اسکلروز جانبی اولیه (PLS) و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) اختلالات عصبی غیرمعمولی هستند که به تدریج حرکت ارادی عضلات را در طول زمان مختل می کنند.
PLS منحصراً نورون‌های حرکتی فوقانی را هدف قرار می‌دهد، با سرعت کمتری پیشرفت می‌کند، و اگرچه ناتوان‌کننده است، اما کشنده نیست. از سوی دیگر، ALS بر هر دو نورون حرکتی فوقانی و تحتانی تأثیر می گذارد، با سرعت بیشتری پیشرفت می کند، منجر به آتروفی عضلانی می شود و تأثیر شدیدتری نسبت به PLS وارد می کند (منبع مطلب)۱ .
هدف این مقاله ارائه یک مرور کلی از تفاوت‌های بین PLS و ALS، از جمله علائم، روش‌های تشخیصی و رویکردهای درمانی است.
علائم PLS و ALS
بسیاری از علائم PLS و ALS بسیار مشابه هستند و می توانند در مراحل اولیه روند بیماری با علائم دیگر اشتباه گرفته شوند. این به این دلیل است که هر دو بیماری منجر به انحطاط و مرگ نورون‌هایی می‌شوند که مسئول انتقال اطلاعات به مغز و از مغز هستند(منبع مطلب).
علائم PLS
علائم PLS در طی چندین سال ایجاد می شوند، در حالی که علائم ALS سریعتر ظاهر می شوند. علاوه بر این، افراد مبتلا به PLS معمولاً امید به زندگی طبیعی دارند، در حالی که افراد مبتلا به ALS معمولاً طول عمر تقریباً سه تا پنج سال دارند (منبع مطلب).
PLS در بین مردان شایع‌تر از زنان است و این بیماری معمولاً در سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی ظاهر می‌شود. پیشرفت PLS تدریجی است و اغلب چندین سال یا حتی دهه‌ها را در بر می‌گیرد.
علائم شایع PLS عبارتند از (منبع مطلب):
- ضعف در پاها
- انقباض عضلانی و اسپاستیسیته
- مشکل در راه رفتن
- مشکلات تعادل
- دست و پا چلفتی
- کند شدن حرکت
- مشکلات گفتاری یا بلع
- سفتی و ضعف از پاها شروع می شود و به آرامی به ناحیه تنه سرایت می کند
علائم ALS
علائم ALS معمولاً تا حدود ۵۰ سالگی یا بعد از آن ظاهر نمی شوند، اگرچه ممکن است زودتر ظاهر شوند. افراد مبتلا به ALS کاهش هماهنگی و قدرت عضلانی را تجربه می کنند که به تدریج تشدید می شود و در نهایت بر تعداد فزاینده ای از گروه های عضلانی تأثیر می گذارد.
در مراحل پیشرفته ALS، فعالیت‌های معمولی مانند بلع، راه رفتن یا ایستادن غیرممکن می‌شوند (منبع مطلب).
علائم شایع ALS عبارتند از (منبع مطلب):
- ضعف در بازوها و پاها
- ضعف در توانایی قورت دادن، که منجر به خفگی آسان یا ریختن آب دهان می شود.
- مشکل در تنفس
- مشکل در راه رفتن و بالا رفتن از پله ها
- سخت بلند کردن اجسام
- مشکلات گفتاری، از جمله ابهام یا آهسته گفتار
- افتادگی سر ناشی از ضعیف شدن عضلات گردن
- گرفتگی صدا
- گرفتگی یا سفتی عضلانی
- کاهش وزن
افراد مبتلا به ALS قدرت شناخت را حفظ می کنند. با این حال، در موارد نادر، افراد ممکن است دچار زوال عقل شوند که منجر به از دست دادن حافظه شود (منبع مطلب).
علل PLS و ALS
در بیشتر موارد، علل دقیق PLS و ALS ناشناخته است و به نظر می رسد که به طور تصادفی رخ می دهد.
