سیانوتیک نوعی بیماری مادرزادی قلبی است که شرایط مختلفی را در بر می گیرد که با وجود جریان خون غیر طبیعی در قلب، علیرغم حفظ سطح طبیعی اکسیژن در خون، مشخص می شود. این شایع ترین نوع نقص مادرزادی قلب است که تقریباً ۷۵٪ موارد را تحت تأثیر قرار می دهد، در حالی که بیماری های سیانوتیک قلب ۲۵٪ باقی مانده را تشکیل می دهند. این وضعیت می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و اثرات آن ممکن است در طول زمان ظاهر شود و اغلب منجر به عوارضی مانند افزایش فشار خون و فشار قلبی می شود که منجر به نارسایی قلبی بالقوه یا فشار خون ریوی می شود.
برخلاف بیماری سیانوتیک قلبی که با سطوح پایین اکسیژن در خون و تغییر رنگ مایل به آبی قابل مشاهده پوست مشخص می شود، رنگ پوست در بیماری قلبی سیانوتیک طبیعی باقی می ماند. بیماری قلبی سیانوتیک شامل انواع مختلفی از نقایص است که دیواره ها، دریچه ها یا رگ های خونی قلب را تحت تاثیر قرار می دهد، از جمله نقص دیواره بین بطنی (VSD)، نقص تیغه بین دهلیزی (ASD)، تنگی دریچه ریوی، تنگی دریچه آئورت و مجرای شریانی باز. PDA).
دلایل دقیق نقایص مادرزادی قلب نامشخص است، اگرچه اعتقاد بر این است که آنها از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ناشی می شوند. تشخیص زودهنگام و مداخلات مناسب نتایج امیدوارکننده‌ای را برای افراد آسیب‌دیده ارائه می‌دهد، به طوری که حدود ۸۰ درصد از افراد تا بزرگسالی به خوبی زندگی می‌کنند.
آشنایی با بیماری های قلبی سیانوتیک و سیانوتیک
نقایص قلبی موجود در بدو تولد، که به عنوان بیماری مادرزادی قلبی نیز شناخته می‌شود، سالانه تقریباً ۱% از تولدها را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار می‌دهد که معادل تقریباً ۴۰۰۰۰ مورد جدید در سال است (منبع مطلب).
بیماری های مادرزادی قلب به دو دسته اصلی سیانوتیک و سیانوتیک طبقه بندی می شوند . بیماری قلبی سیانوتیک شامل سطوح ناکافی اکسیژن در خون است که به طور معمول باعث تغییر رنگ مایل به آبی در پوست، لب ها، انگشتان دست و پا می شود، در حالی که بیماری قلبی سیانوتیک این علائم را نشان نمی دهد.
در عوض، با علائمی مانند تنگی نفس، سرگیجه، خستگی، و غش به دلیل جریان خون غیر طبیعی و متعاقبا افزایش فشار خون یا احتقان ریه ظاهر می شود. هر دو نوع نیاز به مراقبت فوری پزشکی برای کاهش خطر عوارض تهدید کننده زندگی دارند. بیماری قلبی سیانوتیک نشان دهنده رده شایع تری است که سه چهارم تمام بیماری های مادرزادی قلبی را تشکیل می دهد.
انواع بیماری های قلبی آسیانوتیک
چندین نقص خاص قلبی تحت عنوان چتر ” بیماری قلبی سیانوتیک ” قرار می گیرند که هر کدام جنبه های مختلفی از ساختار قلب را شامل می شود. این شامل:
- نقص تیغه بطنی (VSD): این وضعیت شامل یک سوراخ یا سوراخ در دیواره است که دو حفره پایینی قلب را از هم جدا می کند که به بطن معروف است (منبع مطلب). VSD اجازه می دهد تا خون بین سمت چپ و راست قلب مخلوط شود، فشار را افزایش داده و به طور بالقوه قلب را در طول زمان ضعیف می کند.
- نقص تیغه دهلیزی (ASD): ASD به سوراخ یا منفذی در دیواره اطلاق می شود که حفره های فوقانی قلب یعنی دهلیزها را تقسیم می کند (منبع مطلب). خون آزادانه بین دهلیزها جریان دارد که در صورت عدم درمان می تواند منجر به افزایش بار کاری بر روی قلب و ریه ها شود.
- تنگی دریچه ریوی: هنگامی که دریچه ریوی که مسئول تنظیم جریان خون از بطن راست به شریان ریوی است، باریک می شود، بطن راست باید تلاش بیشتری برای پمپاژ خون انجام دهد که به طور بالقوه منجر به درد قفسه سینه، تپش قلب و تنگی نفس می شود.
