آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ کمتر از نوع ۱ شایع است و شدت آن کمتر است. علائم معمولاً در ۱۸ ماه پس از تولد شروع می شوند. با درمان و وسایل حمایتی، افراد مبتلا به این بیماری اغلب تا ۲۰ سالگی زندگی می کنند.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی عضلانی ارثی است که باعث ضعف پیشرونده عضلانی می شود. این یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی مغلوب است که در حدود ۱ در ۱۰،۰۰۰ تولد زنده رخ می دهد (منبع مطلب).
آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ شکل کمتر رایج آتروفی عضلانی نخاعی است. علائم دیرتر از نوع ۱ شایع تر شروع می شود. آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ نیز به عنوان بیماری Dubowitz یا آتروفی عضلانی نخاعی متوسط شناخته می شود.
هیچ درمانی برای آتروفی عضلانی نخاعی وجود ندارد. اما در سال‌های اخیر، تشخیص زودهنگام و درمان‌های هدفمند جدید نویدبخش حفظ عملکرد حرکتی و بهبود کیفیت زندگی بسیاری از کودکان مبتلا به SMA و خانواده‌هایشان بوده است.
علائم آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ چیست؟
نوزادان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ اغلب در بدو تولد علائمی ندارند. علائم برای اولین بار در ۶–۱۸ ماهگی ظاهر می شود (منبع مطلب).
کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ اغلب می توانند تا زمانی که علائم ظاهر می شوند، سر خود را بالا بگیرند، غلت بزنند و بنشینند. اما آنها علائم پیشرونده زیر را ایجاد می کنند:
- ضعف (به خصوص در پاها)
- تون عضلانی کم
- از دست دادن رفلکس های عضلانی (هیپرفلکسی یا آرفلکسی)
- آتروفی و تکان دادن زبان
- اسکولیوز
- بیماری محدود کننده ریه
- مشکلات مفصلی
- رشد آهسته
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بر هوش تأثیر نمی گذارد.
در بسیاری از موارد، پزشکان اکنون می توانند آتروفی عضلانی نخاعی را قبل از شروع علائم تشخیص دهند. برخی از تشخیص‌ها از آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد و برخی دیگر از آزمایش‌های غربالگری خون نوزادان بلافاصله پس از تولد است.
درمان آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ چیست؟
اگرچه هیچ درمانی برای آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ وجود ندارد، اما پیشرفت‌های اخیر در تشخیص و درمان آتروفی عضلانی نخاعی باعث بهبود عملکرد حرکتی و امید به زندگی برای افراد مبتلا به این بیماری شده است.
تشخیص زودهنگام آتروفی عضلانی نخاعی از طریق غربالگری نوزاد در حال حاضر رایج است. این می تواند امکان درمان را حتی قبل از شروع علائم فراهم کند. درمان های جدیدتر اصلاح کننده بیماری عبارتند از:
- نوسینرسن: اسپینرازا تولید پروتئین نورون حرکتی عملکردی بقا (SMN) را در مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی یا CNS) تحریک می کند. یک متخصص مراقبت های بهداشتی این دارو را در فواصل منظم به مایع اطراف نخاع تزریق می کند.
- ریزدیپلام: این داروی خوراکی به افزایش پروتئین عملکردی SMN در CNS و در سراسر بدن کمک می کند.
- اوناسمنوژن آبپارووک (Zolgensma): اوناسمنوژن آبپارووک یک درمان جایگزین ژنی است که ممکن است به کودکان زیر ۲ سال کمک کند. یک متخصص مراقبت های بهداشتی آن را به عنوان یک انفوزیون داخل وریدی (IV) یک بار مصرف می کند.
این درمان ها ممکن است به کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ کمک کند تا به نقاط عطف حرکتی اصلی دست یابند یا حفظ کنند. می‌توانید با پزشک فرزندتان صحبت کنید تا بفهمید که آیا این درمان‌ها برای کودک شما مناسب هستند یا نه.
سایر گزینه های مراقبت حمایتی برای گفتگو با تیم مراقبت های بهداشتی فرزندتان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تهویه مکانیکی
- درمان تنفسی
- پشتیبانی تغذیه
- فیزیوتراپی و کاردرمانی
- وسایل کمکی برای تحرک و ارتباط
چشم انداز افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ چیست؟
کودکانی که مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ تشخیص داده می شوند ممکن است در مراحل اولیه به نقاط عطف رشدی خاصی دست یابند، مانند توانایی نشستن به تنهایی. با این حال، آنها به طور کلی توانایی راه رفتن مستقل را به دست نمی آورند. با گذشت زمان، آنها احتمالاً به وسایل کمکی مانند بریس، واکر یا ویلچر برای کمک به تحرک خود متکی خواهند بود.
اسکولیوز، وضعیتی که با انحنای غیرطبیعی ستون فقرات مشخص می شود، به تدریج بدتر می شود و ممکن است نیاز به استفاده از بریس یا جراحی داشته باشد. علاوه بر این، ممکن است مشکلات مفصلی ایجاد شود و نیاز به درمان داشته باشد.
با پیشرفت ضعف عضلانی مرتبط با آتروفی عضلانی نخاعی، کودکان مبتلا ممکن است با چالش های مربوط به تغذیه و تنفس مواجه شوند.
