آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع 1 شایع ترین و شدیدترین نوع SMA است، یک اختلال عصبی عضلانی ارثی که با ضعف عضلانی پیشرونده مشخص می شود. به طور معمول، علائم در شش ماه اول زندگی ظاهر می شود و بدون درمان، امید به زندگی کمتر از دو سال است. با این حال، پیشرفت هایی در درمان پدید آمده است که می تواند امید به زندگی را افزایش دهد.
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی است که می تواند منجر به انواع مختلفی از این اختلال شود، با درجات متفاوتی از شدت، بسته به ژن های خاص درگیر.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 که به عنوان بیماری Werdnig-Hoffman نیز شناخته می شود، شایع ترین و شدیدترین شکل SMA است. این معمولاً علائم را در اوایل دوران نوزادی نشان می دهد و به سرعت پیشرفت می کند.
در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای آتروفی عضلانی نخاعی وجود ندارد، پیشرفت های اخیر در تشخیص زودهنگام و درمان های هدفمند پتانسیل قابل توجهی در افزایش کیفیت زندگی کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و خانواده های آنها نشان داده است.
آتروفی عضلانی نخاعی چقدر شایع است؟
آتروفی عضلانی نخاعی یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی مغلوب است که در حدود 1 در ۱۰۰۰۰ تولد زنده رخ می دهد. از هر 40 نفر ، 1 نفر حامل یک نسخه از جهش ژنتیکی است که باعث این بیماری می شود. حدود ۶۰٪ همه موارد SMA نوع 1 هستند (منبع مطلب).
علائم آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 چیست؟
کودکانی که با آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 متولد می شوند ممکن است علائمی را در بدو تولد نشان ندهند، اما ضعف عضلانی در 6 ماه اول زندگی ظاهر می شود (منبع مطلب).
علائم اولیه عبارتند از:
- مشکل در حرکت سر
- تون عضلانی کم
- ناتوانی در غلت زدن یا نشستن
- مشکلات در تغذیه و بلع
- قسمت تحتانی قفسه سینه به دلیل ضعف عضالت بین دنده ای، پهن تر از قسمت فوقانی است
- رشد آهسته
- از دست دادن نقاط عطف موتور قبلی
در بسیاری از موارد، پزشکان می توانند از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد برای تشخیص SMA قبل از شروع علائم استفاده کنند. در موارد دیگر، آزمایش‌های غربالگری خون نوزادان که مدت کوتاهی پس از تولد انجام می‌شود، می‌تواند وضعیت را شناسایی کند.
علت آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع 1 یک اختلال ژنتیکی است که از والدین به فرزندانشان منتقل می شود. در ایالات متحده، تقریباً 1 نفر از هر 40 نفر دارای یک نسخه جهش یافته از ژن نورون حرکتی بقا (SMN1) هستند، اگرچه خودشان هیچ علامتی را نشان نمی دهند. با این حال، آنها می توانند ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنند (منبع مطلب).
اگر هر دو والدین ناقل جهش SMN1 باشند، احتمال 1 از 4 وجود دارد که فرزندشان به SMA نوع 1 مبتلا شود. در این شرایط، کودک دو نسخه جهش یافته از ژن SMN1 را به ارث می برد، یکی از هر والدین. این حالت توارث به عنوان اتوزومال مغلوب شناخته می شود.
ژن SMN1 مسئول تولید پروتئین SMN است که برای بقا و عملکرد نورون های حرکتی ضروری است. هنگامی که ژن SMN1 جهش پیدا می کند، بدن قادر به تولید پروتئین لازم به درستی نیست. در نتیجه، نورون های حرکتی در نخاع آسیب می بینند و باعث از دست دادن تدریجی قدرت، کنترل و عملکرد عضلانی می شوند.
ژن دیگری به نام SMN2 وجود دارد که مقادیر کمتری از پروتئین SMN را تولید می کند. اگرچه نمی تواند به طور کامل ژن جهش یافته SMN1 را جبران کند، وجود و تعداد نسخه های ژن SMN2 می تواند بر شدت علائم در کودکان مبتلا تأثیر بگذارد. به طور معمول، کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع 1 کمترین تعداد کپی SMN2 را دارند.
درمان آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 چیست؟
هیچ درمانی برای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) وجود ندارد. اما درمان‌های امیدوارکننده مانند موارد زیر می‌تواند به بهبود عملکرد حرکتی و کیفیت زندگی کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع 1 کمک کند:
- داروی نوسینرسن تولید پروتئین عملکردی SMN را در مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی یا CNS) تحریک می کند. یک متخصص مراقبت های بهداشتی این دارو را در فواصل منظم به مایع اطراف نخاع تزریق می کند.
- ریزدیپلام یک داروی خوراکی است که برای افزایش پروتئین عملکردی SMN در CNS و بافت‌های محیطی عمل می‌کند.
