آنچه در مورد آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ باید بدانید

آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ شکل نادر و کمتر شدید این بیماری است. علائم معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می شود و امید به زندگی معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد. درمان ممکن است به کند کردن پیشرفت بیماری کمک کند.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که باعث از بین رفتن اعصاب ستون فقرات و ساقه مغز می شود که به شما امکان می دهد عضلات خود را حرکت دهید. این منجر به افزایش ضعف و کوچک شدن عضلات شما می شود.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع ۳ یکی از چهار نوع اصلی آتروفی عضلانی نخاعی است. به آن بیماری کوگلبرگ-ولاندر نیز می گویند .

علائم آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ بعد از ۱۸ ماهگی و قبل از بزرگسالی ظاهر می شود. علائم خفیف تری نسبت به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۱ و ۲ ایجاد می کند که اغلب منجر به مرگ زودرس می شود. افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ معمولاً طول عمر کاملی دارند اما اغلب در بزرگسالی توانایی راه رفتن را از دست می دهند.

در این مقاله آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ را با جزئیات بیشتری از جمله علائم، گزینه های درمانی و علل آن بررسی می کنیم.

حقایق آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳

• آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع ۳ بعد از ۱۸ ماهگی شروع می شود و میانگین سن شروع آن حدود ۳۹ ماه است (منبع مطلب) .
• آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از هر ۱۰،۰۰۰ نفر ۱ نفر را تحت تاثیر قرار می دهد (منبع مطلب) . آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ حدود ۱۳ درصد از موارد ایالات متحده را تشکیل می دهد .
• برخی از کارشناسان ، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع ۳ را در صورتی که قبل از ۳ سالگی ایجاد شود به عنوان شروع زودرس (۳A) و اگر در سنین ۳ تا ۲۱ سالگی به عنوان شروع دیرتر (۳B) طبقه بندی کنند (منبع مطلب).

علائم آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که علائم آن با گذشت زمان بدتر می شود.

اولین علائم آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع ۳ اغلب شامل موارد زیر است:

• مشکل بالا رفتن از پله ها
• ضعف در ران شما
• افتادن های مکرر

اکثر افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ توانایی راه رفتن خود را در بزرگسالی از دست می دهند (منبع مطلب) . شروع دیرتر علائم با دوره خفیف تر بیماری مرتبط است.

سایر علائم احتمالی عبارتند از:

• ضعف در پاهای شما که به بازوها و شانه های شما سرایت می کند
• راه رفتن غیرمعمول، از جمله راه رفتن دست و پا زدن
• تاخیر در رشد مهارت های حرکتی
• کاهش یا عدم وجود رفلکس
• لرزش انگشتان
• مشکلات تنفسی و اسکولیوز پس از از دست دادن توانایی راه رفتن (در برخی موارد)

علت آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ چیست؟

همه اشکال آتروفی عضلانی نخاعی توسط یک جهش مغلوب در ژن SMN1 ایجاد می شود. در این زمینه، “مغلوب” به این معنی است که برای ایجاد این بیماری باید جهش را از هر دو والدین به ارث ببرید. ژن SMN1 دستورالعمل های لازم را برای سلول های شما فراهم می کند تا پروتئین حیاتی به نام پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) تولید کنند.

جالب اینجاست که بدن شما دارای یک ژن پشتیبان تقریباً یکسان به نام SMN2 است، اما پروتئینی که تولید می‌کند پایدارتر و طول کوتاه‌تر است.

تعداد کپی های این ژن پشتیبان تعیین کننده نوع آتروفی عضلانی نخاعی است که ظاهر می شود. افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ یا ۳ معمولاً ۳–۴ نسخه از ژن SMN2 دارند (منبع مطلب).

در مورد آتروفی عضلانی نخاعی، فقدان پروتئین SMN منجر به زوال نورون های نخاع و ساقه مغز می شود که مسئول کنترل حرکت عضلات هستند.

چگونه پزشکان آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ را تشخیص می دهند؟

آزمایش ژنتیکی می تواند وجود یک ژن جهش یافته SMN1 را نشان دهد. این می تواند حتی قبل از تولد نوزاد یا در طول آزمایش خون استاندارد نوزاد رخ دهد.

