافی اسید فولیک قبل و در طول بارداری خطر ابتلا به آنسفالی را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد. دوز توصیه شده ۴۰۰ میکروگرم (mcg) اسید فولیک است و یک ویتامین قبل از تولد حاوی این مقدار می تواند توسط یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی تجویز شود.
- دیابت: دیابت کنترل نشده یا ضعیف در دوران بارداری می تواند خطراتی را برای جنین ایجاد کند، از جمله ایجاد آنسفالی. بسیار مهم است که در دوران بارداری مدیریت دیابت را تحت نظارت یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی انجام دهید.
- داروها: برخی از داروها، مانند داروهای ضد تشنج مانند فنی توئین (Dilantin®)، کاربامازپین (Tegretol®)، و اسید والپروئیک (Depakote®)، با افزایش خطر نقص لوله عصبی، و همچنین داروهای میگرن و اختلال دوقطبی مرتبط هستند. زنان باردار یا کسانی که قصد باردار شدن دارند باید در مورد مصرف دارو با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی صحبت کنند.
- مصرف مواد افیونی: مصرف مواد افیونی در دو ماه اول بارداری می تواند باعث نقص لوله عصبی از جمله آنسفالی شود. مسکن های تجویزی و هروئین نمونه هایی از مواد افیونی هستند که می توانند خطراتی را ایجاد کنند.
تشخیص و غربالگری
آنسفالی را می توان در دوران بارداری از طریق آزمایش های غربالگری مختلف که نقص های مادرزادی و سایر شرایط ژنتیکی را بررسی می کند، تشخیص داد. این تست ها عبارتند از:
- نمایشگر چهار نشانگر: این آزمایش خون که چهار نشانگر در خون والدین باردار را بررسی می کند، می تواند نقص لوله عصبی و سایر شرایط ژنتیکی را تشخیص دهد. یکی از این نشانگرها سطح آلفا فتوپروتئین (AFP) است که وقتی جنین دچار آنسفالی می شود در خون افزایش می یابد.
- سونوگرافی: این تست تصویربرداری از امواج صوتی برای تولید تصاویر جنین استفاده می کند. سونوگرافی می تواند به شناسایی ناهنجاری های جمجمه، مغز و ستون فقرات جنین کمک کند و به پزشکان امکان می دهد آنسفالی را تشخیص دهند.
- تصویربرداری تشدید مغناطیسی جنین (MRI): این تکنیک تصویربرداری از آهنرباهای پرقدرت برای ایجاد تصاویر دقیق از مغز و ستون فقرات جنین استفاده می کند. این می تواند تشخیص دقیق تری از آنسفالی را در مقایسه با سونوگرافی ارائه دهد.
- آمنیوسنتز: این روش شامل وارد کردن یک سوزن نازک در کیسه آمنیوتیک برای خارج کردن مقدار کمی مایع است. سپس مایع برای سطوح بالای AFP و استیل کولین استراز، آنزیم هایی که می توانند وجود آنسفالی را نشان دهند، آزمایش می شود.
مدیریت و مقابله با آنسفالی
از آنجایی که هیچ درمان یا درمانی برای آنسفالی وجود ندارد، مدیریت و مقابله با این بیماری در درجه اول شامل حمایت از والدین و کمک به آنها برای خداحافظی با نوزادشان است. در بیشتر موارد، نوزادان مبتلا به آنسفالی مدت کوتاهی پس از تولد می میرند. تیم مراقبت‌های بهداشتی مراقبت‌های تسکینی را ارائه می‌کند و به والدین کمک می‌کند تا در صورت تمایل در مورد ترتیبات تشییع جنازه، کالبد شکافی و حفظ بقایای نوزاد تصمیم‌گیری کنند.
گروه های مشاوره و حمایت برای والدین در دسترس هستند تا به آنها کمک کنند تا با از دست دادن و غم و اندوه مرتبط با آنسفالی کنار بیایند. این منابع می توانند حمایت عاطفی، به اشتراک گذاشتن تجربیات، و راهنمایی در مورد مکانیسم های مقابله ای ارائه دهند.
پیشگیری و چشم انداز آینده
در حالی که همیشه نمی توان از آنسفالی جلوگیری کرد، اما رعایت برخی اقدامات احتیاطی می تواند به کاهش خطر داشتن فرزندی با این بیماری کمک کند:
- مکمل اسید فولیک: مصرف روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک، به طور ایده آل از قبل از بارداری، موثرترین راه برای کاهش خطر آنسفالی و سایر نقایص لوله عصبی است.
- مدیریت شرایط سلامت زمینه ای: اگر به بیماری مانند دیابت مبتلا هستید، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود برای مدیریت صحیح آن در دوران بارداری همکاری کنید، زیرا دیابت کنترل نشده می تواند خطر نقص لوله عصبی را افزایش دهد.
- بررسی داروها: در صورت برنامه ریزی برای باردار شدن، در مورد داروهایی که مصرف می کنید، به خصوص داروهای ضد تشنج، داروهای میگرن و داروهای اختلال دوقطبی با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید.
سوالات متداول
۱. آنسفالی چیست؟
آنسفالی یک اختلال مادرزادی شدید است که در آن نوزاد بدون بخش هایی از مغز و جمجمه به دلیل بسته نشدن لوله عصبی در دوران بارداری متولد می شود.
۲. انواع آنسفالی چیست ؟
آنسفالی وجود دارد : meroanencephaly، holoprosencephaly، و craniorachischisis. هر نوع برای جنین کشنده است.
۳. آنسفالی چقدر شایع است؟
آنسفالی یک بیماری نادر است که از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد در ایالات متحده یک نفر را مبتلا می کند. با این حال، از آنجایی که بیشتر حاملگی های آنسفالی به سقط جنین یا مرده زایی ختم می شود، تخمین زده می شود که از هر ۱۰۰۰ بارداری، ۱ مورد را تحت تاثیر قرار دهد.
۴. علائم آنسفالی چیست؟
علائم آنسفالی شامل سطوح بالای آلفا فتوپروتئین (AFP) از آزمایش خون یا نمونه مایع آمنیوتیک، مایع بیش از حد در کیسه آمنیوتیک (پلی هیدرآمنیوس) قابل مشاهده در طول سونوگرافی قبل از تولد و ناهنجاری های فیزیکی مانند از دست دادن قسمت های جمجمه و مغز است. ، بافت مغز در معرض دید و اندازه سر کوچکتر از حد انتظار است.
۵. آیا آنسفالی قابل پیشگیری است؟
در حالی که همیشه نمی توان از آنسفالی پیشگیری کرد، مصرف روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک قبل و در طول بارداری، مدیریت بیماری های زمینه ای مانند دیابت و بررسی مصرف دارو با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی می تواند به طور قابل توجهی خطر ابتلا به این بیماری را کاهش دهد. وضعیت.