- کودکان کمتر از 2 سال نیز ممکن است از انفوزیون داخل وریدی (IV) یک بار درمان جایگزین ژنی به نام اوناسمنوژن آبپارووک (Zolgensma) بهره مند شوند.
این درمان ها ممکن است به کودکان مبتلا به SMA کمک کند تا به نقاط عطف حرکتی مانند غلت زدن، نشستن و کنترل بیشتر حرکت سر دست یابند یا حفظ کنند. با پزشک خود صحبت کنید تا ببینید آیا و چه زمانی این درمان ها ممکن است برای کودک شما مناسب باشد یا خیر.
تیم مراقبت های بهداشتی فرزند شما همچنین می تواند به تصمیم گیری در مورد مراقبت های حمایتی اضافی کمک کند، مانند:
- تهویه مکانیکی و درمان تنفسی
- پشتیبانی تغذیه
- فیزیوتراپی و کاردرمانی
- وسایل حرکتی و ارتباطی کمکی
امید به زندگی برای کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 چقدر است؟
امید به زندگی در آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع 1 محدود است. بدون پشتیبانی تنفسی، اکثر کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 از لحاظ تاریخی امید به زندگی کمتر از 2 سال داشته اند.
با این حال، محققان به مطالعه درمان‌های امیدوارکننده ادامه می‌دهند که ممکن است هم کیفیت زندگی و هم امید به زندگی را بهبود بخشد (منبع مطلب).
چه کسانی در معرض آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 هستند؟
افراد با سابقه خانوادگی آتروفی عضلانی نخاعی در بالاترین خطر قرار دارند. اگر سابقه خانوادگی SMA دارید، به خصوص اگر قصد بارداری دارید، توصیه می شود آن را با پزشک خود در میان بگذارید. این به این دلیل است که حاملان جهش ژنتیکی ممکن است هیچ علامتی نشان ندهند و ممکن است از وضعیت ناقل خود بی اطلاع باشند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 در بین افراد سفیدپوست بیشتر از افراد سیاهپوست و آنهایی که دارای پیشینه های قومی مختلف هستند شایع است (منبع مطلب).
از آنجایی که آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال اتوزومال است، همه جنسیت ها را به طور یکسان تحت تاثیر قرار می دهد.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 چه تفاوتی با انواع دیگر دارد؟
چهار نوع اصلی آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد و شدت آن با اعداد کمتر نشان داده می شود. SMA نوع 1 شایع ترین و شدیدترین است و ضعف پیشرونده از دوران نوزادی شروع می شود. نوزادان مبتلا به نوع 1 ممکن است نتوانند به تنهایی بنشینند و ممکن است نیاز به تهویه مکانیکی داشته باشند. امید به زندگی محدود است.
افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2 معمولاً تا 6 تا 18 ماهگی علائمی را نشان نمی دهند اما پس از آن ضعف و مشکلات تنفسی بدتر می شوند. اکثر افراد مبتلا به نوع 2 تا 20 سالگی زنده می مانند (منبع مطلب).
علائم آتروفی عضلانی نخاعی نوع 3 بعد از 18 ماهگی رخ می دهد اما معمولاً در سن 3 سالگی مشاهده می شود. بیشتر کودکان مبتلا به نوع 3 می توانند مستقل راه بروند اما ممکن است در نهایت به وسایل کمکی مانند واکر یا ویلچر نیاز داشته باشند. مشکلات ریوی نادر است و امید به زندگی طبیعی است.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 4 خفیف ترین شکل است و علائم معمولاً در بزرگسالی ظاهر می شود که با ضعف خفیف پا شروع می شود. امید به زندگی عموماً تحت تأثیر قرار نمی گیرد. از آنجایی که آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال اتوزومال است، همه جنس ها را به طور یکسان تحت تاثیر قرار می دهد.
کلام پایانی
- آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 شایع ترین و شدیدترین شکل آتروفی عضلانی نخاعی است، یک بیماری ارثی که نورون های حرکتی را تحت تاثیر قرار می دهد که به دلیل جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود.
- نوزادان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 تا 6 ماهگی دچار ضعف عضلانی پیشرونده خواهند شد. آنها ممکن است توانایی هایی را که قبلاً به دست آورده بودند از دست بدهند، مانند کنترل حرکات سر و غلت زدن. با گذشت زمان، این وضعیت بر عملکردهای اساسی مانند تغذیه و تنفس تأثیر می گذارد.
- تیمی از کارشناسان متخصص آتروفی عضلانی نخاعی می توانند به خانواده شما در پیمایش این بیماری کمک کنند. در حالی که هیچ درمان شناخته شده ای وجود ندارد، اخیراً درمان های تشویق کننده جدیدی ظهور کرده اند. تشخیص زودهنگام و درمان هایی که این بیماری را اصلاح می کند می تواند کیفیت زندگی، عملکرد حرکتی و امید به زندگی را در نوزادان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 افزایش دهد.