- تنگی دریچه آئورت: تنگی دریچه آئورت زمانی اتفاق می‌افتد که دریچه آئورت که به خون اجازه می‌دهد از بطن چپ به آئورت حرکت کند، باریک‌تر می‌شود و بطن چپ را مجبور می‌کند تا برای گردش خون در سراسر بدن سخت‌تر کار کند.
- مجرای شریانی ثبت شده (PDA): مجرای شریانی ثبت شده (PDA) نشان‌دهنده اتصال باز بین آئورت و شریان ریوی است که باعث می‌شود خون اضافی به سمت ریه‌ها جریان پیدا کند و به افزایش عملکرد قلب و ریه نیاز داشته باشد و به طور بالقوه منجر به احتقان شود (منبع مطلب).
علائم بیماری قلبی آسیانوتیک
علائم بیماری قلبی آسیانوتیک بسته به شدت و نوع نقص متفاوت است. برخی از نوزادان ممکن است علائم فوری نداشته باشند، اما با پیشرفت بیماری، ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:
- ضربان قلب سریع
- تنگی نفس
- مشکل در تغذیه
- خواب آلودگی
- تاخیر در رشد
- خستگی
در برخی موارد، علائم ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا حتی بزرگسالی ظاهر نشوند، که بر اهمیت معاینات و نظارت منظم تاکید دارد. در مقابل، نقایص مادرزادی مهم قلب ممکن است علائم واضح تری ایجاد کند، مانند:
- تنفس سریع و پی در پی
- رنگ آبی پوست، لب ها یا ناخن ها به دلیل کاهش اشباع اکسیژن
- اشتهای ضعیف
- سرفه یا تعریق مداوم در طول شیردهی
- تورم در پاها، شکم یا پاها
- عفونت های مکرر تنفسی
علل بیماری قلبی آسیانوتیک
علیرغم تحقیقات گسترده، دلایل دقیق بیماری مادرزادی قلبی ناشناخته باقی مانده است. با این حال، به طور گسترده پذیرفته شده است که هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی در توسعه آنها نقش دارند. عوامل بالقوه کمک کننده عبارتند از:
- سابقه خانوادگی: استعداد ژنتیکی نقش مهمی در بیماری مادرزادی قلبی دارد و جهش‌های ژنی ارثی در بروز آن نقش دارند.
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی مضر یا آلودگی هوا در دوران بارداری: عوامل محیطی، مانند قرار گرفتن در معرض برخی مواد، با خطر بالاتر نقایص مادرزادی قلبی مرتبط است.
- شرایط سلامت مادر: شرایطی که والدین مادرزادی در دوران بارداری تجربه می‌کنند، از جمله دیابت، چاقی، فشار خون بالا و عفونت‌ها، ممکن است احتمال تولد کودکی با بیماری مادرزادی قلبی را افزایش دهند.
- مصرف دارو در دوران بارداری: برخی داروها، به ویژه آنهایی که برای درمان تشنج استفاده می شوند، ممکن است خطر نقص قلبی را در جنین در حال رشد افزایش دهند.
- سیگار کشیدن در دوران بارداری: مصرف دخانیات در دوران بارداری از دیرباز با بیماری های مادرزادی قلبی مرتبط بوده است.
تشخیص بیماری قلبی سیانوتیک
پیشرفت‌های فناوری، تشخیص زودهنگام بسیاری از نقایص مادرزادی قلب را در دوران بارداری از طریق سونوگرافی، به‌ویژه اکوکاردیوگرام جنین، که تصاویری از قلب جنین متولد نشده تولید می‌کند، ممکن کرده است. این آزمایشات غیرتهاجمی به شناسایی مشکلات احتمالی قبل از تولد کمک می کند.
برای موارد تشخیص داده نشده، علائم اغلب پس از تولد یا در دوران کودکی ظاهر می‌شوند و نیاز به اقدامات تشخیصی بیشتر مانند نوار قلب، عکس‌برداری با اشعه ایکس قفسه سینه، و کاتتریزاسیون قلب دارند – روشی که شامل قرار دادن یک لوله نازک در رگ‌های خونی برای ترمیم قلب یا ارزیابی عملکرد آن است. تشخیص زودهنگام به طور قابل توجهی نتایج درمان و پیش آگهی را بهبود می بخشد.