علل PLS
PLS یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که توسط یک ژن با عملکرد ضعیف به نام نوع ژن SPG7 ایجاد می شود (منبع مطلب). افراد همچنین ممکن است PLS را از والدین خود به ارث ببرند (منبع مطلب).
علل ALS
تحقیقات نشان می دهد که ژنتیک و محیط در ایجاد ALS نقش دارند. بیش از دوازده جهش ژنتیکی با برخی از موارد ALS از جمله ژن SOD1 مرتبط است.
عوامل محیطی که ممکن است در ایجاد ALS نقش داشته باشند عبارتند از (منبع مطلب):
- قرار گرفتن در معرض سموم یا سایر عوامل عفونی
- ویروس ها
- ضربه جسمی
- تغذیه نامناسب
تشخیص ALS و PLS
چندین آزمایش تشخیصی به تشخیص ALS و PLS کمک می کند. هیچ آزمایشی نمی تواند تشخیص قطعی برای هر دو ارائه دهد. پزشک شما ممکن است با جمع آوری سابقه پزشکی گذشته، انجام معاینه فیزیکی و جمع آوری اطلاعات در مورد علائم شروع کند. آنها همچنین ممکن است آزمایش‌های تشخیصی اضافی را که در لیست زیر نیستند برای کمک به رد سایر شرایط پزشکی انجام دهند (منبع مطلب).
آزمایشات تشخیصی برای PLS و ALS ممکن است شامل موارد زیر باشد (منبع مطلب):
- معاینه بالینی
- معاینه عصبی
- آزمایش خون و ادرار
- الکترومیوگرافی (EMG)
- مطالعه هدایت عصبی (NCS)
- پونکسیون کمری
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) از مغز و ستون فقرات
- بیوپسی عضلانی
- آزمایش ژنتیک
- مطالعات بلع
- برای ارزیابی بدتر شدن علائم، معاینات عصبی و آزمایش های تشخیصی را تکرار کنید
از آنجایی که علائم ALS بسیار سریعتر از PLS ایجاد می شود و بدتر می شود، تشخیص در یک یا دو سال اول آسان تر است.
درمان ALS و PLS
تشخیص صحیح PLS یا ASL حیاتی است زیرا درمان ها بسته به بیماری می توانند متفاوت باشند. متأسفانه، هیچ درمانی نمی تواند آسیب نورون حرکتی ناشی از PLS یا ALS را معکوس یا درمان کند. درمان‌ها می‌توانند به کنترل علائم، جلوگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به یکی از بیماری‌ها کمک کنند.
درمان PLS
درمان PLS معمولاً علامتی است و ممکن است شامل موارد زیر باشد (منبع مطلب):
- شل کننده های عضلانی برای کاهش اسپاستیسیته، که ممکن است شامل لیورسال (باکلوفن)، زانافلکس (تیزانیدین)، یا بنزودیازپین ها باشد.
- داروهای تسکین دهنده درد
- داروهای ضد افسردگی برای افسردگی
- فیزیوتراپی
- کاردرمانی و توانبخشی برای جلوگیری از بی حرکتی مفاصل و آتروفی عضلانی کند
- وسایل کمکی مانند تکیه گاه یا بریس
- سینت سایزرهای گفتار
- ویلچر در صورت نیاز
- گفتار درمانی در صورت آسیب دیدن عضلات صورت
درمان ALS
از آنجا که شروع علائم با سرعت بیشتری پیشرفت می کند و ناتوان کننده تر است، مراقبت های بهداشتی حمایتی اضافی با پزشکان مختلف ضروری است، از جمله :
- پزشکان
- داروسازان
- متخصصین مغز و اعصاب
- درمانگرهای فیزیکی، شغلی، گفتار و تنفس
- متخصصان تغذیه
- مددکاران اجتماعی
- روانشناسان بالینی
- پرستاران در منزل و آسایشگاه
یک رویکرد تیمی چند رشته‌ای می‌تواند به ارائه یک برنامه درمانی فردی کمک کند تا به افراد کمک کند تا حد ممکن متحرک، راحت و مستقل بمانند.
