آنچه در مورد آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ باید بدانید

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع ۴ نادرترین و خفیف ترین شکل این بیماری است. علائم تا بزرگسالی شروع نمی شود و به آرامی پیشرفت می کند، اما متخصصان هنوز درمان زودهنگام را توصیه می کنند. این تاثیری بر امید به زندگی شما ندارد.

آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که بر عضلات و اعصاب شما تأثیر می گذارد. این منجر به تخریب سلول های عصبی در نخاع و ساقه مغز شما می شود که حرکات ارادی را کنترل می کنند. تخریب این سلول ها منجر به ضعف عضلانی و کوچک شدن عضلات می شود.

کارشناسان آتروفی عضلانی نخاعی را به چهار نوع اصلی تقسیم می کنند. آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ یا بیماری Kugelberg-Welander نادرترین و خفیف ترین شکل آتروفی عضلانی نخاعی است. علائم معمولاً تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند و این وضعیت معمولاً بر امید به زندگی تأثیر نمی گذارد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴، از جمله علائم آن، گزینه های درمانی و تفاوت آن با سایر انواع آتروفی عضلانی نخاعی، ادامه مطلب را بخوانید.

علائم آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ چیست؟

علائم آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ معمولا در اوایل بزرگسالی، بالای ۲۱ سال شروع می شود. آنها می توانند از خفیف تا متوسط متغیر باشند و ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• ضعف عضلانی که معمولاً بعد از ۳۵ سالگی ایجاد می شود
• لرزش
• مشکلات تنفسی
• مشکلات راه رفتن، از جمله راه رفتن دست و پا زدن
• انقباضات عضلانی
• ساق پای بزرگ شده

معمولاً ضعف عضلانی ابتدا پاها و باسن را تحت تأثیر قرار می دهد و سپس به سمت شانه ها و بازوها پیش می رود.

علت آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی معمولاً توسط یک جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود که حاوی دستورالعمل های لازم برای تولید پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) است. افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی در تولید موثر این پروتئین دچار کمبود هستند. به عنوان یک جایگزین، یک ژن پشتیبان به نام SMN2 پروتئین مشابهی را تولید می کند، اما کوتاه تر است و قادر به جبران کامل از دست دادن پروتئین SMN نیست.

افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی به طور کامل به ژن SMN2 خود متکی هستند. شدت وضعیت آنها به تعداد نسخه های ژن SMN2 که آنها دارند مرتبط است. افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ معمولاً سه تا پنج نسخه دارند، در حالی که آنهایی که اشکال شدیدتر آتروفی عضلانی نخاعی دارند کپی های کمتری دارند.

طبق مطالعه ای که در سال ۲۰۲۱ انجام شد، تقریباً ۴ درصد از افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی جهش در ژن SMN1 خود ندارند. محققان دریافتند که جهش در ژن CAPN1 ممکن است در ایجاد آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ نیز نقش داشته باشد.

چگونه پزشکان آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ را تشخیص می دهند؟

آزمایش خون ژنتیکی می تواند جهش در ژن SMN1 را تشخیص دهد. در مواردی که ژن SMN1 مسئول آتروفی عضلانی نخاعی نیست، پزشک ممکن است از موارد زیر برای کمک به تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ استفاده کند:

• الکترومیوگرافی
• تست های هدایت عصبی
• بیوپسی عضلانی
• سایر آزمایشات خون

درمان آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ چیست؟

نوسینرسن،  اولین دارویی است که توسط سازمان غذا و دارو (FDA) برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی تایید شده است. این دارو به طور خاص ژن پشتیبان SMN2 را هدف قرار می دهد تا تولید پروتئین SMN تمام قد را در بدن تسهیل کند.

مطالعات نشان می دهد که نوسینرسن ممکن است پیشرفت آتروفی عضلانی نخاعی را کاهش دهد، اما این یک درمان پرهزینه است. سال اولیه درمان می تواند حدود ۷۰۸،۰۰۰ دلار باشد.