این آزمایش‌ها می‌توانند تا ۹۵ درصد موارد آتروفی عضلانی نخاعی را با منبع مطمئن نشان دهند (منبع مطلب). در موارد دیگر، پزشکان ممکن است از آزمایش‌های زیر برای کمک به تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی استفاده کنند:

• الکترومیوگرافی
• تست های هدایت عصبی
• بیوپسی عضلانی
• سایر آزمایشات خون

درمان آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ چیست؟

سازمان غذا و دارو (FDA) داروی نوسینرسن را برای درمان همه اشکال آتروفی عضلانی نخاعی تایید کرده است (منبع مطلب) . این دارو ممکن است با هدف قرار دادن ژن SMN2 به بهبود پیشرفت بیماری کمک کند تا به بدن شما کمک کند پروتئین کامل تولید شده توسط ژن SMN1 را تولید کند.

در مطالعه‌ای در سال ۲۰۲۱ ، محققان بهبود عملکرد را در ۱۴۴ فرد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ پس از ۱۲ ماه گزارش کردند (منبع مطلب) . اما محققان توصیه می‌کنند نتایج را با احتیاط تفسیر کنند زیرا آنها تفاوت‌هایی را در زیر گروه‌ها بسته به عواملی مانند:

• سن شروع
• سن و سال فعلی
• شدت علائم

همه افراد بالای ۷ سال که درمان دریافت نکردند کاهش عملکرد نشان دادند، در حالی که همه افراد بالای ۷ سال که تحت درمان با نوسینرسن قرار گرفتند بهبودی نشان دادند.

در افراد زیر ۷ سال، محققان بهبودی را هم در افرادی که تحت درمان قرار گرفتند و هم در افرادی که تحت درمان نبودند مشاهده کردند. اما کسانی که تحت درمان با نوسینرسن قرار گرفتند بهبود بیشتری نشان دادند.

اوناسمنوژن آبپارووک (Zolgensma) ، یک درمان جایگزین ژن، منبع مورد تایید FDA برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۱ در نوزادان است (منبع مطلب). فواید بالقوه آن برای افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ در حال حاضر تحت بررسی است.

داروی دیگری به نام ریزدیپلام (Evrysdi) نیز برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی در نوزادان بالای ۲ ماه و بزرگسالان مورد تایید FDA است.

هدف دیگر گزینه های درمانی برای آتروفی عضلانی نخاعی بهبود کیفیت زندگی و کاهش علائم است. آنها عبارتند از:

• فیزیوتراپی و کاردرمانی
• آتل یا بریس
• دستگاه های پشتیبانی وضعیتی
• حمایت عاطفی

چشم انداز افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ خفیف تر از نوع ۱ و نوع ۲ است. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری راه رفتن را یاد می گیرند. برخی از افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ ممکن است نیاز به استفاده از ویلچر در دوران کودکی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر می توانند تا بزرگسالی به راه رفتن ادامه دهند.

آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ چه تفاوتی با انواع دیگر دارد؟

در اینجا نگاهی به تفاوت آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ با سایر انواع آتروفی عضلانی نخاعی داریم:

سوالات متداول

۱. امید به زندگی کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ چقدر است؟

کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ معمولاً طول عمر معمولی دارند (منبع مطلب). بیشتر آنها توانایی راه رفتن را پیدا می کنند اما در سنین بزرگسالی آن را از دست می دهند.

۲. آیا آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ قابل درمان است؟

درمانی برای هر نوع آتروفی عضلانی نخاعی وجود ندارد (منبع مطلب). داروی نوسینرسن در کاهش سرعت پیشرفت بیماری نویدبخش است. محققان به بررسی سایر درمان ها از جمله ژن درمانی ادامه می دهند.

۳. آیا آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ پیشرونده است؟

آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ یک وضعیت پیشرونده است. کودکان تمایل دارند تا حدود ۶ سالگی عملکرد حرکتی خود را به دست آورند (منبع مطلب). پس از آن، معمولاً تا زمان بلوغ به آرامی و پس از بلوغ سریعتر از دست می دهند. کاهش عملکرد در بزرگسالی کندتر می شود.

کلام پایانی

آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ یک بیماری عصبی پیشرونده است که می تواند باعث مشکلات حرکتی و ضعف عضلانی شود. علائم بعد از ۱۸ ماهگی ظاهر می شود.

اکثر افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۳ در نهایت توانایی راه رفتن را از دست می دهند، اما این وضعیت اغلب بر امید به زندگی تأثیر نمی گذارد. داروی نوسینرسن ممکن است چشم انداز آتروفی عضلانی نخاعی را بهبود بخشد. محققان به بررسی سایر گزینه های درمانی ادامه می دهند.