گزینه های درمانی فنیل کتونوری (PKU) چیست؟

درمان اولیه فنیل کتونوری (PKU) شامل پیروی از یک رژیم غذایی تخصصی است. داروها نیز به عنوان بخشی از طرح درمان در دسترس هستند. توجه به این نکته ضروری است که درمان و نظارت بر فنیل کتونوری مادام العمر است.

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که با تجمع اسید آمینه فنیل آلانین (Phe) در بدن مشخص می شود. این تجمع به دلیل جهش های ژنتیکی رخ می دهد که تولید آنزیم مسئول تجزیه Phe را مختل می کند یا از بین می برد.

در صورت عدم درمان، تجمع Phe می تواند باعث آسیب مغزی شود و منجر به ناتوانی ذهنی شود. بنابراین، برای نوزادانی که با فنیل کتونوری متولد می شوند، ضروری است که درمان را به سرعت آغاز کنند. درمان فنیل کتونوری در طول زندگی مداوم است.

برای به دست آوردن بینش در مورد گزینه های مختلف درمانی موجود برای فنیل کتونوری به خواندن ادامه دهید. این شامل رویکرد اصلی پیروی از یک رژیم غذایی تخصصی، و همچنین سایر درمان‌های بالقوه، و فرآیند نظارت بر فنیل کتونوری است.

موثرترین درمان فنیل کتونوری چیست؟

درمان اصلی فنیل کتونوری (PKU) مداخله غذایی است. اهداف رژیم غذایی فنیل کتونوری (PKU) عبارتند از (منبع مطلب):

• مقدار Phe را که از منابع غذایی دریافت می کنید کاهش دهید، که به محدود کردن تجمع Phe اضافی در بدن کمک می کند.
• اطمینان حاصل کنید که سایر اسیدهای آمینه ضروری از طریق استفاده از مکمل های اسید آمینه بدون Phe یا کم Phe بدست می آیند.
• رشد سالم و وضعیت تغذیه ای خود را حفظ کنید.

آمینو اسیدها بلوک های سازنده پروتئین ها هستند. از آنجایی که Phe یک اسید آمینه است، در منابع پروتئینی وجود دارد. این بدان معنی است که افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) باید از رژیم غذایی کم پروتئین و Phe پایین پیروی کنند، که به معنی اجتناب از غذاهایی مانند موارد زیر است:

• گوشت، مرغ و ماهی
• تخم مرغ
• گندم، جو، چاودار و جو
• آجیل و دانه ها
• لوبیا
• شیر و پنیر
• محصولات سویا
• محصولات حاوی شیرین کننده مصنوعی آسپارتام

مهم است که به خاطر داشته باشید که Phe هنوز یک اسید آمینه ضروری است و نمی توان آن را به طور کامل از رژیم غذایی حذف کرد. نسخه های کم پروتئین غذاهای رایج مانند آرد، برنج و ماکارونی نیز برای افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) موجود است (منبع مطلب).

نمونه هایی از غذاهایی که افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) معمولاً می توانند بدون محدودیت مصرف کنند عبارتند از:

• بسیاری از میوه ها و سبزیجات
• قندها مانند عسل، مربا و شربت
• چربی ها و روغن ها
• گیاهان و ادویه جات ترشی جات
• نوشیدنی هایی مانند آب، قهوه و چای سبز
• محصولات کم پروتئین فرموله شده خاص مانند نان، پاستا و جایگزین های شیر

چه درمان های دیگری برای فنیل کتونوری وجود دارد؟

علاوه بر رژیم غذایی فنیل کتونوری (PKU)، درمان های دیگری نیز وجود دارد. سازمان غذا و دارو (FDA) دو درمان دارویی را برای فنیل کتونوری تایید کرده است (منبع مطلب).

• ساپروپترین یک داروی خوراکی است که به عنوان کوفاکتور برای آنزیم تحت تأثیر فنیل کتونوری (PKU) عمل می کند. می تواند مقادیر باقیمانده آنزیم را برای تجزیه Phe تحریک کند. کووان در ترکیب با رژیم غذایی فنیل کتونوری استفاده می شود.
•  Palynziq یک داروی تزریقی است که از آنزیمی تشکیل شده است که Phe را تجزیه می کند. این در بزرگسالانی که تحت درمان فنیل کتونوری (PKU) هستند، اما هنوز سطوح بالای Phe کنترل نشده دارند، استفاده می شود.