در حال حاضر، هیچ داده در دسترس در مورد اثربخشی نوسینرسن برای آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ وجود ندارد. با این حال، متخصصان معتقدند که شروع درمان بلافاصله پس از تشخیص بسیار سودمند است. یک مطالعه موردی در سال ۲۰۲۰ از ژاپن شواهدی از بهبود علائم در یک زن ۷۱ ساله ارائه کرد. با این وجود، مطالعات بزرگتر که شامل تعداد قابل توجهی از افراد است برای ایجاد نتیجه گیری قطعی ضروری است.

یکی دیگر از داروهای مورد تایید FDA به نام ریزدیپلام برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی در بزرگسالان و کودکان بالای ۲ ماه استفاده می شود. همچنین ژن SMN2 را هدف قرار می دهد، اما بیشتر تحقیقات انجام شده بر روی Evrysdi بر روی انواع آتروفی عضلانی نخاعی ۱، ۲ و ۳ متمرکز شده است.

در سال ۲۰۱۹، FDA ژن درمانی به نام اوناسمنوژن آبپارووک (Zolgensma) را برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۱ در نوزادان زیر ۲ سال تایید کرد.

هدف دیگر گزینه های درمانی آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی است. آنها عبارتند از:

• فیزیوتراپی و کاردرمانی
• وسایل کمکی راه رفتن، مانند عصا یا واکر
• آتل یا بریس برای بازوها و پاهای شما
• ارتز برای کمک به راه رفتن
• عمل جراحی

چشم انداز افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ چیست؟

چشم انداز افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ بهتر از سایر انواع آتروفی عضلانی نخاعی است. اکثر مردم یک امید به زندگی معمولی دارند. با این حال، برخی از افراد توانایی راه رفتن را از دست می دهند و در فعالیت های روزمره دچار اختلال می شوند.

آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ چه تفاوتی با انواع دیگر دارد؟

آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ خفیف ترین شکل آتروفی عضلانی نخاعی است. در اینجا نگاهی به مقایسه آن با انواع دیگر داریم.

سوالات متداول

۱. امید به زندگی افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ چقدر است؟

آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ خفیف ترین شکل SMA است. معمولاً بر امید به زندگی تأثیر نمی گذارد، اما ممکن است کیفیت زندگی شما را در اواخر بزرگسالی تحت تأثیر قرار دهد.

۲. آیا آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ قابل درمان است؟

هیچ نوع آتروفی عضلانی نخاعی قابل درمان نیست، اما محققان علت ژنتیکی را برای اکثر افراد شناسایی کرده‌اند و به تولید داروهایی ادامه می‌دهند که می‌تواند به بهبود چشم‌انداز آتروفی عضلانی نخاعی کمک کند.

داروی نوسینرسن ممکن است به بهبود پیشرفت آن کمک کند، اگرچه تحقیقات به طور خاص در مورد تأثیر آن بر آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ وجود ندارد.

۳. آیا آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ پیشرونده است؟

آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ یک بیماری پیشرونده است. با این حال، پیشرفت آن در مقایسه با سایر انواع SMA بسیار کند است.

۴. آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ چقدر رایج است؟

آتروفی عضلانی نخاعی  نوع ۴ نادرترین نوع SMA است و کمتر از ۵ درصد موارد را تشکیل می دهد. برآوردها در مورد بروز SMA از حدود ۱ در ۶۰۰۰ تا ۱ در ۱۱۰۰۰ نفر متغیر است.

حدود ۱ نفر از هر ۴۰ نفر در جمعیت بزرگتر حامل یک ژن مرتبط با SMA هستند.

کلام پایانی

• آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ خفیف ترین شکل SMA است و تا بزرگسالی علائمی ایجاد نمی کند. در آن مرحله، می تواند باعث ضعف پیشرونده، به ویژه در پاها و باسن شما شود.
• آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ معمولاً بر طول عمر شما تأثیر نمی گذارد، اما برخی از افراد توانایی راه رفتن را از دست می دهند.
• داروی نوسینرسن ممکن است به بهبود پیشرفت آن کمک کند، اما استفاده از آن برای آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۴ تحت بررسی است. محققان همچنین به بررسی درمان های بالقوه جدید برای آتروفی عضلانی نخاعی ادامه می دهند.