داروهایی برای کمک به مدیریت علائم ALS ممکن است شامل موارد زیر باشد (منبع مطلب):
- ریلوزول (riluzole ): یک داروی خوراکی که اعتقاد بر این است که آسیب به نورون های حرکتی را کاهش می دهد. تحقیقات نشان می دهد که این دارو ممکن است به افزایش بقای بیمار تا چند ماه کمک کند.
- رادیکاوا (اداراوون) : یک داروی انفوزیون داخل وریدی که اعتقاد بر این است که به کاهش کاهش فعالیت‌های روزانه کمک می‌کند.
- سدیم فنیل بوتیرات/ تائوروسودیول (Relyvrio): یک داروی خوراکی که ممکن است علائم را تسکین دهد و کیفیت زندگی افراد مبتلا به ALS را بهبود بخشد. Relyvrio را می توان از طریق لوله تغذیه نیز تجویز کرد (منبع مطلب).
- tofersen: تزریق تایید شده یا درمان بزرگسالان مبتلا به ALS که دارای جهش ژن سوپراکسید دیسموتاز ۱ (SOD1) هستند.
پزشکان همچنین ممکن است داروهایی را برای کمک به موارد زیر تجویز کنند (منبع مطلب):
- گرفتگی عضلات
- سفتی عضلات
- بزاق بیش از حد
- مدیریت درد
- افسردگی ها
- مشکلات خواب
- یبوست
وسایل دیگری که ممکن است به افراد مبتلا به ALS کمک کند عبارتند از:
- ترکیب‌کننده‌های گفتار مبتنی بر رایانه که از فناوری ردیابی چشم برای کمک به افراد با پاسخ‌های بله و خیر استفاده می‌کنند.
- یک سیستم رابط مغز و کامپیوتر (BCI) که به بیماران ALS اجازه می‌دهد تنها با استفاده از فعالیت مغزی با تجهیزاتی مانند صندلی چرخدار ارتباط برقرار کنند یا کنترل کنند.
با پیشرفت ALS، ماهیچه‌هایی که به تنفس کمک می‌کنند ضعیف می‌شوند و افراد ممکن است نیاز به حمایت تنفسی بیشتری داشته باشند، از جمله:
- تهویه غیرتهاجمی (NIV) : اکسیژن از طریق یک ماسک روی بینی و/یا دهان ارسال می شود.
- تهویه مکانیکی (رسپیراتورها): دستگاهی ریه ها را برای بیمار باد و باد می کند.
جلوگیری از ALS و PLS
متأسفانه هیچ راه مشخصی برای جلوگیری از PLS یا ALS وجود ندارد. با این حال، اگر سابقه خانوادگی بیماری های نورون حرکتی دارید، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.
کلام پایانی
- اسکلروز جانبی اولیه (PLS) و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) دو بیماری متمایز و در عین حال مرتبط عصبی هستند که به تدریج حرکت ارادی عضلات را در طول زمان مختل می کنند. اگرچه این بیماری ها شباهت های مشترکی دارند، اما این بیماری ها علائم مختلفی را نشان می دهند و نیاز به رویکردهای درمانی منحصر به فردی دارند.
- علائم PLS در طی چندین سال ایجاد می شوند، در حالی که علائم ALS سریعتر ظاهر می شوند. علاوه بر این، افراد مبتلا به PLS معمولا از طول عمر طبیعی برخوردار هستند، در حالی که افراد مبتلا به ALS معمولاً طول عمر تقریباً سه تا پنج سال دارند.
- در صورتی که شما یا یکی از نزدیکانتان مبتلا به PLS یا ALS شده‌اید، مشورت با پزشک در مورد طرح تشخیص و درمان خود بسیار مهم است. معاینات منظم با پزشک شما برای نظارت بر بدتر شدن علائم در طول زمان و اطمینان از تشخیص دقیق ضروری است. مدیریت بیماری های عصبی حرکتی می تواند چالش برانگیز باشد، اما به یاد داشته باشید که درمان ها و متخصصان پزشکی متعددی برای کمک به شما در مدیریت علائم وجود دارد.