اگرچه افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ اغلب تا اوایل بزرگسالی زنده می مانند، امید به زندگی آنها اغلب به دلیل عوارض تنفسی محدود می شود. پیشرفت‌های درمانی در بهبود عملکرد حرکتی نویدبخش بوده است و تحقیقات در حال انجام در حال بررسی تاثیر آنها بر امید به زندگی است.
علت آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال ژنتیکی ارثی است که ناشی از جهش در ژن SMN1 است که مسئول تولید پروتئین SMN لازم برای سلامت و عملکرد نورون های حرکتی است.
آتروفی عضلانی نخاعی شرایطی است که هر دو والدین باید یک نسخه جهش یافته از ژن SMN1 را برای کودک مبتلا به این اختلال منتقل کنند. تقریباً از هر ۴۰ نفر در ایالات متحده یک نفر دارای یک نسخه جهش یافته از ژن SMN1 است که می تواند به فرزندان آنها منتقل شود. اگر هر دو والدین حامل ژن جهش یافته باشند، احتمال ابتلای فرزندشان به آتروفی عضلانی نخاعی 1 در ۴ است.
ژن SMN2 مقادیر کمتری از پروتئین SMN را تولید می کند، اما داشتن نسخه های بیشتر از این ژن می تواند تا حدی ژن جهش یافته SMN1 را جبران کند. این می تواند منجر به شروع بعدی آتروفی عضلانی نخاعی و علائم کمتر شدید شود. کودکان مبتلا به SMA نوع ۲ معمولاً سه نسخه از ژن SMN2 دارند، در حالی که کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۱ شدیدتر معمولاً تنها دو نسخه دارند.
چه کسانی در معرض آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ هستند؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال ارثی است که ناشی از ژنتیک است. اگر سابقه آتروفی عضلانی نخاعی در خانواده شما وجود داشته باشد، احتمال ابتلا شما را افزایش می دهد. در صورت داشتن سابقه خانوادگی این اختلال، به خصوص اگر قصد باردار شدن دارید، مهم است که با پزشک خود مشورت کنید.
این امکان وجود دارد که ناقل جهش ژنتیکی بدون تجربه هیچ علامتی باشد. ژن های مسئول آتروفی عضلانی نخاعی در افراد سفیدپوست و آسیایی در مقایسه با سایر قومیت ها بیشتر است. زن و مرد هر دو به یک اندازه مستعد ابتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) هستند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ چه تفاوتی با انواع دیگر دارد؟
پزشکان چهار نوع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را بر اساس سن شروع علائم و شدت آن علائم دسته بندی می کنند.
شایع ترین و شدیدترین نوع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع ۱ است. نوزادان مبتلا به این نوع به سرعت علائم ضعف، مشکلات مربوط به تغذیه و تنفس را نشان می دهند و امید به زندگی محدودی دارند.
در مقابل، کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ علائم را کمی دیرتر در زندگی تجربه می کنند. این تاخیر به آنها اجازه می دهد تا به نقاط عطف حرکتی خاصی مانند غلت زدن و نشستن دست یابند، اما ضعف آنها به مرور زمان بدتر می شود. در نهایت ممکن است دچار مشکلات تنفسی شوند که می تواند امید به زندگی آنها را کاهش دهد.
انواع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) 3 و ۴ بسیار کمتر رایج هستند و علائم دیرتر شروع می شوند، علائم خفیف تر و امید به زندگی مطابق با هنجارهای معمولی است.
سوالات متداول
۱. آیا درمانی برای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع ۲ وجود دارد؟
در حال حاضر هیچ درمانی برای هر نوع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) وجود ندارد. اما تحقیقات در حال انجام است و درمان‌های جدید اصلاح‌کننده بیماری، نویدبخشی خوبی از خود نشان داده‌اند.
۲. آیا آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع ۲ کشنده است؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع ۲ در کوتاه مدت کشنده نیست اما می تواند امید به زندگی را تحت تاثیر قرار دهد. مشکلات تنفسی شایع ترین عارضه تهدید کننده زندگی SMA نوع ۲ است.
۳. امید به زندگی برای افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ چقدر است؟
بسیاری از افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ تا بزرگسالی زنده می مانند. حدود ۷۰ درصد از مردم حداقل تا اواسط ۲۰ سالگی زنده می مانند (منبع مطلب).
درمان‌های جدیدتر اصلاح‌کننده بیماری ممکن است هم کیفیت زندگی و هم امید به زندگی را برای افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی بهبود بخشد.
کلام پایانی
- آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ارثی است که به دلیل جهش در ژن SMN1 بر نورون های حرکتی تأثیر می گذارد. آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ به شدت نوع ۱ نیست و علائم معمولا کمی دیرتر ظاهر می شوند.
- کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ بین سنین ۶ تا ۱۸ ماهگی شروع به تجربه ضعف پیشرونده می کنند. در ابتدا، ضعف عمدتاً روی پاهای آنها تأثیر می گذارد و ممکن است نتوانند به طور مستقل راه بروند. با گذشت زمان، ضعف بدتر می شود و بر توانایی آنها برای خوردن و تنفس تأثیر می گذارد.
- تیمی از متخصصان متخصص آتروفی عضلانی نخاعی می توانند به خانواده شما در مدیریت طرح مراقبت کمک کنند. اگرچه هیچ درمانی برای آتروفی عضلانی نخاعی وجود ندارد، درمان‌های آتی پتانسیل افزایش کیفیت زندگی، مهارت‌های حرکتی و طول عمر کودکان مبتلا به این بیماری را دارند.