آیا فرد مبتلا به فنیل کتونوری نیاز به نظارت مداوم دارد؟

افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) نیاز به درمان مادام العمر دارند. برای اطمینان از اینکه درمان سطوح پایین Phe را حفظ می کند، افراد مبتلا به فنیل کتونوری باید به طور دوره ای سطح Phe در خون خود را بررسی کنند.

تعداد دفعات نظارت در طول عمر شما متفاوت خواهد بود. سطح PH معمولاً در دوره‌های خاصی با دقت بیشتری کنترل می‌شود، مانند:

• دوران نوزادی
• سال اول زندگی
• اوایل کودکی
• بارداری

جدول زیر توصیه‌های مؤسسه ملی سلامت را برای دفعات پایش Phe در طول عمر نشان می‌دهد.

توصیه ها از نظر فرکانس نظارت متفاوت است. همیشه بهتر است با پزشک خود برای تعیین یک برنامه نظارتی که برای شما بهترین است، کار کنید.

علاوه بر پایش منظم Phe، افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) نیز در طول زندگی خود ارزیابی‌های تغذیه‌ای و سلامت دوره‌ای خواهند داشت.

امید به بهبودی فرد مبتلا به فنیل کتونوری چیست؟

اکثر افراد مبتلا به فنیل کتونوری می توانند زندگی سالمی داشته باشند اگر به برنامه درمانی خود پایبند باشند. چه درمان دنبال شود یا نه، فنیل کتونوری بر امید به زندگی تاثیری ندارد. برای کودکان، پیش آگهی بسیار مطلوب است اگر آنها به شدت به رژیم غذایی کم فنیل آلانین پایبند باشند.

توصیه می شود رژیم غذایی فنیل کتونوری (PKU) را در اسرع وقت، به طور ایده آل در ۷ تا ۱۰ روز اول زندگی شروع کنید (منبع مطلب). اگر کودک در هفته های اولیه زندگی خود رژیم غذایی کم فنیل آلانین تجویز شده توسط پزشک را شروع کرده و به شدت از آن پیروی کند، باید بتواند بدون هیچ گونه محدودیت فکری یا جسمی زندگی عادی داشته باشد .

حفظ رژیم غذایی فنیل کتونوری (PKU) می تواند به پایین نگه داشتن سطح Phe و جلوگیری از آسیب به مغز کمک کند . اگر رژیم قطع شود، مشکلات عصبی ممکن است رخ دهد، از جمله:

• تشنج
• حرکات غیر طبیعی عضلات
• عضلات سفت
• افزایش رفلکس
• حرکات غیر ارادی
• لرزش

افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) نیز می توانند حاملگی سالمی داشته باشند. با این حال، سطوح بالای Phe می تواند به جنین در حال رشد آسیب برساند. به این ترتیب، مهم است که افراد مبتلا به فنیل کتونوری به رژیم غذایی فنیل کتونوری پایبند باشند و برای نظارت منظم قبل و در طول بارداری خود به پزشک مراجعه کنند.

کلام پایانی

• فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ارثی است که منجر به افزایش سطح اسید آمینه Phe در بدن می شود. در صورت عدم درمان، فنیل کتونوری (PKU) می تواند منجر به آسیب مغزی و ناتوانی ذهنی شود که معمولاً از سنین پایین ظاهر می شود.
• درمان اولیه فنیل کتونوری (PKU) شامل پیروی از یک رژیم غذایی تخصصی است. از آنجایی که Phe در پروتئین ها وجود دارد، این مستلزم اجتناب از غذاهای با پروتئین بالا و تمرکز بر مصرف غذاهای کم پروتئین یا بدون پروتئین است.
• افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) به غذاهای کم پروتئین مانند نان و پاستا و همچنین غذاهای پزشکی با فرمول خاص دسترسی دارند. علاوه بر رژیم غذایی فنیل کتونوری، داروها برای استفاده در ارتباط با رژیم غذایی تایید شده اند.
• مدیریت فنیل کتونوری (PKU) نیاز به درمان مادام العمر دارد. اگر مبتلا به فنیل کتونوری هستید، همکاری با پزشک برای مدیریت موثر رژیم غذایی، نظارت بر سطح Ph و حفظ سلامت کلی ضروری است.