گزینه های درمانی برای بیماری قلبی سیانوتیک
استراتژی درمان بیماری قلبی آسیانوتیک به نقص خاص و شدت آن بستگی دارد. موارد خفیف ممکن است نیازی به مداخله فراتر از مراقبت‌های پیگیری منظم نداشته باشند، در حالی که موارد شدید ممکن است نیاز به تعمیرات جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های ساختاری داشته باشند. تکنیک‌های کم تهاجمی مانند کاتتریزاسیون قلبی شامل قرار دادن یک لوله نازک به نام کاتتر در جریان خون برای دسترسی به قلب، امکان اندازه‌گیری، آزمایش و درمان‌های هدفمند است.
مداخلات جراحی پیشرفته ممکن است برای نقایص پیچیده مانند پیوند قلب یا دستگاه های کمک کننده قلب مورد نیاز باشد. در حالی که ترمیم کامل برای همه نقص ها ممکن نیست، درمان های موجود می توانند جریان خون و عملکرد کلی قلب را بهبود بخشند و کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری های مادرزادی قلبی را افزایش دهند. مراقبت‌های تخصصی طولانی‌مدت معمولاً ضروری است که مدیریت بهینه علائم و کاهش عوارض را تضمین می‌کند.
پیش آگهی و چشم انداز بیماری قلبی آسیانوتیک
تقریباً ۸۰ درصد از کودکانی که با بیماری قلبی مادرزادی متولد می شوند تا بزرگسالی به خوبی زندگی می کنند و پیشرفت هایی را در مراقبت های پزشکی و گزینه های درمانی نشان می دهد (منبع مطلب). چشم انداز نوزادان و کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:
- شدت نقص: موارد شدیدتر خطر عوارض بیشتری دارد و ممکن است به مداخلات فشرده نیاز داشته باشد.
- زمان تشخیص: تشخیص زودهنگام و درمان سریع شانس نتایج موفقیت آمیز را افزایش می دهد.
- اثربخشی درمان: مراقبت مناسب به طور قابل توجهی بر طول عمر و سلامت کلی فرد تأثیر می گذارد.
بر اساس گزارش مرکز ملی نقایص مادرزادی و ناتوانی‌های رشدی، از هر ۴ نوزاد مبتلا به نقایص مادرزادی قلبی، ۱ نفر از سن ۱۸ سالگی زنده می‌مانند. در همین حال، تقریباً ۹۵٪ از افرادی که اشکال کمتر شدید دارند به سن نوجوانی می رسند که اهمیت مراقبت به موقع و مؤثر را برجسته می کند (منبع مطلب). با پیشرفت‌های مداوم در فن‌آوری و درمان‌های پزشکی، پیش‌آگهی بیماری قلبی مادرزادی همچنان بهبود می‌یابد و امیدی را برای خانواده‌های آسیب‌دیده ایجاد می‌کند.
کلام پایانی
- سیانوتیک طیفی از نقایص مادرزادی قلب را در بر می گیرد که با جریان خون غیرطبیعی بدون تأثیر بر سطح اکسیژن در خون مشخص می شود. این نوع شایع بیماری مادرزادی قلبی شامل نقص دیواره بین بطنی (VSD)، نقص تیغه بین دهلیزی (ASD)، تنگی دریچه ریوی، تنگی دریچه آئورت و مجرای شریانی باز (PDA) است.
- علائم بر اساس ماهیت و شدت بیماری متفاوت است و برخی از آنها تا اواخر زندگی بدون علامت هستند. علل چند عاملی هستند که احتمالاً ناشی از ترکیبی از ژنتیک و تأثیرات محیطی هستند. ابزارهای تشخیصی، مانند اکوکاردیوگرافی جنین، امکان تشخیص زودهنگام را فراهم می کند و گزینه های درمانی از مداخلات غیرجراحی تا جراحی را شامل می شود.
- اگرچه همه نقایص را نمی‌توان به طور کامل ترمیم کرد، استراتژی‌های متعددی برای مدیریت علائم و بهینه‌سازی عملکرد قلب وجود دارد که به بسیاری از افراد مبتلا به بیماری قلبی آسیانوتیک امکان می‌دهد زندگی سالمی داشته باشند.
- چشم انداز افراد مبتلا به طور قابل توجهی بهبود یافته است، به طوری که اکثریت آنها تا بزرگسالی زنده می مانند که مراقبت و نظارت مناسب انجام می شود. اگر مشکوک هستید که کودک یا یکی از عزیزانتان علائمی مطابق با بیماری قلبی مادرزادی نشان می دهد، برای تشخیص دقیق و برنامه درمانی شخصی با یک متخصص مراقبت های بهداشتی مشورت کنید.
